电压门控钠离子通道与药物抗性癫痫

癫痫患者中约三分之一无法以现有抗癫痫药物(anti-epilep-tic drugs,AEDs)有效控制发作,称为药物抗性癫痫(drug-resist-ance epilepsy,DRE).药物抗性癫痫的主要形成机制之一是AEDs的作用靶点发生结构或功能改变,AEDs无法结合预定靶点抑制神经元过度放电,无法控制癫痫发作.电压门控性钠离子通道(voltage-gated sodium channel,VGSC)主要在可兴奋性细胞中表达,其结构和功能异常可引起神经元的膜兴奋性改变,参与癫痫的发病机制.     

近似熵与SVM在自动分类癫痫脑电信号中的应用

采用近似熵(ApEn)与支持向量机(SVM)相结合的方法对癫痫发作间歇期EEG和发作期EEG进行自动识别分类,通过分类结果来检验非线性动力学指标是否可有效运用于脑电癫痫波的自动实时探测中并验证由非线性动力学指标训练的分类器的泛化能力。研究使用参考患者的脑电数据构建SVM分类器,在此分类器的基础上,对其他患者的脑电数据进行分类得到结果。结果表明利用非线性动力学指标训练的分类器具有良好的泛化能力,对不同患者的脑电数据的平均分类准确率达到较高水平。     

卡马西平重症药疹危险因素的临床分析

目的：探讨临床卡马西平重症药疹的危险因素，以减少药疹的发生。方法：收集1997年至2007年服用卡马西平出现药疹的住院患者55例的资料，其中非重症药疹28例，重症药疹27例。统计分析药疹与患者年龄、性别、药物过敏史、癫痫病、药物初始剂量、药疹潜伏期的关系，并对2组患者出现的其他不良反应进行比较。结果：药疹的严重程度与年龄、性别、药物过敏史、癫痫病无关（P〉0．05），与卡马西平的起始剂量和药疹潜伏期有关。而重症药疹组和非重症药疹组的卡马西平起始剂量及药疹潜伏期有差异，卡马西平起始剂量分别为（155．74±81．130）mg／d和（124．11±44．867）mg／d（P〈0．05），药疹潜伏期分别为（11．81±7．45）d和（6．14±5．30）d（P〈0．01）。重症药疹的肝损害较非重症者显著增多（P〈0．01），且早期均有发热表现，病情也较重。结论：卡马西平的起始剂量犬及药疹潜伏期长可能增加药疹的严重程度。     

穴位埋线治疗乳腺疾病研究进展

乳腺疾病的发病率不断上升,严重影响女性健康。中医外治法是乳腺疾病治疗的重要组成部分,其中穴位埋线疗法是将现代生物材料与针灸治疗相结合的复合性治疗方法。临床研究发现穴位埋线可有效改善乳腺增生和乳腺癌相关不良反应,同时具有促进乳汁分泌、丰乳等疗效,其作用机制可能是通过调整下丘脑-垂体-卵巢轴,调节雌、孕激素比例,调控Bcl-2表达等途径抑制乳腺增生、降低癌变风险。为更好地认识穴位埋线在乳腺疾病中的应用情况,现将穴位埋线治疗各类乳腺疾病的研究文献归纳总结。     

癫痫研究中的动力系统模型及方法

我们综述了国内外采用非线性动力学的理论和方法对神经科癫痫研究的进展,包括发病机理的动力学解释,发作间期和发作期脑电图(EEG)信号的动力学特征量的分析,以及预报机制的建立等;同时介绍了最近本课题组采用建模分析的方法研究癫痫脑电的主要结果,以及对癫痫发作过程的动力学性态变化规律的若干新发现;据此提出了研究中的一些问题和设想.     

中老年女性四肢近端和咀嚼肌乏力4个月——核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

1临床资料患者女,63岁,因“肢体近端和咀嚼肌乏力4个月,加重并吞咽困难1周”于2019年12月4日入住中山大学附属第一医院神经科。患者子女代诉,患者于2019年8月始出现步行20~30 min后出现双下肢乏力,蹲下起立困难;双上肢近端乏力,上臂难以抬起过肩,无法梳头。咀嚼易疲劳,喜食流质。伴胸闷、全身冒汗,休息后好转,无胸痛,无肢体疼痛,无明显晨轻暮重。说话声音变小,不愿说话,休息后稍改善。     

发作性肌张力障碍38例临床分析

目的提高对发作性肌张力障碍临床特征的认识,以引起临床重视,减少误诊。方法对发作性肌张力障碍的类型、临床特征、电生理表现、治疗转归以及发病机制等进行总结、分析。结果发作性肌张力障碍临床可分三型,不同类型有不同的诱因;患者多为青少年男性,发作表现为舞蹈样手足徐动、躯体扭转及扮鬼脸等肌张力障碍,形式多样,发作时无意识丧失;发作期及发作间期脑电图均无特异性异常,其余多项辅助检查也无异常。结论发作性肌张力障碍是一种不同于癫癎的独立的疾病。     

难治性Graves病患者外周血免疫学特征分析

目的探讨难治性Graves病（GD）可能的免疫学发病机制。方法选取2018年12月至2021年2月于西安交通大学第一附属医院内分泌科门诊就诊的难治性GD患者27例（难治性GD组）和年龄、性别相匹配的缓解期GD患者25例（缓解期GD组）作为研究对象。采集两组患者的空腹静脉血,采用放射受体分析法检测血浆中促甲状腺素受体自身抗体（TRAb）水平,采用转录组测序及生物信息学分析外周血单个核细胞（PBMC）的基因表达情况,采用流式细胞术检测Th17、调节性T细胞（Treg）细胞比例,采用Luminex液相悬浮芯片技术检测血浆中IL-17A、IL-6、转化生长因子-β1（TGF-β1)、IL-1β、IL-23、IL-10等相关细胞因子水平,并对两组上述指标进行比较。结果相较于缓解期GD组,难治性GD组PBMC中筛选出265个具有显著性变化的差异表达基因,其中45个基因表达下调,211个基因表达上调。京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析显示,难治性GD组PBMC中表达上调的差异基因主要在cytokine-cytokinereceptorinteraction、IL-17signaling、NF-κBsignaling、MAPKsignaling、Th17celldifferentiation等与Th17细胞分化及下游效应细胞因子作用相关的信号通路富集。基因本体论（GO）分析显示,上调的差异基因主要参与炎症和趋化相关的生物学过程。流式细胞术结果显示,相较于缓解期GD组,难治性GD组外周血中Th17细胞比例增高,Treg细胞比例降低,Th17/Treg比值增高（均P＜0.05）。难治性GD组血浆中IL-17A、IL-6、TGF-β1、IL-1β及IL-10表达水平高于缓解期GD组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论难治性GD患者外周血中存在Th17、Treg细胞比例以及下游相关细胞因子表达水平的失衡,这些免疫紊乱可能会促进甲状腺组织持续发生自身免疫炎性反应。     

经尿道等离子前列腺剜除术和电切术治疗前列腺增生的效果比较

目的比较经尿道等离子前列腺腔内剜除术（TUPKEP）与经尿道等离子前列腺电切除术（TUPKRP）治疗良性前列腺增生症的效果和安全性。方法选取2009年1月～2012年12月在暨南大学附属第四医院治疗的良性前列腺增生患者146例,分为TUPKEP组和TUPKRP组,每组各73例。比较两组在手术时间、出血量、腺体切除量、膀胱冲洗时间、尿管停留时间、住院天数及术后尿失禁发生率的差异。结果两组最大尿流率（Qmax）、残余尿（PVR）、国际前列腺症状评分（IPSS）和生活质量评分（QOL）及尿失禁发生率差异无统计学意义（P〉0.05）,TUPKEP组在手术时间、术中出血量、术后膀胱冲洗时间、尿管停留时间、住院天数均少于TUPKRP组[分别为（50.2±6.7）min比（61.8±8.2）min;（150.2±18.1）mL比（231.3±22.4）mL;（1.0±0.2）d比（1.9±0.4）d;（1.1±0.2）d比（3.8±0.5）d;（4.1±1.2）d比（6.2±1.6）d],差异有统计学意义（P〈0.05）;TUPKEP组的腺体切除量[（37.2±4.3）g]多于TUPKRP组[（26.8±5.2）g],差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TUPKEP与TUPKRP两种方法治疗BPH的临床效果相近,但是TUPKEP的手术时间、出血量少、膀胱冲洗时间、尿管停留时间及术后住院时间更短,腺体切除更彻底,值得推广和应用。     

雌激素对Ⅰ型神经纤维瘤病发生机制的调控作用

目的探讨17β-雌二醇(E2)和E2受体拮抗剂对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤的形成和发展的影响。方法3H-TdR掺入法研究E2对施万细胞增殖能力的影响;免疫印迹(Western-blot)方法检测E2及E2受体拮抗剂Tamoxifen对NF1患者神经纤维瘤中施万细胞NF1蛋白和hTERT蛋白表达的影响。结果随着E2孵育浓度和时间的增加,CPMA值有逐渐增加的趋势,其中10-7mol/L和10-6mol/L浓度作用24(分别为224.33±25.59和242.17±21.98)和48h(分别为234.83±28.15和257.83±28.86),CPMA值增高与对照组(154.33±17.89)相比差异有统计学意义,相同E2浓度孵育24和48h相比,CPMA值的差异没有统计学意义;E2处理组与对照组比较,E2+E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与E2处理组比较,NF1蛋白的表达差异皆无统计学意义;E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与对照组比较,NF1蛋白的表达差异无统计学意义;E2处理组与对照组比较,hTERT蛋白表达增高约3.31倍,差异有统计学意义;E2+E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与E2处理组相比,hTERT蛋白表达约降低39%,差异有统计学意义;E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与对照组相比,hTERT蛋白的表达差异无统计学意义。结论E2能够促进NF1神经纤维瘤中施万细胞的增殖;E2对NF1中神经纤维瘤形成的促进作用是通过提高hTERT蛋白表达,进而增加端粒酶活性促进细胞增殖这一通路实现的,而非上调NF1蛋白表达。E2的这一作用可以被E2受体拮抗剂Tamoxifen抑制。