冠状动脉粥样硬化性心脏病新致病基因MEF2A第7外显子突变的检测

目的：检测中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因第7外显子是否存在新突变位点。 方法：从1995-03／1996—08在武汉同济医院和武汉协和医院对来自湖北、黑龙江、河南、湖南等省的怀疑冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者156例进行临床调查。利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合变性高效液相色谱分析对所有对象的MEF2A基因第7外显子进行筛查，然后选取变性高效液相色谱分析图谱的峰型出现双或多峰者以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析图谱条带数目或位置与对照有差异者的片段进行DNA直接测序，测序结果与正常序列对照确定是否存在突变。 结果：参与实验的患者156例全部进入结果分析。①MEF2A基因第7外显子区域有4例患者变性高效液相色谱分析图谱呈双峰或多峰，结果疑为异常。②有7例患者的单链构象多态性分析电泳出现异常条带。即泳动比正常多出．条带或移动速度与对照有差异，表明这7例可能出现MEF2A基因突变。③所有异常标本的DNA直接测序结果与正常序列对照未发现第7外显子区域基因突变。 结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病患者在MEF2A基因第7外显子未发现新的突变。变性高效液相色谱分析和聚合酶链反应-单链构象多态性结果与DNA测序结果并非平行关系，单链构象多态性分析同样存在假阳性。     

后腹腔镜下肾癌剜除术治疗早期肾癌患者的疗效及安全性分析

目的 ：探究后腹腔镜下肾癌剜除术治疗早期肾癌患者的疗效及安全性。方法 ：选取本院收治的2018年6月～2020年10月81例早期肾癌患者,根据手术方案分组,对照组40例,观察组41例,分别施行传统的肾肿瘤部分切除术、后腹腔镜下肾癌剜除术。观察两组住院时间、手术时间、恢复进食时间、术中出血量、术后24 h疼痛程度（VAS）、并发症,并于术后6个月随访两组复发情况。结果：观察组术中出血量少于对照组,术后24 hVAS评分低于对照组,住院时间、手术时间、恢复进食时间短于对照组（P<0.05）;观察组并发症发生率为2.44%,低于对照组的20.00%(P<0.05);术后6个月随访,观察组复发率（0%）与对照组的（5.26%）比较,无显著差异（P>0.05）。结论：后腹腔镜下肾癌剜除术治疗早期肾癌患者,可减少术中出血量,缓解疼痛,降低并发症发生率,缩短康复进程。     

父子同患先天性高铁血红蛋白血症一家系报告

患儿男,４岁,以口唇粘膜紫绀３年为主诉于１９９７年９月入院。患儿出生后数月家长发现其口唇粘膜微青紫,但生长发育尚正常故未予诊治。于１岁后因口唇青紫渐明显且指端亦有青紫,遂辗转省内外数家医院门诊就诊,于入院前半年转诊我院,以紫绀原因待查收住院。患儿发病...     

临床检验路径的实施探讨

临床路径作为一种现代质量效益型医疗管理模式,受到了各医疗机构的广泛重视。其管理模式的推出能促使医院提供更好的医疗服务,规范诊疗程序、避免患者康复的延迟、控制医疗成本和减少资源的浪费。关于临床路径,通用的定义为在循     

时间分辨荧光免疫分析法测定抗环瓜氨酸肽抗体方法学的建立

目的 建立高灵敏度、宽量程的定量检测患者血清中的抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体的时间分辨荧光免疫分析方法.方法 以CCP重组抗原和鼠抗人IgG抗体分别作为固相抗原和Eu3+记抗体,如果样本中存在抗CCP抗体,则形成CCP重组抗原-抗CCP抗体-Eu3+标记鼠抗人IgG抗体复合物,加入解离增强液解离铕离子,检测荧光强度,样本中抗CCP抗体含量与荧光强度成正比;对建立的时间分辨荧光免疫(TRFIA)法检测抗CCP抗体的线性范围、精密度、检测范围进行分析;对32例阳性血清标本分别利用TRFIA及酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测抗CCP抗体,分析其相关性;收集50名健康献血者,32例系统性红斑狼疮,26例干燥综合征,10例硬皮病,20例混合性结缔组织病,18例多发性硬化症,利用TRFIA检测其血清中的抗CCP抗体,计算临床特异度.TRFIA与ELISA 2种方法检测结果的一致性检验采用Mc Nemar检验.结果 TRFIA法检测高、中、低3种浓度混合血清的批内(20份)精密度分别为2%、3%和4%,批间(8份)精密度分别为3%、4%和7%;平均回收率为101%;方法的灵敏度为1.0 U/ml;TRFIA法检测健康献血者、系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病、混合性结缔组织病及多发性硬化症患者血清中抗CCP抗体,临床特异度分别为98%、97%、96%、100%、95%、100%;2种方法检测的相关系数为0.989;TRFIA比ELISA的检测范围更宽,稳定性能好.结论 首次建立稳定的高灵敏度和宽检测范围的TRFIA法检测人血清中的抗CCP抗体,对早期诊断RA及监测疗效具有重要意义,该方法以其优势有望在各检验科室得以普遍应用.     

胞外高迁移率族蛋白B1临床研究进展

30多年前,研究人员从细胞核中提纯了高迁移率族蛋白B1（high mobility group box 1,HMGBl）,HMGB1作为核内一种典型的非组蛋白,长期以来一直集中研究其核内功能,包括参与核小体的构建和稳定、调节基因的转录、参与DNA的重组修复和复制等。1999年Wang等发现,     

保留乳头乳晕的乳腺癌改良根治术对早期乳腺癌患者的影响研究

目的：探讨保留乳头乳晕的乳腺癌改良根治术对早期乳腺癌患者负性情绪的影响。方法：选取2017年5月至2020年5月收治的68例早期乳腺癌患者作为研究对象,依照患者选择手术方法的不同分为观察组38例和对照组30例。患者均行乳腺癌根治术,对照组采用传统改良根治术治疗,观察组采用保留乳头乳晕的乳腺癌改良根治术。对比两组术后相关指标,乳房美容学评价结果以及负性情绪、生活质量。结果：两组术后住院时间、局部复发率、远处转移率及并发症发生率对比,无显著性差异（P＞0.05）;观察组乳房美容学评价优良率明显高于对照组（P＜0.05）;手术前两组焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）评分对比,无显著性差异（P＞0.05）,手术后两组SAS、SDS评分均较手术前降低,且观察组低于对照组（P＜0.05）;手术前两组生活信念、独立性、环境、社会、心理、生理相关生活质量评分对比无显著性差异（P＞0.05）,手术后两组生活信念、独立性、环境、社会、心理、生理相关生活质量评分均较手术前提高,且观察组高于对照组（P＜0.05）。结论：针对早期乳腺癌患者的治疗,相较于常规改良根治术,保留乳头乳晕的乳腺癌改良根治术同样具有显著的治疗效果,且术后患者乳房美容学效果好,负性情绪少,生活质量高。     

下肢深静脉血栓形成后综合征的辨证施护

<正>下肢深静脉血栓形成(DVT)是临床常见的周围血管病变,下肢深静脉血栓形成后综合征则是指在下肢深静脉血栓形成后期出现深静脉瓣膜功能不全,造成静脉回流障碍,静脉淤滞,组织缺氧,而出现的营养障碍性改变,如小腿色素沉着、小腿慢性溃疡经久不愈     

下肢深静脉血栓形成的辨证施护

下肢深静脉血栓形成是临床常见的周围静脉病变,其形成深静脉血栓的三大因素为血流滞缓、静脉壁损伤、血液高凝状态.临床特点为下肢突然肿胀、疼痛、沉重,伴皮肤温度升高;查体见小腿肚饱满、紧硬,沿静脉血管走形压痛;好发于髂、股、腘、胫前、胫后静脉及小腿静脉丛等.