TMEM38B纯合突变导致罕见ⅪⅤ型成骨不全症

目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507GA纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者。结论首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识。     

盐酸替罗非班氯化钠注射液与心血管介入治疗急性心肌梗死患者临床效果

目的探讨盐酸替罗非班氯化钠注射液联合心血管介入治疗（PCI）在急性心肌梗死（AMI）患者临床治疗中的效果与安全性,为今后的临床治疗工作提供参考。方法选取2013年1月—2014年1月期间该院收治的150例急性心肌梗死患者作为本组研究对象,按照入院先后顺序分为对照组与观察组各75例,对照组给予常规PCI治疗,观察组给予盐酸替罗非班氯化钠注射液联合PCI治疗,观察期1个月,对比两组梗死患者PCI术后15 min相关血管心肌灌注分级（TMPG）、治疗前及治疗1周后的血小板活化功能情况、观察期内并发症及不良心脏事件（MACE）的发生情况。结果 1TMPG灌注：PCI治疗后,观察组TMPG灌注2级4例（5.33%）,3级71例（94.67%）;对照组TMPG灌注1级6例（8%）,2级11例（14.67%）,3级58例（77.33%）,观察组TMPG灌注3级病例明显多于对照组,差异有统计学意义,P〈0.05。2血小板活化功能：治疗前两组患者的CD62P、CD63、MPA阳性表达率间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗1周后,观察组血小板活化指标CD62P、CD63、MPA的阳性表达率均明显低于本组治疗前及对照组治疗后,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。3并发症及MACE：观察期内,观察组出现牙龈出血4例,穿刺部位血肿3例,并发症发生率为9.33%,与对照组（14.67,12/75）相比差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组未出现严重心绞痛、AMI或死亡病例,对照组AMI复发4例、严重心绞痛3例,MACE发生率为9.33%,明显高于观察组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在AMI患者的临床治疗中,采用盐酸替罗非班氯化钠注射液联合PCI,可以有效改善患者的TMPG灌注情况,迅速减缓血小板活化功能,降低并发症与MACE的发生,疗效确切,安全性高,值得在临床中推广应用。     

住院患者对优质护理服务知晓及需求情况的调查

目的了解住院患者对优质护理服务知晓和认识程度,针对患者的评价改进服务内容,以促进优质护理服务的持续发展。方法采用便利抽样法选取2011年1—3月在第二军医大学长海医院住院的410例患者作为研究对象。患者入院1周后,采用自制问卷对其进行优质护理服务知晓情况及需求的调查,并调查患者对优质护理的满意情况。所得资料经Stata专业统计软件处理。结果只有29.9%的住院患者听说过优质护理服务这一说法,护士的解释宣传是最主要的了解途径;96.6%的患者认为优质护理服务应包括护士能够及时发现患者的病情变化并积极采取适当的护理措施;所有住院患者认为"健康宣教"是很重要的优质护理服务内容;59.7%的患者认为护士的心理指导有帮助,82.4%的患者对优质护理工作满意。结论住院患者了解优质护理服务理念的机会较少,方式单一。患者对护士病情观察能力的要求较高,有效的心理护理可缓解患者的住院压力。优质护理服务的可持续发展需要医疗界及全社会的关注与支持。     

内镜下金属钛夹对比药物治疗上消化道出血疗效的Meta分析

目的评价内镜下金属钛夹治疗上消化道出血的临床价值。方法通过计算机检索Pubmed、CNKI数据库、Web of Knowledge、Cochrane图书馆对照试验注册库、万方数据库从建库至2017年的有关内镜下金属钛夹对比药物注射治疗上消化道出血的相关文献,采用Cochrane协作网提供的RevMan 5.0版软件进行统计处理,对纳入资料的异质性进行分析,计算OR值和95%可信区间。结果按照入选标准,纳入了7项临床试验,共704例患者。Meta分析结果显示,钛夹治疗上消化道出血有效率更高(OR=5.74,95%CI:3.28~10.04)、72 h再出血率低(OR=0.24,95%CI:0.14~0.43)、转外科手术率低(OR=0.14,95%CI:0.05~0.37)。结论目前的研究结果显示,内镜下金属钛夹治疗上消化道出血的疗效优于单纯采用药物治疗,且该方法具有止血有效率高、72 h再出血率低和转外科手术率低等优点,具有临床推广及应用价值。     

射频消融对复发性肝细胞癌外周血循环肿瘤细胞的影响

目的:探讨射频消融术治疗复发性肝细胞癌对外周血肝癌细胞的影响.方法:分别采集23例复发性肝细胞癌患者射频消融治疗前、后和5位健康对照者外周血,免疫磁珠技术分离血中游离肝癌细胞,常规病理和AFP免疫组化染色验证分离到的肝癌细胞.结果: 23例复发性肝癌患者,术前外周血肝癌细胞阳性15例(65.22%),射频消融治疗1次后第1、3天,外周血肝癌细胞阳性分别为13例(56.52%)和6例(26.09%).射频消融治疗前和治疗后1 d的阳性率比较,差异无统计学意义;而治疗前和治疗后3 d、治疗后1 d和3 d的阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:射频消融治疗复发性肝癌可以有效地预防或阻止肝癌血行播散.     

心肌肌钙蛋白Ⅰ对不稳定心绞痛近期预后的评价

目的 分析心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）定性检测对不稳定心绞痛（UAP）患者的近期预后评估价值。方法 对38例来诊的UAP患者采血行心肌钙蛋白定性检测和肌酸磷酸激酶同工酶（CK-MB）定量检测，并严密观察2周内心脏意外事件的发生情况。结果 2周内，血清cTnⅠ阳性UAP患者心脏意外事件发生率为35．3％，高于cTnI阴性UAP患者，后者为4．8％（P〈0．05）；CK-MB异常的UAP患者中22．2％在2周内发生心脏意外事件，CK-MB正常的UAP患者心脏意外事件发生率为17．2％（P〉0．05）。结论 血清cTnⅠ定性检测对识别高危UAP患者具有一定的临床价值，且比CK-MB具有更高的敏感性。     

内质网分子伴侣糖调节蛋白94在非酒精性脂肪肝中的表达及意义

目的:检测非酒精性脂肪肝患者肝组织中糖调节蛋白94的表达情况,探讨非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fattyliver disease,NAFLD)的发病机制.方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RTPCR)法和免疫组化法检测脂肪肝组和正常对照组肝组织中糖调节蛋白94基因和蛋白表达,HE染色观察肝脏脂肪变性、炎性活动和坏死,并进行相关分析.结果:非酒精性脂肪肝组脂肪变性、炎症评分及坏死评分较正常对照组明显增加,差异具有统计学意义(3.89±0.32 VS 0.20±0.4;3.67±0.49 VS 0:0.44±0.51 VS 0,P＜0.01或0.05).与正常组比较,脂肪肝患者肝组织糖调节蛋白94mRNA和蛋白表达明显增强(0.86±0.02 VS 0.37±0.03;0.34±0.01 VS 0.31±0.01,均P＜0.01).糖调节蛋白94 mRNA和蛋白表达与脂肪变性、炎症评分及坏死评分明显呈正相关(P＜0.01).结论:非酒精脂肪肝引起的肝脏损害可能与糖调节蛋白94表达有关.     

血清胱抑素C和血尿β2-微球蛋白对2型糖尿病早期肾损害的诊断价值

目的探讨血清胱抑素C、血/尿β2-微球蛋白联合检测在2型糖尿病肾病中的应用价值。方法将120例2型糖尿病肾病患者按尿清蛋白排泄率分为A、B、C三组,用全自动生化分析仪检测血清胱抑素C,化学发光免疫分析仪检测血/尿β2-微球蛋白,对检测结果采用SAS统计软件进行统计学处理作对比分析。结果各期2型糖尿病肾病患者血清胱抑素C、血/尿β2-微球蛋白水平均明显升高,与对照组比较,有显著性差异(P<0.05或P<0.01);120例2型糖尿病肾病患者血清胱抑素C与血/尿β2-微球蛋白呈正相关(r为0.428,0.366;P<0.01,P<0.01)。结论血清胱抑素C、血/尿β2-微球蛋白联合检测在协助临床做好2型糖尿病肾病早预防、早发现、早治疗方面有其积极意义。     

COVID-19疫情下慢病患儿的药学服务模式

2019年12月我国发生新型冠状病毒感染,儿童、婴幼儿甚至新生儿均有感染病例。此疫情下,如何开展高质量的儿科药学服务、保障患儿安全用药,是目前儿科药师的重点工作。因此,本文基于疫情期间儿童慢病用药特点与特殊需求,结合长期慢病患儿的药学服务经验和疫情期间的实际工作,从慢病患儿新型冠状病毒感染用药资料库的构建、线上线下相结合药学服务的开展、分级药学服务策略的探索等方面归纳相关药学服务模式,以期为特殊时期儿童慢病服务开展提供参考。