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遗传病的基因诊断   总被引:1,自引:0,他引:1  
黄尚志 《中华儿科杂志》1997,35(12):665-667
遗传病的基因诊断黄尚志目前,我们对遗传病的诊断主要依靠病史、家族史(家系分析)、临床表现、临床检验及其他辅助诊断方法进行。基因诊断是采用各种DNA分析技术,对先证者和家系进行分析的方法,确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性...  相似文献   
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83.
飞利浦V5 0 0 0DSA是我院于 1 999年引进的大型血管减影设备。该机技术先进 ,图像清晰 ,该机有 7个控制柜 ,分别为图像处理柜 (VISUB) ,电视信号柜(II-TV) ,系统控制柜(SYSCO) ,机械控制柜 (GEOM ETRY) ,高压控制柜 (OPTIMUSCP) ,高压油箱 ,冷却控制柜 (COOLINGUNIT)。该机图像处理部分与高压部分可分别开机。该机采用飞利浦公司的德国汉堡工厂生产的MRM0 41 0球管 ,阳极热容量达到1 40 0kHU ,有 0 4和 1 0两个焦点 ,该球管采用油循环冷却方式 ,有一套独立的油循环冷却系统 ,管路油压 2 0 0kPa。该机技术含量及集成…  相似文献   
84.
静脉用脂肪乳剂要求乳剂组成尽可能接近人体吸收脂肪后的体内状态;符合正常代谢途径;在提供正常饮食等量脂肪情况下,长期应用无毒副作用;具备良好的节氮效应。乳糜微粒是机体吸收外源性甘油三酯的转运形式,每100克甘油三酯(乳糜微粒)磷脂含量为4~6克。目前市场上10%脂肪乳剂(静脉用)为每100g甘油三酯配含磷脂12g,高于乳糜微粒中磷脂(PL)/甘油三酯(TG)的比例。过剩磷脂的输入超过机体清除能力,对机体血浆脂质代谢产生不利影响,10%及20%Lipovens(Fresenius,北京)是一种静脉用脂肪乳剂,作为乳化剂的卵磷脂含量为6g/100g脂肪。磷脂/甘油三酯比例接近天然乳糜微粒,我们对短期应用这种低磷脂的Lipovends的安全性做了临床观察。  相似文献   
85.
黄品芳  王长连 《海峡药学》1997,9(2):102-104
阿斯匹林(ASP)作为解热镇痛药物在临床使用已有80多年的历史,直到1971年Vane等发现它与前列腺素(PG)的内在联系后才知道其许多药理效应与抑制体内的PG的生物合成有关。众所周知,ASP不仅是解热镇痛的有效药物,而且有更广泛的临床应用范围。本文主要介绍近几年来ASP在国内临床应用的一些新进展。1.冠心病:目前认为冠心病(CHD),患者伴有血小板异常和前列腺素(PG)代谢不平衡。血小板可合成血栓素(TXA),TXAZ系PG代谢产物,可抑制血小板腺耷酸环化酶,使血小板聚集及动脉平滑肌收缩。在动脉的内皮细胞内,PG的代谢产…  相似文献   
86.
87.
随着工业及交通的发展 ,高能损伤日见增多 ,小腿又是最好发的部位。在临床较常见 ,这种高能损伤常常造成骨折部的皮肤、软组织损伤形成开放性骨折。由于胫骨的血供差 ,软组织少所以治疗难度相对较大。近年来带锁髓内钉治疗长骨骨折的开展 ,特别是非扩髓带锁髓内钉的运用丰富了胫骨开放性骨折的治疗手段。我院自 1999年 3月至 2 0 0 2年 4月用非扩髓带锁髓内钉治疗胫骨开放性骨折2 5例 ,取得较好的治疗效果 ,就其治疗过程中一些问题进行讨论。1 临床资料1.1 一般资料 :自 1999年 3月至 2 0 0 2年 4月用非扩髓带锁髓内钉治疗胫骨开放性骨折 …  相似文献   
88.
临床上声带息肉、小结、乳头状瘤等声带良性增生性病变治疗方法较多,可以分别采用直接喉镜、间接喉镜、显微支撑喉镜、纤维喉镜、电子喉镜等进行手术摘除。我科于1989年2月至2002年4月,在电子喉镜和纤维喉镜下对280例声带良性增生病变进行了手术摘除,取得了较理想的效果。现将围手术期护理体会报告如下。  相似文献   
89.
患者女性,19岁,工人.4年前不明原因右膝出现疼痛、弹响、打软腿,交锁但症状较轻,仍能从事一般劳动.2周前在行走时右膝突然打软而跌倒,膝关节疼痛、弹响、打软腿,交锁加剧,行走困难,于1989年8月2日入院治疗.检查:右股四头肌萎缩明显,膝关节过伸、过屈均出现疼痛,活动膝关节可听到清脆响声及关节明显滑动感,半月板重力试验、麦氏征检查示内、外侧  相似文献   
90.
<正> 1 病历简介 例1,女,49岁。因上腹隐痛、乏力、纳差、尿黄1月余入院。查体:T 36.8℃,P 82/min,R 20/min,BP 15.96/9.31kPa,神志清,慢性病容,巩膜轻度黄染,肝脾肋下未触及,肝区叩击痛。肝功能检查:TBIL 40.7μmol/L,AST 123u/L,ALT 106u/L,GGT 72u/L。乙肝六项:HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HBc(+)。B超提示:弥漫性肝病。诊断:病毒性肝炎,乙型,慢性中度。入院后给予护肝、退黄、降酶治疗。入院第1d分别静脉滴注复方丹参、甘利欣、肝复肽(哈尔滨高科技集团白天鹅药业有限责任公司,批号:021117);滴注复方丹参结束时病人无不适,接上肝复肽60mg加入葡萄糖注射液250ml静脉滴注,2min后病人出现胸闷、出汗、恶心、呕吐、便意,强行上卫生间解大便站起时就晕倒在地,呼之不应,测血压为零,脉搏微弱,心音低钝。  相似文献   
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