中国广西人群P-选择素基因rs6131 C/T多态性的研究

目的研究P-选择素基因单核苷酸多态性rs6131C/T等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,并比较其与不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR扩增技术和DNA测序检测199例中国广西人群的P-选择素基因rs6131C/T多态性,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据比较,分析这5个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果 P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,其基因型及等位基因频率男女组间比较无统计学意义（P〉0.05）,但与非洲人、日本人比较存在显著性差异（P〈0.05）,与欧洲人和北京人比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中P-选择素基因rs6131C/T存在多态性,与其他种族人群比较存在差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

白细胞介素-2基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的 探讨白细胞介素-2(IL-2)基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对HBVDNA水平的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和DNA测序的方法检测155例慢性乙型肝炎患者和170名健康对照者的IL-2基因-385T/G、+114T/G单核苷酸多态性位点基因型,血清HBV DNA测定采用荧光定量PCR技术.结果 IL-2基因+114T/G多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的频率分布差异无统计学意义.IL-2基因-385T/G多态性在两组人群中的频率分布差异有统计学意义,X2=7.377,P<0.05.等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是T等位基因的1.490倍(OR=1.490,95%CI:1.085-2.046);进一步比较慢性乙型肝炎患者IL一2基因多态性与HBV DNA复制的关系,发现高水平HBVDNA(≥1×10<'3>拷贝/ml)组-385G等位基因携带者分布频率明显高于低水平HBV DNA组(<1×10<'3>拷贝/ml),X2=6.051,P=0.014,差异有统计学意义.结论 IL-2基因-385T/G多态性可能与HBV具有相关性,其中G等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能更利于HBV DNA的复制.     

广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究

目的了解白细胞介素-31（IL-31）基因单核苷酸多态性（SNP）各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）,对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。     

民族地区医学院校检验实习生临床沟通技能的现状研究——以右江民族医学院附属医院为例

检验与临床有效沟通是医学检验工作的重要组成部分,检验实习生沟通能力的培养是适应社会发展和检验医学模式转变的需要,更是成为合格检验医师的新要求。笔者采用问卷调查的方式,调查了右江民族医学院检验实习生与临床沟通能力的现状,为医学生人文素质培养模式的建立提供针对性的支持。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与血脂及血小板计数关系的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G多态性在广西地区汉族人群中的分布特点,并探讨其与血脂、血小板计数的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测198例正常汉族人IL-6基因型,同时检测血小板数量及血脂水平。结果IL-6的基因型间血脂水平比较差异无显著性(P>0.05);IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者(178.75±49.32×109·L-1vs169.87±47.19×109·L-1,P<0.05),IL-6基因-634C/G多态性与血小板数量无相关性(P>0.05)。结论在广西汉族人群中存在IL-6基因-572C/G、-634C/G多态性;且IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者,这在血栓性疾病及动脉粥样硬化预防中具有重要意义。     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介索-6（interleukin-6，IL-6）作为一种多功能的炎症细胞因子，具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能，参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性，这些基因多态性影响IL-6的转录和表达，造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因，其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

慢性乙型肝炎转化生长因子β1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C／T、869T／C（Leu10Pro）单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果TGF-β1基因869T／C（Leu10Pro）多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而TGF-β1基因-509C／T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1．507倍（OR=1．507，95％CI：1．106～2．054）；携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（P〈0．05）。联合基因型分析发现，TGF-β1基因-509C／T、869T／C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID’I=0．891），与-509C／869T单倍型携带者比较，-509T／869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险（OR=1．663，95％CI：1．193-2．320）。结论TGF-β1基因-509C／T多态性和-509T／869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性，其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险。     

464例广西人群miR-365基因rs30230C/T遗传多态性研究

目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测,并与千人基因组计划(Hapmap)公布的北京汉族人群(CHB)、欧洲人群(CEU)、日本人群(JPT)和非洲尼日利亚人群(YRI)miR-365基因多态性数据进行比较。结果 rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT 3种基因型。在广西人群中,miR-365基因rs30230C/T位点存在CC(63.1%)、TC(32.3%)、TT(4.5%)3种基因型;C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义(χ²=1.423、1.385,P>0.05)。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI(https：//www.ncbi.nlm.ni...