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151.
目的探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料, 通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测, 并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等, 患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异, 患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异, 均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿, 均符合NS临床表型, 且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗, 患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗, NS病情均有缓解, 随访1年, 无复发。结论 NF1合并NS在临床较为罕见, 儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好, NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。 相似文献
152.
全脑放疗是脑转移患者及小细胞肺癌患者预防性照射的标准放疗方案, 在提高肿瘤局部控制及延长总体生存期的同时, 也造成了神经认知功能损伤。相关研究表明, 在全脑放疗时进行海马保护, 可以在一定程度上保护神经认知功能及提高生活质量。本文阐述了海马保护的方法、意义, 并结合最新放疗技术和试验药物概括了海马保护相关的临床研究进展, 对于目前存在的争议、问题进行总结探讨, 以期为临床工作提供参考。 相似文献
153.
目的 观察外泌体LP-PLA2在不同程度冠心病患者中的表达及其对发生心肌梗死的预测价值。方法 选取我院2019年7月至2021年7月心内科患者200例,将患者分为3组:49例冠状动脉无明显狭窄病变(对照组);心绞痛96例(AP组),包括稳定型心绞痛(SA组)43例及不稳定型心绞痛(UA组)53例;急性心肌梗死55例(AMI组)。采用外泌体试剂盒提取血清中外泌体,使用ELISA方法检测血清外泌体中LP-PLA2以及血清中C反应蛋白(CRP)的表达。比较3组患者基线资料(年龄、高血压病史、吸烟、代谢评分、心力衰竭病史、他汀类药物用药史和血清HDL胆固醇水平)以及LP-PLA2和hs-CRP的表达情况,采用单变量及多变量逻辑分析各因素与AMI发生的相关性;通过ROC分析,确定血清外泌体Lp-PLA2诊断AMI的灵敏度和特异性。结果 (1)3组患者在年龄、高血压病史、吸烟史、代谢评分、是否伴有心力衰竭病史、他汀类药物使用史(%)和血清HDL胆固醇水平方面差异无统计学意义(P>0.05)。但3组患者Lp-PLA2水平和hs-CRP水平差异存在统计学意义(P<0.05);(2)AMI组... 相似文献
154.
目的 分析南充市食源性疾病的流行特征规律,提高南充市食源性疾病事件的监测预警能力,为预防控制食源性疾病提供科学依据。方法 收集2020—2022年南充市食源性疾病监测资料,对病例信息以及食源性疾病病例监测聚集性分析发现的可疑聚集事件信息进行流行病学描述性分析,使用SPSS 22.0软件进行统计学分析,率的比较采用χ2检验,检验水准α=0.05。结果 2020—2022年南充市哨点医院共报告食源性疾病16 048例,报告病例数及报告发病率呈逐年上升趋势(χ2趋势=187.232,P<0.001),发病时间集中在7至11月(54.70%),女性高于男性(χ2=358.087,P<0.001),年龄以0~14岁组(30.07%)居多,职业以农民为主(34.17%);可疑食品以肉与肉制品为主(22.17%),可疑暴露食品的加工及包装方式以家庭自制为主(50.05%),进食场所以家庭为主(82.26%)。2020—2022年南充市报告可疑聚集性事件221起,确认聚集性事件46起,上报食源性疾病事件... 相似文献
155.
目的 观察生脉饮加减方联合羟氯喹治疗气阴两虚型干燥综合征的临床疗效。方法 选取2018年9月—2021年12月山西省中西医结合医院收治的气阴两虚型干燥综合征患者60例,随机分为对照组30例,给予口服羟氯喹;治疗组30例,在对照组基础上加用生脉饮加减方,均治疗12周。结果 治疗组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后2组口干、眼干症状及ESR、CRP、IgG,Schirmer试验等观察指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 生脉饮加减方联合羟氯喹治疗干燥综合征(气阴两虚型)比单用羟氯喹能更好地改善患者的口干、眼干症状,显著降低炎症指标,提高泪液流率。 相似文献
156.
目的:探讨苦参碱对巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染小鼠重要脏器肝、肺组织中鼠巨细胞病毒(MCMV)-DNA载量的影响。方法:建立全身播散性CMV感染小鼠模型,随机分为模型对照组、苦参碱治疗组和更昔洛韦治疗组,另设正常对照组,每组32只。采用荧光定量PCR方法检测各组小鼠肝、肺组织中MCMV-DNA载量并比较其变化。结果:正常对照组小鼠肝、肺组织中MCMV-DNA检测呈阴性,其余三组于接种病毒后第3天可以检测到较高水平MCMV-DNA,第7天达高峰。第14天肝组织病毒载量比较,更昔洛韦治疗组<苦参碱治疗组<模型对照组,差异有统计学意义(F=63.10,P<0.01);肺组织病毒载量变化趋势同肝组织病毒载量,第14天肺组织病毒载量比较,更昔洛韦治疗组<苦参碱治疗组<模型对照组,差异有统计学意义(F=194.88,P<0.01)。结论:苦参碱可以降低CMV感染小鼠肝、肺组织MCMV-DNA载量,具有抗MCMV作用。 相似文献
157.
目的评估二次异基因造血干细胞移植(二次移植)治疗移植后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法纳入1998年3月至2020年12月于北京大学血液病研究所行二次移植的70例恶性血液病患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果全部70例患者中男49例,女21例,二次移植时中位年龄为31.5(3~61)岁;其中急性髓系白血病(AML)31例,急性淋巴细胞白血病(ALL)23例,骨髓增生异常综合征(MDS)及其他16例;30例患者在二次移植时更换供者,40例未更换供者。首次移植后中位复发时间为245.5(26~2905)d。1例患者二次移植后原发病持续未缓解未获得粒细胞植入,其余69例患者均获得粒细胞植入。62例(88.6%)患者获得血小板植入,更换供者组、未更换供者组血小板植入率分别为(93.1±4.7)%、(86.0±5.7)%(P=0.636)。更换供者组、未更换供者组二次移植后巨细胞病毒(CMV)感染发生率分别为(64.0±10.3)%、(37.0±7.8)%(P=0.053),Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率分别为(19.4±7.9)%、(31.3±7.5)%(P=0.227),移植后100 d移植相关死亡率(TRM)分别为(9.2±5.1)%、(6.7±4.6)%(P=0.648),1年慢性GVHD累积发生率分别为(36.7±11.4)%、(65.6±9.1)%(P=0.031)。二次移植后中位随访767(271~4936)d,更换供者组、未更换供者组二次移植后2年累积复发率(CIR)分别为(52.6±11.6)%、(62.4±11.3)%(P=0.423),总生存率分别为(28.3±8.6)%、(23.8±7.5)%(P=0.643),无病生存率分别为(28.3±8.6)%、(22.3±7.7)%(P=0.787)。二次移植前原发病完全缓解组(29例)、未缓解组(41例)移植后2年总生存率分别为(46.4±10.4)%、(11.0±5.2)%(P<0.001)。多因素分析显示,首次移植后早期复发(≤6个月)及二次移植前原发病未获得完全缓解是影响二次移植后复发、总生存和无病生存的独立危险因素。结论更换供者对移植后复发恶性血液病患者二次移植的主要结局没有影响。 相似文献
158.
目的 观察干扰微小染色体维持(MCM)基因表达对胰腺癌PANC-1细胞增殖和迁移的干预作用,并探讨其作用机制。方法 取人胰腺癌PANC-1细胞进行培养,将细胞分为shMCM2、shMCM6组和对照组。shMCM2、shMCM6组分别加入shMCM2、shMCM6慢病毒溶液进行转染,构建MCM2和MCM6基因沉默稳定细胞;对照加入含对照shRNA慢病毒溶液。采用CCK-8法检测三组24、48、72 h细胞增殖情况,细胞划痕实验和Transwell实验观察细胞横向和纵向迁移能力,RT-qPCR法检测细胞周期蛋白Cyclin A1、B1、D1、E1 mRNA表达。结果 随着培养时间延长,三组细胞活性均不断增加,shMCM2和shMCM6组在72 h的增殖率低于对照组。shMCM2组细胞横向迁移的划痕面积比和纵向迁移率较对照组降低,shMCM6组细胞纵向迁移率低于对照组(P<0.05或<0.01)。与对照组相比,shMCM2组Cyclin A1、B1、D1、E1 mRNA表达水平降低,shMCM6组Cyclin A1、B1 mRNA表达水平降低(P<0.05或<0.01... 相似文献
159.
目的分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后人腺病毒(HAdV)感染患者的临床特征及预后。方法回顾性病例系列研究。收集2015年8月至2019年10月在北京大学人民医院血液科接受allo-HSCT后出现疑似感染症状但感染病原不明的2 728例患者标本, 采用荧光定量PCR法检测HAdV DNA, HAdV DNA检测阳性视为HAdV感染。分析HAdV感染患者临床表现, 并根据患者年龄、移植类型、移植年份、随访时间采用巢式病例配对按1∶3匹配了未发生HAdV感染的患者作为对照组, 采用Kaplan-Meier法分析并进行Log-rank检验, 比较HAdV感染组和对照组的临床预后。结果共检测7 119份标本, 其中36例患者99例次HAdV DNA阳性。36例HAdV感染患者中22例发生HAdV血症;24例除HAdV感染外合并1种或多种其他病毒感染;19例(53%)有发热, 25例(69%)有消化道症状, 11例(31%)有呼吸道症状, 9例(25%)有肝功能异常, 6例(17%)有神经系统症状;23例同时发生2度及以上急性移植物抗宿主病;9例患者接受西多福韦抗病毒治疗, 其中7... 相似文献
160.
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)能否克服合并中枢神经系统白血病(CNSL)患者的不良预后以及预防性鞘内注射的意义。方法回顾性队列研究。收集2012年9月至2018年3月在北京大学人民医院接受allo-HSCT且移植前合并CNSL病史的30例急性白血病患者(CNSL阳性组);以疾病类型、患者疾病状态和移植类型为因素按1∶3进行严格匹配, 从同期接受allo-HSCT的2 807例急性白血病且移植前无CNSL的患者中选择90例患者作为对照(CNSL阴性组), 利用Kaplan-Meier法、竞争分析法比较两组预后结局, 以及Cox回归模型筛选移植后CNSL发生的高危因素。结果 CNSL阴性组中位年龄大于CNSL阳性组(32岁比24岁, P=0.014), 两组移植时性别、疾病类型、移植时疾病状态、供受者关系、人类白细胞抗原相合度等基线资料差异无统计学意义。总体随访中位时间为568 d(范围21~1 852 d)。CNSL阳性组移植后4年白血病累积复发率高于CNSL阴性组(71.4%±20.9%比29.3%±11.5%, P=0.005), CNSL的4年累积发生率高于CN... 相似文献