辽宁省1990～1992年992例脑性瘫痪患儿危险因素逐步logistic回归分析

为了更好地控制人口数量,提高人口素质,我们对辽宁省1990～1992年992例脑性瘫痪〔脑瘫(ＣＰ)〕患儿发病的危险因素进行了逐步ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析,现报告如下。一、对象与方法:研究对象为全省所有的各市县区城乡,1990～1992年申请并鉴定的ＣＰ患儿共992例,同时以627例外伤所致的后天伤残性疾病作为正常对照。建立“病残儿调查”数据库,应用ＳＡＳ统计软件包进行统计分析。二、结果:首先进行62大项单因素分析,经显著性检验,有11个大因素具有显著意义(Ｐ<0.05),然后将以上11大因素进行逐步ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析后,退法将上述单因素分…     

其他血液病染色体的研究

应用现代细胞遗传学技术,目前对白血病—淋巴瘤的研究已获得较大的进展,作者最近已作了综述。同时,染色体研究在探讨其他血液病的病因、发病机制、诊断、治疗、预防和预后诸方面,也取得可喜的成果。现将其他血液病的染色体研究作一简要的介绍。     

放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带

近代染色体显带技术的进展,为增加显带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。人类外周血淋巴细胞同步化,应用氨甲喋呤(methotrexate)阻滞DNA合成,然后以胸腺嘧啶消除,能获得足量伸长     

儿童主要染色体异常的发生率

本文着重论述了7～8岁儿童主要染色体异常的发生率。作者对4,342名儿童进行了染色体研究。其中包括:2,186名男孩(1,442名白人,729名黑人,14名其他种族及1名不明种族)和2,156名女孩(1,365名白人,768名黑人及23名其他种族)。被研究儿童的父母67％是白人,32％是黑人及1％是其他人种。母亲的年龄在12～48岁之间。白人大多数为20～29岁(65.2％),而黑人为15～24岁(63.5％)。所有儿童均采用外周血作染色体培养。每一儿童用2～3个细胞以G带法进行照相和分析。每当染色体发现异常,则再以10～     

人乳头瘤病毒宫内感染的分子生物学研究

目的:通过对正常孕妇及胎儿HPV感染状况的研究,分析HPV宫内感染可能存在的途径。方法:以GP5 /6 为引物的通用引物PCR(GP-PCR),被证明是一种敏感性较高的人乳头瘤病毒检测方法〖16、18、19〗。本研究在此方法的基础上,利用生物素标记的引物(bio-GPbt),进行GP-PCR,并用因此而产生的生物素标记的PCR产物与特异性内寡核苷酸探针(SIOP)进行反向点杂交(RDBH),从而达到检测HPV感染并对其分型的目的。结果:1.在总计119份样品中,母血、胎儿脐带血、羊水、宫颈分泌物、胎盘组织母体面的HPV感染率分别为37.0%(10/27)、37.0%(10/27)、61.11%(11/18)、50.0%(10/20)、40.7%(11/27),说明妊娠末期孕妇有较高的感染率;2.对取自同一标本的5种样品(母血、胎儿脐带血、羊水、宫颈分泌物、胎盘组织母体面)进行检测,由于5种样品之间的感染率无显著性差别(P>0.1),结合观察到的实际结果,推测HPV有通过宫内感染途径感染胎儿的可能性;3.本研究还发现,在52份HPV阳性的样品中,有12份(23.1%)为多重HPV感染。另外,52份HPV阳性的样品(100%)均发现HPV11型,推测妊娠末期的孕妇主要以HPV11型感染为主。     

家族性8;13易位导致的第8号染色体部分重复

以往已报导过13例第8号染色体长臂远端部分重复的病例。然而,第8号染色体的断裂点变化在q21至q24之间,并没有呈现一致的综合征。其中6例具有从另一个染色体而来的不平衡易位物质。其余7例中,2例为     

子宫内膜癌患者孕激素受体B基因甲基化状态分析

目的探讨子宫内膜癌患者孕激素受体B基因CpG岛甲基化状态改变及其与肿瘤发生的关系。方法采用甲基化特异性PCR技术检测32例子宫内膜癌患及28例正常对照石蜡包埋标本孕激素受体B基因CpG岛甲基化状态。结果中国子宫内膜癌患者孕激素受体B基因异常甲基化发生率达66.7%,而28例正常对照标本没有发现甲基化异常。结论孕激素受体B基因甲基化可能与子宫内膜癌发生发展密切相关。     

散发性乳腺癌BRCA1基因甲基化的研究

目的 研究散发性乳腺癌中BRCA1基因启动子区域的异常甲基化特性。方法 采用甲基化敏感的限制酶（methylation-sensitive restriction endonucleases,MSRES)法。结果 在34例散发性乳腺癌中有6例乳腺癌患者的BRCA1基因启动子区域出现了异常甲基化现象。结论 BRCA1基因的异常甲基化发生率较高，筛查BRCA1基因的异常甲基化对于乳腺癌患病风险评估、早期诊断及治疗具有重要的临床意义。