FRNK高表达诱导HSC凋亡后MMP-2及TIMP-2的变化

目的 探讨黏着斑激酶相关非激酶（FRNK）诱导肝星状细胞（HSC）凋亡后基质金属蛋白酶-2及其抑制剂的变化。方法 在体外,以纤维连接蛋白（FN）刺激HSC增殖,在脂质体介导下用FRNK表达质粒瞬时转染HSC,应用膜联蛋白/碘化丙啶双标记流式细胞术和透射电镜检测细胞的凋亡,Western blot检测FRNK、FAK、p-FAK（Tyr397）、MMP-2、TIMP-2蛋白表达。结果 FRNK表达质粒成功转染HSC,在翻译后水平抑制FAK磷酸化。与空质粒组比较,FRNK表达质粒转染HSC 48 h后,HSC凋亡率由9.28%±1.05%增加至25.37%±1.92%（P<0.01）;同时,FRNK在翻译水平上调MMP-2表达、抑制TIMP-2表达。结论 在脂质体介导下瞬时转染FRNK表达质粒可诱导HSC发生凋亡,MMP-2/TIMP-2比值上调可能参与了该调节过程。     

新生儿缺氧缺血性脑病甲状旁腺素、降钙素与血钙水平变化的研究

研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)及血钙水平变化,为临床治疗HIE提供参考依据.应用放射免疫法对59例足月HIE患儿(轻度组18例,中度组21例,重度组20例),于急性期及恢复期各测定一次血清PTH、CT及钙水平,并以20例正常足月新生儿作为对照组.结果显示轻、中、重度HIE组患儿急性期血钙水平分别为2.23±0.21、2.06±0.23、1.88±0.25,均低于对照组2.39±0.28(P值分别为＜0.05、0.001、0.001),且临床分度愈重,血钙下降愈明显,HIE各组间差异显著;中、重度HIE组PTH水平分别为210.356±56.142、201.461±62.763;CT水平分别为115.879±36.469、124.765±48.571,较对照组及轻度HIE组PTH降低、CT升高(P＜0.05).HIE各组患儿恢复期血钙复升,中、重度HIE组PTH复升、CT下降,与急性期比较有显著差异(P＜0.05),但重度HIE组恢复缓慢.结论HIE时兀H下降、CT升高与血钙降低有关,在治疗HIE患儿时应严密监测血钙,应用钙剂应掌握适应症和剂量,极为重要.     

重组人促红细胞生成素预治早产儿贫血的临床研究

为探讨重组人促红细胞生成素 (r HuEPO)防治早产儿贫血的疗效 ,将 5 2例早产儿按入院顺序随机分成治疗组 2 7例 ,对照组 2 5例。治疗组于生后 1周内给予rHu EPO 2 0 0IU/(kg·w) ,一周两次 ,皮下注射 ,共 6周 ;对照组未予rHu EPO。两组早产儿均给予口服铁剂 ,元素铁 3mg/(kg·d) ,每周增加 2mg/(kg·d) ,维生素E 2 5mg/d。必要时输血 ,共观察 7周。结果显示 :两组早产儿生后其血红蛋白值 (Hb)均逐渐下降 ,但程度不同。治疗组程度较轻 ,于第 6周时降至最低点 (118 0 4± 9 5 6g/L) ,第 7周时开始上升 ;治疗结束时二者差异显著 (P <0 0 0 1)。治疗组与第 2周开始网织红细胞计数 (Ret)较对照组明显升高 (P <0 0 0 1) ,于第 3周达到峰值 ,治疗结束时两组Ret无明显差异 (P >0 0 5 )。治疗组血清铁 (SI)第 2周时较对照组明显降低(P <0 0 0 1) ,第 4周时降至最低 (8 76± 1 84umol L) ,治疗结束时两组SI无明显差异(P >0 0 5 )。治疗组输血率 (7 4% )较对照组 (3 6% )明显减少 (P <0 0 5 )。两组早产儿治疗结束时体重无明显差异 (P >0 0 5 )。观察期间未发现明显副作用。结论 ,早期应用 (生后 1周以内 )rHu EPO能有效地减轻早产儿的贫血程度 ,并减少输血次数。     

心衰患儿血浆中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白的表达及临床意义

目的中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)在临床上被广泛应用于肾脏疾病的诊断,而与小儿心衰的关系很少被研究。本文旨在探讨心衰患儿血浆NGAL表达水平及临床意义。方法选取40例心衰患儿作为实验组,按照纽约心脏学会(NYHA)分类法进行心功能分级。另选取年龄、性别相匹配的40例健康体检者作为对照组。记录两组患者血浆NGAL与N-末端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平以及左心功能指标左心室射血分数(LVEF),比较实验组不同心衰等级患儿血浆NGAL水平。结果实验组心衰患儿血浆NGAL及NT-proBNP水平均明显高于对照组,而LVEF显著低于对照组;血浆NGAL与NT-proBNP呈正相关(r=0.76,P0.05),与LVEF呈负相关(r=-0.37,P0.05);不同等级心衰患儿血清肌酐和血红蛋白水平比较,差异无统计学意义。结论心衰患儿血浆NGAL水平显著升高,且与心衰严重程度呈正相关,检测血浆NGAL水平对小儿心衰的诊断和预后评估具有重要的临床应用价值。     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

135例慢性粒细胞性白血病细胞遗传学分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的细胞遗传学特点及意义.方法采用24h短期培养法制备骨髓染色体.G显带技术进行染色体核型分析并照相.结果本研究135例患者中有108例Ph( )(占80%),27例ph(-)(占20%);108例Ph( )病例中,具有典型易位即t(9;22)(q34.1;q11.21)100例,变异易位和涉及其他染色体异常的有8例.47,XX, 8,t(9;22)/46,XY 1例;49,XY 8、 9、 20,双Ph( )1例;46,XX,t(9;22)-17 i(17q)1例(慢粒急变).2例单纯变异Ph易位t(17;22)和t(21;22),3例复杂变异易位为46,XX,t(5;9;22)和46,XX,t(7;9;22),46,XX,t(9;12;22).结论白血病进行细胞遗传学研究对疾病的诊断和预后判断具有重要的价值.     

个性化鞋垫对步行足部感知及足功能的影响

目的 通过对主观舒适度和行走时足底压力的评测,整合主观感知和生物力学指标,探究个性化鞋垫对正常足型足部感知和足功能的影响。方法 招募16名具有正常足型的男性受试者,采用视觉模拟量表评价极简鞋和个性化鞋垫着鞋干预下主观舒适度指标的差异;通过单因素重复测量方差分析赤足、极简鞋、个性化鞋垫3种着鞋条件支撑期各阶段时间和足底压力的变化;通过多重线性回归筛选极简鞋和个性化鞋垫下影响着鞋总体舒适性的主要指标。结果 在足底压力测评上,着鞋行走的步态支撑期缓冲阶段高于赤足和极简鞋(P<0.05),个性化鞋垫的动态足弓指数(arch index, AI)大于极简鞋和赤足行走(P<0.05),极简鞋动态AI大于赤足(P<0.05),加入个性化鞋垫中足冲量占比高于赤足行走(P<0.05),着鞋时压力中心(center of pressure, COP)轨迹的平均斜率低于赤足(P<0.05),个性化鞋垫COP轨迹斜率低于极简鞋(P<0.05);在主观舒适度测评上,加入个性化鞋垫后鞋总体舒适性、后跟缓冲、前足缓冲、足弓支撑性、前足包裹和足部控制性高于极简鞋(P<0.05...     

儿童前牙反早期矫治方法研究进展

 前牙反是儿童生长发育过程中常见的错畸形,以牙源性和功能性为主,常导致患儿面中部凹陷,影响上、下颌骨和口周系统的正常发育,甚至引起发音功能障碍^[1]。对此,若不及时采取治疗措施,容易引起骨性三类错,从而加大治疗难度,拖延了矫治时间,影响患儿的身心健康。因此,早期采取正确的矫治方法,具有必要性和紧迫性^[2]。笔者就儿童前牙反的早期治疗及其特点做一综述。     

一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

足弓差异对动静态足踝功能的影响

目的 通过运动生物力学手段从动、静态两个方面评价不同足型受试者足踝功能的差异,为足踝运动研究提供理论支持和参考依据.方法 对65名受试者以足弓指数区分成扁平足、低弓足和正常足3组,采用单因素方差分析3组受试者静、动态足踝功能指标的差异.结果 在静态足踝功能方面,正常足踝关节适应性(malleolar valgus fl...