HLA-DQA1等位基因与自身免疫性甲状腺病的相关性

自身免疫性甲状腺病 (ＡＩＴＤ)主要包括Ｇｒａｖｅｓ病 (ＧＤ) ,桥本甲状腺炎 (ＨＴ)及特发性粘液水肿 (ＩＭ)等。ＡＩＴＤ的发病是与遗传、环境和人体内源因素之间复杂的相互作用所致 ,其遗传易感性与ＨＬＡ Ⅱ类抗原某些等位基因密切相关 ,并存在种族差异。本研究在天津市人群自身免疫性甲状腺病流行病学调查的基础上 ,应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术对ＡＩＴＤ患者进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因分型 ,研究北方汉族人群ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因与ＧＤ ,ＨＴ的相关性 ,从而进一步探讨ＡＩＴＤ的发病机制及分子遗传背景。一、对象和方法1.对象 :ＧＤ…     

21三体:额外21号染色体来源观察

本文对27例21三体儿童及其父母进行了染色体核型分析及 G 显带方法,观察其额外21号染色体来源。确定了19例(70.4%)额外21号染色体的来源。不分离来自父亲的5例(26.7%),第一次减数分裂不分离的3例(15.8%),第二次减数分裂不分离的2例(11.5%)。证明为母源的14例(73.7%),其中10例是第一次减数分裂不分离,4例是第二次减数分裂不分离。本文结果与文献报道基本一致,并提示21三体:额外21号染色体多由于母亲的第一次减数分裂不分离。     

天津市区266 401例新生儿先天性甲状腺功能减退筛查

目的 观察天津市区新生儿先天性甲状腺功能减退症(简称甲低)的发病率、治疗效果及长期预后。方法共筛查新生儿266401例。T4及促甲状腺激素(TSH)测定初期采用自行研制的滤纸干血T4、TSH放射免疫分析法(RIA)，近期改用时间分辨荧光免疫分析滤纸干血TSH和T4RIA试剂盒。静脉注射^99Tc^mO4^- 11．1～18．5MBq，30min后行甲状腺SPECT显像。结果 266401例新生儿中，发现永久性甲低36例，阳性率0．014％。在天津医科大学总医院坚持治疗22例，2000年7月随访19例患儿，其中18例(94．7％)发育正常，营养中等以上。19例患儿甲状腺SPECT显像正常l例，弥漫性肿大3例，异位7例，发育不良l例，7例不显影。20例患儿骨龄X线检查，其中6例正常，7例由发育迟缓转为正常，7例骨龄延迟尚未恢复[其中3例年幼正在恢复中，另3例甲状腺缺如患儿(9-12岁)和首例患者(18岁)恢复较慢]。智商(IQ)检查16例，其中13例(81．3％)中等以上(IQ80-119)，2例处于边缘(正常与低下之间，IQ72—77)，1例低下(IQ60，自行停药所致)。其中6例甲状腺缺如患儿(IQ72—101)多在中下水平，可能与胎儿时期影响较大有关。结论新生儿先天性甲低筛查是防治该病的有效措施，如能提前到胎儿甲低筛查更为理想。     

人类白细胞抗原DQA1等位基因与桥本甲状腺炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原DQA1（HLA-DQA1）等位基因与桥本甲状腺炎（HT）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对51例HT患儿及51名正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并计算比较其基因频率。所有研究对象均为天津汉族儿童。结果在HT组,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于正常对照（44.12%对28.43%,RR=1.99,P<0.025）而HLA-DQA1*0201等位基因频率则明显低于正常对照(5.88%对18.63%,RR=0.27,P<0.01）。结论HLA-DQA1*0301可能是HT的一个易感等位基因,而HLA-DQA1*0201则可能是一个保护等位基因,HT的发病与HLA-DQA1基因位点密切相关。     

儿童桥本甲状腺炎IL-10和IL-12及相关指标变化的临床价值

目的：观察儿童桥本甲状腺炎（HT）患者血清IL-10和IL-12水平的变化,进一步探讨HT临床识别和预测的炎症指标。方法：采用ELISA测定儿童HT患者在疾病不同阶段（分为新发病,治疗未缓解,治疗缓解3个阶段）血清IL-10和IL-12浓度,分析其与甲状腺功能（FT3、FT4、sTSH）、甲状腺自身抗体（TGAb、TMAb、TRAb、TSI）等指标之间的关系。结果：（1）HT各组IL-10均显著低于对照组（P〈0．01）,IL-12均显著高于对照组（P〈0．01）。（2）HT组IL-10与FT4、FT3呈显著正相关（均P〈0．001）,与sTSH呈显著负相关（P〈0．05）。（3）IL-12与FT4、FT3呈显著负相关（均P〈0．001）;与sTSH水平呈正相关（P〈0．001）。结论：IL-12与HT的发病密切相关,IL-10在该病中则具有一定的保护作用,二者均可作为病情监测的指标。     

青少年性激素水平及性发育状况的观察

近年来，随着放射免疫测定技术（ＲＩＡ）的建立，为研究青春期内分泌变化与发育规律的关系提供了条件。本研究即探讨健康女性青少年性激素水平及性发育状况。一、资料与方法１研究对象：于１９９４年９月～１０月间从天津市城乡交界处中、小学各１所及天津某大学１９４...     

母婴血瘦素与胎儿发育的相关研究

目的:探讨足月新生儿脐血及其母亲静脉血瘦素水平与新生儿生长因子及生长参数的关系。方法:采用免疫放射法测定了43例足月新生儿脐血及其母亲分娩时周围静脉血的血清瘦素水平,并同时测定新生儿脐血胰岛素(INS),胰岛素样生长因子-1(IGF-1),胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3),生长激素(GH)。采用SPSS10.0forWindows进行相关分析。结果:(1)新生儿脐血瘦素水平为(13.40±4.77)μg/L,明显低于母血瘦素水平(35.04±24.22)μg/L,但无相关性(r=0.071,P>0.05)。(2)新生儿脐血、母血的瘦素水平与脐血INS、IGF-1、IGFBP-3、GH之间无相关性。(3)新生儿脐血的瘦素水平与其出生体重呈正相关(r=0.320,P=0.05);母血瘦素水平与其新生儿出生体重无相关(P>0.05),与新生儿身长呈负相关(r=-0.342,P=0.05)。(4)新生儿脐血IGF-1、IGFBP-3与新生儿出生体重、身长、足长、胎盘重量均呈显著正相关(P<0.01);GH、INS与4个生长参数之间无相关性(P>0.05)。结论:结果提示新生儿瘦素来源于自身,且参与了胎儿体重的调节,而母亲瘦素水平不影响胎儿体重。IGF-1、IGFBP-3与新生儿发育参数呈显著正相关,而与脐血瘦素水平无相关,说明胎儿发育受多种因素影响,生长因子与瘦素在胎儿发育中均起重要作用。     

基因DNA制备方法的探讨

目的 :探讨基因组DNA的制备方法。方法 :酚 -氯仿法、改良盐析法及口腔粘膜法。结果 :三种方法提取的DNA产量均能满足PCR及基因分型的需要。结论 :改良的盐析法相对简单、经济和快速 ,更适合临床上基因诊断的需要 ;而口腔粘膜法特别适用于儿童及家系调查。     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症一家系报告黑龙江省伊春市第二医院（１５３１００）刘玲天津医科大学附属医院（３０００５２）杨菁岩马咸成家族性高胆固醇血症是以特征性黄瘤，高胆固醇血症，早发的动脉硬化为特点。现将本症的１个家系报告如下。１病历摘要先证者男，１１岁。皮肤黄...