听力损失及其对听觉感知的影响— 基于系统方法的研究进展

本文从系统研究的角度出发,总结了不同类型听力损失的病因学、组织病理学、心理物理学和听力学的表现及其对听觉感知功能的影响,为进一步理解听力损失的机制及听力耳聋患者的治疗提供了不同的视角.     

针刀治疗腕管综合征的临床对比研究

目的:比较两种针刀术式对腕管综合征的疗效差异,为针刀治疗腕管综合征提供优选方案。方法:将确诊为腕管综合征的60例患者,随机分为治疗(改良式)组和对照(传统式)组,各30例。治疗组采用改良术式治疗,对照组采用传统术式治疗,一周一次,共治疗3次。评估两组患者治疗前、治疗3周后以及治疗后3个月(随访)levine腕管综合征问卷评分、视觉疼痛模拟评分(VAS),并判定临床疗效。结果:(1)治疗3周后以及治疗后3个月,两组Levine以及VAS评分均显著低于治疗前(P0.05)且改良组Levine以及VAS评分显著低于传统组(P0.05)。(2)治疗后3个月,传统组Levine评分较治疗3周后的评分有上升(P0.05)。(3)改良组有效率为96.67%高于传统组的80.00%,具有统计学意义(P0.05)。结论:改良组与传统组治疗腕管综合征都有良效,但改良组无论从近期以及远期效果更佳,值得临床推广。     

原发性喉血管肉瘤

目的研究喉血管肉瘤的临床病理特征、治疗及转归。方法对3例原发性喉血管肉瘤病理学和免疫组织化学特点、临床表现、治疗和转归及危险因素进行回顾性分析。结果本组病例共3例,占我院同期收治喉及喉咽恶性肿瘤的0.35%,女性1例,男性2例,年龄51～63岁,平均55.3岁,病程2～6个月,2例男性患者有长期吸烟史,3例患者分别进行了声带单侧切除、喉部分切除、喉全切除,并联合术后放疗,1例术后9个月死于局部复发,另外2例分别随访38、86个月,无瘤生存。结论喉血管肉瘤极为罕见,治疗以手术切除为主,不同病例间预后差异很大,治疗效果取决于病变的范围、肿瘤的分化程度及手术切缘情况。     

中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析

目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法对31个中国DFNA家系先症者进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在31例先症者中发现已报道的GJB3基因的两种单核苷酸改变,其中,4例存在357C>T杂合碱基改变,1例存在357C>T纯合碱基改变;357C>T碱基改变没有引起氨基酸变化;1例受检者存在250G>A杂合碱基改变,250G>A引起GJB3 84位编码氨基酸缬氨酸变成异亮氨酸(V841)。结论在中国DFNA人群中,没有发现GJB3基因新的突变形式,初步结果提示,GJB3基因突变在中国DFNA耳聋群体中不常见。     

听神经病/听觉失同步化患者的交替短声诱发耳蜗电图

目的 分析听神经病/听觉失同步化(auditory neuropathy/auditory desynchronization.AN/AD)患者交替短声诱发的耳蜗电图特征,探索耳蜗电图在确定听神经病,听觉失同步化病变部位时的应用价值.方法 AN/AD组患者14人,共28耳,所有患者听性脑干反应(ABR)波形缺失或严重分化异常,耳声发射正常:听力正常对照组28人,共35耳.对两组受试者行耳蜗电图(ECochG)检查,使用交替极性短声作为刺激信号.观测AN/AD组和对照组ECochG的波形,并对比:(1)CAP-N1(复合动作电位N1波)的峰潜伏期;(2)-SP(总和电位)和CAP绝对幅度;(3)-SP和CAP幅度比值;(4)CAP反应周值.结果 对照组全部引出分化良好的CAP和-SP.AN/AD组ECochG波形可分为四种类型:(1)可同时引出-SP、CAP,占60.7%;(2)仅有-SP引出,未见CAP引出,占10.7%;(3)仅有CAP引出,占3.6%;(4)-SP、CAP均未引出,占25%.AN/AD组与对照组的CAP潜伏期(P=0.052)无统计学差异;ANIAD组的CAP绝对幅度低于对照组(P<0.001),-SP(P=0.045)绝对幅度、-SP/CAP幅度比(P<0.001)和阈值(P<0.001)高于对照组.结论 在ABR引不出或分化较差时,耳蜗电图是一种比较可靠的评估外周听觉神经功能的方法,在AN/AD的诊断中能够发挥重要作用.     

小鼠耳蜗胚胎发育过程中Smad4基因的表达

目的探讨小鼠内耳胚胎发育演变过程，检测Smad4基凶在小鼠耳蜗中的表达情况。方法选用耳廓反应灵敏、健康的C57BL／6小鼠作为种鼠交配，用观察阴栓方法获得适龄胎鼠，≤17天取胚胎头，≥18天在显微镜下取耳蜗，胚胎头水平冰冻切片，耳蜗平行于蜗轴冰冻切片，HE染色方法观察小鼠耳蜗发育形态演变过程，免疫组织化学方法检测Smad4蛋白在小鼠胚胎10～20天耳蜗巾的表达情况。结果胚胎10天，听泡发育．胚胎12天听泡下部有蜗管始基形成并开始发育．胚胎18天，蜗管发育2圈，形成了可以辨认的内、外毛细胞．血管纹开始分化。Smad4从胚胎15天才开始表达，最初表达部位为耳蜗底转将发育成蜗轴以及柱状上皮分化为感觉细胞及支持细胞的区域，但在胚胎早期表达较弱，后期在耳蜗内广泛表达，在螺旋器、血管纹、前庭膜均有表达，且表达逐渐增强，而在蜗轴部位的表达逐渐减弱。结论Smad4在小鼠内耳分化期有阳性表达，且表达具有明显的阶段性和区域性，说明其参与内耳听觉器官的发育过程并且可能存耳蜗的形成过程中起着重要的作用。     

结肠癌组织HIF-1α和MMP-9表达及其临床意义的探讨

目的:检测缺氧诱导因子1α(HIF-1α)和基质金属蛋白酶9(MMP-9)在结肠癌组织中的表达情况,探讨其在淋巴结转移中的作用和意义。方法:应用免疫组化方法检测78例结肠癌组织HIF-1α和MMP-9表达情况。结果:结肠癌组织中HIF-1α阳性表达率为73.08%,MMP-9在结肠癌组织中阳性表达率为62.82%,HIF-1α的阳性表达与MMP-9的阳性表达密切相关,r=0.550,P<0.01。HIF-1α阳性表达率在有淋巴结转移组(88.24%)显著高于无淋巴结转移组(44.44%),MMP-9阳性表达率在有淋巴结转移组(86.27%)显著高于无淋巴结转移组(29.63%),HIF-1α和MMP-9的阳性表达与结肠癌的组织学分级和Duke分期密切相关。结论:HIF-1α和MMP-9在结肠癌组织中的过表达可能参与了结肠癌的淋巴道转移,HIF-1α可能通过增强MMP-9的表达来提高肿瘤细胞的侵袭性和转移能力。     

代谢组学技术在噪声性聋研究中的应用

代谢组学技术近年来发展迅速,在众多医学研究领域都有广泛应用,且取得了令人瞩目的成果。代谢组学在听觉科学,特别是噪声性聋研究中应用较为广泛。通过分析耳蜗淋巴液代谢物的变化情况,代谢组学技术有助于全面追踪噪声性聋的发病过程及转归,是一种全新的研究思路与视角。但是,耳蜗淋巴液的有限容量及获取来源也限制了代谢组学技术的深入应用。本文就目前代谢组学在噪声性听力损失的基础与临床研究成果进行综述,以期为后续该方向的研究提供启发与参考。     

先天性中耳畸形的临床听力学研究

目的:探讨先天性中耳畸形的临床听力学特征。方法:对经手术证实为单纯先天性中耳畸形104例(140耳)进行回顾性分析。术前听力评估依患者的配合情况择用纯音测听、声阻抗或听觉脑干反应测试。分别统计各组的语言频率(0.5、1、2kHz)和高频(>2kHz)的听力结果,分析组间差异。结果:先天性中耳畸形在语言频率上听力损失无明显差异,而在高频听力损失上存在显著差异(P<0.05),且先天性中耳畸形累及耳蜗结构时可存在骨导下降及混合性耳聋。结论:先天性中耳畸形依累及范围和程度,表现为不同程度的传导性或混合性耳聋。     

传导性聋伴上睑下垂家系SOX 5基因筛查

近几年来,遗传性聋致病基因的研究已经取得了令人瞩目的成绩。现已发现的听觉基因有73个,分别贡献于不同遗传方式及不同表型的遗传性聋。但是遗传性先天性传导性聋以及伴有其他症状的综合征的基因学研究报道很少。本研究发现了一个表现为传导性聋伴上睑下垂家系（028家系）,其传导性聋源于先天性中耳发育畸形。