无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.     

胃癌和非癌症患者血清各元素水平变化的临床意义

目的探讨血清的微量元素水平在健康人、胃癌,非癌症患者中变化的临床意义。方法对27例胃癌患者(胃癌组)、50例健康体检者(健康对照组)及40例非癌症但患有消化道疾病患者(非癌症对照组)采用原子吸收光谱法测定血清中各种微量元素包括铜、锌、铁、镁水平及铜/锌比值5项指标。结果健康对照组血清铜、锌、铁、镁水平分别为(0.877±0.235)mg.L-1、(2.809±0.898)mg.L-1、(13.353±4.232)mg.L-1和(21.801±2.980)mg.L-1;铜/锌比值为0.337±0.121。胃癌组与非癌症对照组比较:血清中铜水平升高明显(P<0.01),分别为(1.183±0.194)mg.L-1和(0.892±0.195)mg.L-1,铜/锌比值明显增高(P<0.01),分别为0.535±0.165和0.348±0.127,血清中铁水平明显降低,分别为(10.779±4.227)mg.L-1和(12.931±3.778)mg.L-1;胃癌组与健康对照组比较:锌水平明显降低(P<0.05)[(2.392±0.717)mg.L-1],镁水平显着升高(P<0.01)[(24.274±3.636)mg.L-1]。结论血清中铜水平升高、铜/锌比值增加及铁水平的降低是胃癌的危险因素,具有临床意义。     

高压氧对血管内皮细胞损伤大鼠纤溶系统和血小板的影响

目的：通过观察高压氧（HBO）对血管内皮损伤大鼠纤溶系统以及血小板的数量（PLT）及另2项参数的影响，以证实HBO对血栓的发生，发展过程有否抑制作用。方法：将44只大鼠随机分成6个组，正常组（N组，n=6)、模型对照组（M组，n=10)、模型制作后HBO治疗5天组（T1组，n=7)和10天组（T2组，n=7)以及高压空气治疗5天组（T3组，n=7)和10天组（T4组，n=7)。血管内皮细胞（VEC）损伤动物模型均以皮下注射大剂量肾上腺素制成。测定其血浆中纤溶酶原激活物抑制物（PAI）和组织型纤溶酶原激活物（tPA)的活性以及PLT和另2项参数。结果：T1组和T2组比M组PAI活性明显较低，tPA活性和PLT显著较高（P＜0．05，P＜0．01）；T3组和T4组较M组PAI、tPA活性及PLT变化不明显（P＞0．05）。结论：HBO可以促进血管内皮损伤大鼠纤溶活性的恢复，减少血小板的聚集，促进内皮细胞损伤的修复，有效地抑制血栓前状态，从而预防血栓的形成。     

过敏性紫癜33例误诊分析

过敏性紫癜是最常见的毛细血管变态反应性疾病 ,以广泛的小血管炎症为病理基础。皮肤紫癜 ,消化道粘膜出血 ,关节肿胀和肾炎症状为主要临床表现 ( 1)。有些症状不典型 ,由单一临床表现为主 ,极易误诊。我院自 1 994年 1月至 2 0 0 0年 5月 ,共收治过敏性紫癜 1 1 0例。其中入院时能明确诊断的有 77例 ,误诊断为其他疾病的有 33例。误诊率为30 .3%。为了提高对本病的认识 ,降低误诊率 ,特将误诊 33例分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :33例中。男 1 0例 ,女 2 3例。年龄1 1个月～ 5岁 8例 ,6～ 1 4岁 2 5例。1 .2　临床表现 :在入院前或…     

乙肝病毒核酸荧光定量与乙肝免疫标志物定量检测及肝功能的相关性研究

：目的 探讨乙型肝炎病毒（Hepatitis B viral, HBV）脱氧核糖核酸（DNA）含量与HBV免疫标志物（HBVM）和肝功能损害程度的关系。方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应检测HBV-DNA含量，用时间分辨荧光分析法定量检测五种HBVM（HbsAg、HbsAb、HBeAg、HBeAb和HBcAb），用速率法监测谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）水平，以了解乙肝患者肝功能的损害程度。结果 HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性患者HBV-DNA阳性率要明显高于HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性患者（P<0.01）及HBsAg、HBcAb阳性患者（P<0.05）；HBeAg 与HBV-DNA拷贝数呈明显的正相关（r=0.474,P<0.05）；HBV-DNA载量与ALT、AST含量具有明显的正相关（前者r=0.286,P<0.05；后者r=0.296,P<0.05）。结论 血清中HBV-DNA含量与乙型肝炎免疫标志物以及肝细胞损害程度三者之间存在密切的关系，在临床工作中应对血清乙肝免疫标志物、ALT、AST和HBV-DNA含量联合检测，这样才能更准确地判断患者病情、预后及指导抗病毒药物的应用。     

激活时间对活化部分凝血活酶时间的影响

活化部分凝血活酶时间(APTT)测定主要用于过筛内源途径和共同途径的凝血因子缺陷及作为肝素抗凝治疗的重要监测指标.由于临床已开始逐步取消出、凝血时间测定,而以PT、APTT测定来代替,因此APTT测定方法的标准化显得格外重要.许多文献对APTT测定过程中标本的收集、保存、温度、溶血等影响因素已有详细报道,而激活时间对该实验的影响报道甚少.为此,我们选择两种不同厂家的APTT试剂,观察不同的激活时间对其测定值的影响,报道如下.     

激活时间对活化部分凝血活酶时间的影响

活化部分凝血活酶时间(APTT)测定主要用于过筛内源途径和共同途径的凝血因子缺陷及作为肝素抗凝治疗的重要监测指标。由于临床已开始逐步取消出、凝血时间测定,而以PT、APTT测定来代替,因此APTT测定方法的标准化显得格外重要。许多文献对APTT测定过程中标本的收集、保存、温度、溶血等影响因素已有详细报道,而激活时间对该实验的影响报道甚少。为此,我们选择两种不同厂家的APTT试剂,观察不同的激活时间对其测定值的影响,报道如下。 1 材料与方法 1．1 试剂 1．1．1 美国阿克苏公司的APTT试剂盒。 1．1．2 南京军区福州总院…     

临床基因扩增检验实验室技术审核中存在的问题分析

聚合酶链反应（PCR）应用初期因规范性问题,曾被全面暂停在临床应用。经过PCR技术工作规范的制订和技术人员培训,卫生部于2002年出台《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》和《临床基因扩增检验实验室工作规范》,重新向临床开放PCR检测项目。2010年卫生部出台《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》,加强对临床基因扩增检验实验室的管理。     

中国临床实验室标本可接受性质量指标室间质量调查研究

目的分析中国临床实验室标本可接受性质量指标(QI)的现状并制定初步质量规范。方法使用基于Web的室间质量评价软件,收集从2015年~2017年(截至6月15日)参加"临床检验专业医疗质量控制指标"室间质评的实验室数据,包括2015年1次,2016年2次和2017年1次的标本类型错误率、标本容器错误率、标本采集量错误率和抗凝标本凝集率。用率和西格玛两种方式度量评价。采用各指标总体分布的P25和P75制定初步的高、中等和低性能规范。结果分别有5 346,7 593,5 950和6 874家实验室回报了有效数据。生化(除标本采集量错误率外)、免疫和微生物专业4项指标的P50达到6σ水平。临检专业除标本容器错误率外,其它指标的P50为4σ~6σ水平不等。连续3年的QI数据没有明显变化。以2017年第一次结果为依据制定初步质量规范,标本类型错误率的P25为0,P75为0.084 4%;标本容器错误率的P25为0,P75为0.047 6%;标本采集量错误率的P25为0,P75为0.114 2%;抗凝标本凝集率的P25为0,P75为0.0784%。结论大部分实验室生化、免疫和微生物4项指标表现良好,临检专业有待加强。实验室应加强信息系统建设,保证采集数据真实可靠,从而长期纵向监控实现质量改进。     

福州市17家临床实验室新鲜血样本飞行调查结果分析

目的了解福州市17家临床实验室检验结果的一致性,分析医疗机构当前状况及临床检验结果互认中应该关注的几个问题,为我省实行检验结果互认提供依据。方法按临床生化、临床免疫、临床血液专业分别送组值不同的血样本5份至17家医院检验科,要求与临床标本同时检测,采用福建省室间质量评价PT方案对比对结果进行统计分析。结果临床生化20个项目中TBIL、DBIL、Cr的一致性较差。临床免疫项目AFP、CEA、FT3、FT4的检测结果离散度较大,CV值在11.79%~44.63%。临床血液项目的 CV值较小,6个项目PT成绩〉80%的单位数均为100%。结论以加强监督管理为前提,以建立参考系统、进行量值溯源及统一校准工作为保证的检验结果互认才具有现实意义,真正起到惠民减负的作用。