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中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病,特征性的病理改变是Ⅰ型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害[1]。近年来,随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用,对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识,现综述如下。1临床1.1临床表现传统的观点认为,CCD的临床表现是肌张力 相似文献
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目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为进行性四肢近端肌无力,有轻度肌萎缩。肌电图示:双下肢神经源性损害。病理检查示:大量肌纤维内含有胞浆体,偶见镶边空泡,含有胞浆体的肌纤维内,出现肌原纤维网结构紊乱及结蛋白异常沉积。结论肌原纤维肌病在临床表现上缺乏特异性,肌纤维内肌原纤维网结构紊乱,出现大量胞浆体及结蛋白异常沉积是其特征性病理改变。 相似文献
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中央轴空病(central core disease,CCD)是一种常染色体显性遗传的先天性肌病,其临床表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力,肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构。CCD的临床表现、病理改变可有很大变异,学者一直试图寻找有效的抗体标记辅助诊断非典型的CCD。有研究认为钙离子相关蛋白是轴空肌病的确切抗体标记物,但作者却未从所报道的病例得到证实。 相似文献
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近年来,他汀类药物相关神经肌肉病已引起临床医师的广泛关注.本文对他汀类药物相关神经肌肉病的发病率、发病机制、易感因素、管理措施等几个方面给予综述. 相似文献
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重症肌无力合并胸腺瘤的早期诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
本文评价了在103例MG患者中通过临床资料、放射学结果及免疫学方法诊断胸腺瘤的价值。强调了间接血凝法检测CAEab对MG患者合并胸腺瘤具有显著特异性,认为此方法是一种在MG患者中早期发现胸腺癌的一项敏感而特异的免疫学方法。 相似文献
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目的探讨椎旁肌在脊柱侧凸发病中的作用。方法对手术中留取的37例脊柱侧凸患者(先天性12例、特发性25例)椎旁肌进行冰冻切片、肌肉组织病理染色,分析光镜下的病理改变。结果光镜下可见普遍存在椎旁肌肌源性改变(包括肌肉组织纤维化、肌纤维变性坏死等),但肌纤维再生现象极为少见。先天性脊柱侧凸患者椎旁肌纤维化主要表现为弥漫性改变,同时伴有明显肌纤维走行紊乱;特发性脊柱侧凸患者主要以局灶性且不伴有坏死的纤维化为主。1例先天性脊柱侧凸及4例特发性脊柱侧凸患者椎旁肌显示神经源性改变,其中4例曾经历侧凸矫正术。脊柱侧凸患者椎旁肌肌梭囊壁增厚,肌梭内有结缔组织浸润。结论先天性脊柱侧凸患者椎旁肌的病理与特发性脊柱侧凸患者存在一定的差异,可能在特发性脊柱侧凸的发病中起着特殊的作用。 相似文献
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目的研究中风家族史对中风发生的影响.方法随机抽取武警部队35岁以上干部3 853名,通过问卷形式进行中风家族史及其他潜在危险因素的调查,中风的诊断依据CT征象、临床表现和体格检查.结果病例对照研究结果显示:中风家族史与中风的发生相关(P<0.01,OR=3.504,95%CI 1.960-6.264).控制年龄和性别两个主要混杂因素的影响后,中风家族史与中风的联系强度变化不大(OR=3.144,95%CI 1.634-6.049);Logistic回归分析也证实了中风家族史是中风发生的独立危险因素(OR=2.629,95%CI 1.406-4.13).结论中风家族史在中风的发生中发挥着重要的作用. 相似文献
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目的分析9例偏头痛伴眩晕/头晕患者的临床及实验室检查结果,探讨头痛与眩晕/头晕的关系,以利正确诊治。方法作者医院收治的偏头痛伴眩晕/头晕患者9例,对所有患者均详细收集病史,并进行神经系统查体以及前庭功能、听力检查和头颅CT/MRI等实验室检查,以除外中枢性和耳源性眩晕。结果 9例偏头痛伴眩晕/头晕患者中,基底型偏头痛2例,无先兆偏头痛3例,偏头痛性眩晕(migrainous vertigo,MV)6例(其中2例为无先兆偏头痛发作数年后和50岁后转变为MV)。本组6例MV患者中,眩晕/头晕在头痛发作前数秒钟~1h内发生3例,在头痛发作后发生1例,与头痛同时发生1例,另1例偏头痛患者其头痛与眩晕从未同时发作过,为偏头痛等位征。结论 MV是不同于基底型偏头痛的头痛伴眩晕综合征,二者易与梅尼埃病、良性复发性位置性眩晕、后循环缺血(posterior circulation ischemia,PCI)等周围性和中枢性眩晕混淆或并存,临床应注意鉴别。 相似文献
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目的 探讨以急性眩晕为主要表现的小脑下后动脉(posterior inferior cerebellar artery, PICA)小脑支梗死3例患者的临床表现及影像学特点。方法 收集2013年11月至2017年9月解放军总医院第三医学中心疑似前庭神经炎等急性外周性前庭疾病收入耳鼻咽喉科眩晕病房的3例PICA小脑支梗死患者的临床资料,分析发病时的主要症状、体征、既往病史、家族史、神经系统检查阳性体征、前庭功能检查、影像学特征、治疗及预后等。结果 3例PICA小脑支梗死患者均以急性持续性眩晕、伴恶心呕吐、行走不稳起病。神经系统查体发现眼球震颤3例,站立不稳或侧倾3例,患侧肢体共济失调1例,龙贝格征(Romberg sign)阳性3例。头颅MRI可见小脑下蚓部及底部小脑半球(内侧区为主)的急性梗死灶3例,其中1例梗死灶波及延髓后部。3例患者均按照急性脑梗死治疗,其中1例行血管内治疗,预后良好。结论PICA小脑支梗死极易误诊为前庭神经炎等外周性前庭疾病。对于急性眩晕患者一定要仔细检查相关体征,必要时行头颅MRI以明确诊断,血管影像学检查可以避免因夹层动脉瘤或血管畸形破裂出血而危及生命。 相似文献