舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的：探讨舞蹈症-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis,ChAc）临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法：通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果：符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为（33.57±12.23）岁;7例（100%）均有口腔运动障碍,4例（57%）出现癫痫（全面强直阵挛发作）,6例（86%）出现腱反射减弱或消失,5例（71%）肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头（57%）和豆状核（29%）萎缩,侧脑室前角扩大（57%）;正电子发射断层显像（positron emission tomography,PET）-电子计算机断层扫描（computed tomography,CT）可见双侧基底节区低代谢表现（43%）。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论：ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。     

癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系的构建

目的 构建癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系,为癌症晚期患者临终意愿依从性评估及干预提供参考。方法 通过文献回顾及质性访谈(纳入9例患者、10名家属和15名医护人员)构建癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系的初稿,并对17名专家进行2轮函询和层次分析法确定各指标的权重。结果 第1、2轮的专家积极系数分别为88.2%和100.0%,专家权威系数分别为0.943和0.973,肯德尔协调系数分别为0.168～0.256和0.108～0.267,最终形成涵盖4个一级指标(医疗卫生条件、医护准备度、家庭支持和患者自身疾病因素)、29个二级指标、97个三级指标的癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系。结论 癌症晚期患者临终意愿依从性评估体系具有较高的科学性和可靠性,可为癌症晚期患者临终依从性水平评估和干预提供参考。     

卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关联性初探

目的初步探讨卡马西平所致药疹与CYP3A4＊18B基因型的关系,以寻找预测药疹的分子学手段。方法用PCR-RFLP法检测65例卡马西平所致药疹组患者（重型药疹患者11名,轻型药疹患者54名）、100例卡马西平耐受组患者及100例健康对照组患者的CYP3A4＊18B（intron10,G20338→A）基因多态性。结果卡马西平所致药疹组CYP3A4＊1/CYP3A4＊1（G/G）基因型30例,CYP3A4＊1/CYP3A4＊18B（G/A）基因型30例,CYP3A4＊18B/CYP3A4＊18B（A/A）基因型5例,等位基因A频率为30.8%;卡马西平耐受组G/G基因型51例,G/A基因型42例,A/A基因型7例,等位基因A频率为28%;健康对照组G/G基因型44例,G/A基因型49例,A/A基因型7例,等位基因A频率为31.5%。各组间基因型与等位基因频率差异均无统计学意义。结论由于病例数较少,目前尚没有发现卡马西平药疹与CYP3A4＊18B相关联。     

全镜下踝关节外侧副韧带修补术后重返运动的影响因素研究

目的:探讨慢性踝关节不稳定（CAI）患者经全镜下踝关节外侧副韧带修补术后重返运动的情况及其影响因素。方法:回顾性分析2017年1月至2019年8月于复旦大学附属华山医院运动医学科接受全镜下外侧副韧带修补术治疗的CAI患者。评估并比较术前术后Tegner评分、Karlsson评分,同时采用多元Cox回归模型探究术后重返期...     

育龄女性癫痫患者的生殖内分泌紊乱相关危险因素分析

【目的】 了解中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱的相关危险因素,为临床决策提供依据｡ 【方法】 收集符合研究标准的102 例女性癫痫患者的临床资料,将癫痫起病年龄､发作类型､发作频率､癫痫病程､抗癫痫药物(AED)种类､开始服用AED的年龄､用药持续时间7 个因素分组,分析各因素与月经稀发/闭经､多囊卵巢(PCO)､高雄激素血症(HA)､多囊卵巢综合征(PCOS)的关系｡ 【结果】 癫痫起病年龄≤14 岁者较起病年龄 > 14 岁者HA高发并具统计学意义;服用丙戊酸钠的患者月经稀发/闭经､PCO､HA､PCOS发生率分别达40.63%､50.00%､15.65%和34.38%,显著高于未用药组及其他用药组｡Logistics回归分析结果表明:服用丙戊酸钠是发生生殖内分泌紊乱及PCOS的危险因素｡癫痫起病年龄≤14 岁是HA的危险因素｡【结论】 服用丙戊酸钠是中国育龄女性癫痫患者发生生殖内分泌紊乱乃至PCOS的危险因素,癫痫起病年龄≤14岁是HA的危险因素｡     

基于近似熵的癫痫发作预测研究

临床采用诱发方法检测获得的失神发作患者EEG信号,研究其发作前脑电信号的动力学变化的规律,寻找预测癫痫失神发作一般规律和方法.我们选择合适的电极对,使用非线性动力学的方法,采用复杂度变化度量的近似熵指标,通过闪光刺激癫痫患者获得的EEG信号进行动力学特征研究,根据EEG信号表现出的同步情况实现对癫痫发作的预测.结果表明...     

绝经后骨质疏松症模型体视学测量和机理初探

目的:观测去势术后大鼠骨组织体视学的改变,复制绝经后骨质疏松症的动物模型,初步探讨骨质疏松症的发病机制。方法:将31只3月龄雌性SD大鼠随机分为卵巢切除术组(OVX)和假手术组(sham),术后28d和56d分别处死。测量子宫湿重,骨矿物密度(BMD)和骨组织形态计量参数,分析骨组织微结构的变化。结果:OVX组术后28d和56d大鼠子宫湿重和股骨远端1/3处骨密度均显著少于sham组(P＜0.05);OVX组股骨远端和胫骨近端的干骺端骨小梁面积百分率显著少于sham组(P＜0.01)。结论:卵巢切除术后大鼠股骨远端骨矿物密度和骨组织形态计量学参数稳步下降,胫骨近端骨矿物密度和骨组织形态计量学参数迅速下降而且不稳定;雌激素减少导致的骨质疏松主要发生在长骨的干骺端,骨骺受影响较少;骨组织形态计量参数中骨小梁面积百分比敏感性和稳定性较高。     

智能体在医疗健康领域的研究与应用

介绍智能体基础理论及相关算法,阐述智能体在医疗仿真建模、医疗物联网、医学数据分析等多种场景下的研究现状,探讨智能体在医疗健康领域的发展方向及其面临的挑战,为实现智能化、鲁棒性更高的临床决策提供思路。     

癫痫研究中的动力系统模型及方法

我们综述了国内外采用非线性动力学的理论和方法对神经科癫痫研究的进展,包括发病机理的动力学解释,发作间期和发作期脑电图（EEG）信号的动力学特征量的分析,以及预报机制的建立等;同时介绍了最近本课题组采用建模分析的方法研究癫痫脑电的主要结果,以及对癫痫发作过程的动力学性态变化规律的若干新发现;据此提出了研究中的一些问题和设想。     

健康教育视频评价工具研究进展

健康教育是提高健康素养实现健康中国的有效手段,健康教育活动离不开传播媒介,随着技术的改进,健康教育视频为健康知识传播开辟了新的路径。通过综述国外健康教育视频评价工具的研究进展,为开发适合我国国情的健康教育视频评价工具提供借鉴。