354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析

目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测。耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18～21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进行产前基因诊断。结果 354例耳聋高危儿中,21例检测到GJB2突变,16例检测到SLC26A4突变,1例检测到12S rRNA均质突变。39例耳聋患者中,13例检测到GJB2突变,15例检测到了SLC26A4突变,10例检测到12S rRNA均质突变,1例检测到LOXHD1复合杂合突变。6个先证者明确诊断的家系在产前诊断发现,6例胎儿中,3例为受累胎儿,2例为携带者,1例胎儿未检测到与先证者相同的致病突变。结论耳聋基因筛查可以提高耳聋高危儿的异常检出率。明确基因诊断的耳聋患者家系在孕...     

RSNA2021头颈部影像学

2021年RSNA年会头颈部影像学的研究进展主要集中在常规及新型技术(影像组学、机器学习、人工智能)在不同头颈部疾病的临床诊疗、鉴别诊断、分级及预后预测方面的研究以及甲状腺成像报告和数据系统(TI-RADS)的临床应用.本文将对以上研究进展进行系统综述.     

萱草花黄酮对免疫性肝损伤小鼠保护作用及机制

目的 探讨萱草花黄酮对免疫性肝损伤小鼠保护作用及凋亡相关基因bax、bcl-2表达变化。方法 使用卡介苗和脂多糖制备小鼠免疫性肝损伤模型,将60只昆明小鼠随机分为对照组、模型组、低、中、高剂量萱草花黄酮（15、30、60 mg/kg）组。苏木素-伊红染色观察肝组织病理损伤程度;比色法测定肝组织中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛和谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）含量;生化分析仪检测血清中谷丙转氨酶（ALT）含量;免疫组化法检测肝脏bax、bcl-2表达。结果 与对照组比较,模型组小鼠血清中ALT水平[（105.48±46.34）U/L]、丙二醛含量[（8.57±0.54）nmol/mgprot]明显升高,SOD与GSH-Px活力[分别为（168.14±13.21）、（95.32±1.48）U/mgprot]明显下降（P<0.01）;与模型组比较,30、60 mg/kg萱草花黄酮组小鼠血清中ALT水平[分别为（56.38±26.31）、（59.77±13.34）U/L]、丙二醛含量[分别为（5.37±0.34）、（5.52±0.38）nmol/mgprot]降低（P<0.05）,SOD与GSH-Px活力[分别为（197.40±25.22）、（249.41±24.08）与（107.32±1.83）、（114.24±1.41）U/mgprot]升高（P<0.05）;与对照组比较,模型组小鼠肝脏bax基因表达上调,bcl-2基因表达下调（P<0.05）;与模型组比较,萱草花黄酮小鼠肝脏bax表达下调,bcl-2表达上调（P<0.05）。结论 萱草花黄酮对小鼠免疫性肝损伤具有一定保护作用,其机制可能与提高小鼠抗氧化能力、下调促凋亡基因bax表达、上调抗凋亡基因bcl-2表达有关。     

广东地区蝙蝠携带登革热病毒、寨卡病毒以及狂犬病病毒的流行病学调查

目的 了解广东地区蝙蝠携带狂犬病病毒、寨卡病毒以及登革热病毒情况。方法 2014-2016年分别在广州市和湛江市部分地区采集蝙蝠,取其血清和脑组织标本,采用实时荧光定量聚合酶链式反应法（real-time quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR）、巢式聚合酶链反应（nested polymerase chain reaction,Nested PCR）,酶联免疫吸附测定（enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）和细胞培养分离检测所采标本中的狂犬病病毒、登革热病毒和寨卡病毒的感染情况。结果 采集蝙蝠共174只,分属2科3个种：果蝠科的犬蝠属（Cynopterus sphinx）33只、蝙蝠科的普通伏翼属（Pipistrellusabramus）9只及高头蝠属（Scotophiluskuhlii）132只。分别取得血清、脑组织各174份。在犬蝠脑标本中检出登革热病毒阳性1份,阳性率0.06%（1/174）,寨卡病毒、狂犬病病毒均未检出。结论 广东两个地区的3种蝙蝠作为寨卡病毒、登革热病毒和狂犬病病毒宿主的可能性较小。     

复方苦参注射液联合新辅助化疗治疗乳腺癌疗效观察

目的:观察新辅助化疗联合复方苦参注射液对乳腺癌病理疗效的影响。方法:将行新辅助化疗的女性乳腺癌患者100例随机分为两组各50例,对照组采用常规新辅助化疗方法,治疗组在对照组基础上联合复方苦参注射液治疗,比较两组化疗后肿瘤评估情况及肿瘤分期变化。结果:两组化疗后肿瘤评估情况比较,治疗组总有效率和稳定率均显著高于对照组,肿瘤分期降低,两组差异均有统计学意义(P﹤0.05)。结论:复方苦参注射液对乳腺癌有较好的疗效,可有效提高乳腺癌患者的病理完全缓解率,使局部晚期乳腺癌病灶缩小,以便于手术治疗,对提高临床治疗效果有很好的作用。     

发表中医相关论文的注意事项

中医在中国已有几千年的发展历史,作为可供普通民众选择的治疗方案,中医也早已被正式批准。在西方,中医越来越受到一些人的欢迎,他们对西医的疗效和不良反应有些顾虑。在西方,中医归属于补充和替代医疗的范畴,补充和替代医疗的拥护者很可能是中医的拥护者。作为编辑,我们看到有关中医研究论文的来稿量有所增加,我们热切希望有关中医的研究报告遵循尽可能高的标准进行发表。     

重复经颅磁刺激在儿童语言发育迟缓中的应用

经颅磁刺激技术在成人失语症及脑性瘫痪、孤独症方面应用广泛,本文对经颅磁刺激技术在这些领域方面的应用进行文献检索,得出经颅磁刺激的治疗作用,并指出其在儿童语言发育迟缓中的疗效,但由于经颅磁刺激技术参数较多,对不同刺激频率、脉冲、刺激部位等的研究仍需要大样本的研究支持。     

乳腺癌患者掌控感研究进展

从评估工具、影响因素、干预措施3个方面对国内外乳腺癌患者掌控感的相关研究进行综述,为进一步开展相关研究及乳腺癌护理实践提供参考。     

开展预防接种健康教育的重要性分析

目的在预防接种过程中开展健康教育,对健康教育的开展效果进行研究分析,从而体现出其重要性。方法在2019年1—12月之间,选择重庆市的两个社区,其中一个社区作为对照组,n=2836,实施常规预防接种教育模式,另一个社区作为观察组,n=2768,实施健康教育模式,对两组接种儿童的接种情况进行比较,从而评价健康教育模式的实施价值。结果对照组接种儿童的五种疫苗的接种率均在95.0%以下,观察组接种儿童分的五种疫苗的接种率均在95.0%以上,观察组接种儿童的疫苗接种率显著高于对照组,两组比较,差异具有统计学意义,P<0.05。结论预防接种中通过实施健康教育,可以有效体现出接种的重要性,从而提高疫苗接种概率。