儿童肝脏朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例MRI表现

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种少见疾病,多发生于儿童,临床表现多样,病变主要累及骨骼系统,也可累及皮肤、中枢神经系统、肝胆管、脾、肺、淋巴结、唾液腺和消化道等[1].儿童LCH常同时累及多个系统,很少单独累及肝脏.目前,国内关于LCH多系统累及病例报道很多[2,3],但LCH单独累及肝胆管的影像表现报道较少,放射科医师对其影像表现认识不足,容易误诊.本文总结我院2例LCH单独累及肝胆管的病例,分析其MRI表现,以提高对本病的认识.     

儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤并发噬血细胞综合征一例

正皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma,SPTCL)是一种原发于皮肤的外周T细胞淋巴瘤,主要累及皮下脂肪组织。本病临床少见,常伴噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),预后差。笔者收治1例长期随访的皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤并先后两次在EB病毒感染活动期出现噬血细胞综合征的     

全身播散性胎传梅毒死亡一例

患儿男,66 h.全身皮肤轻度黄染,有散在性红色皮疹,压之褪色.血清学检查示梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性;梅毒螺旋体-IgM阳性,诊断为胎传梅毒.腰穿脑脊液检查及四肢长骨X线片不支持神经梅毒及骨梅毒.给予患儿水剂青霉素正规治疗14 d后,出现大便带血丝,反复发热,调整抗生素用药无效,最后弥散性血管内凝血,多器官功能损害死亡.尸检证实多器官组织中可见梅毒感染引起的炎症病变,以树胶样肿(梅毒瘤)、小血管炎为主要病理改变.银染色示,肝、肺等组织均可检查到梅毒螺旋体.母孕4个月时检查发现梅毒抗体阳性,未予青霉素正规治疗.     

先天性巨结肠发病部分影响因素调查

目的:探讨先天性巨结肠(HD)患病及疾病严重程度的影响因素,为先天性巨结肠的防治提供依据。方法:对253例已确诊的先天性巨结肠患儿父母进行面对面问卷调查,内容包括患儿及其父母亲一般情况、母亲孕前及孕期生理心理状况、部分环境因素、相关重大疾病家族史等26项指标。纳入同等例数的无先天性消化道畸形、同期住院儿童作为对照组。所有资料使用SAS 9.0分析软件采用χ2检验、非参数假设检验、单因素非条件Logistic回归和多因素非条件Logistic回归等统计学方法进行分析。结果:病例组与对照组比较两组母孕前半年月经紊乱、母孕早期腹痛、主动或被动吸烟、病毒感染、母孕期接触油漆等苯类有毒物质、家族恶性肿瘤病史及家族先天畸形史的差异具有统计学意义(P<0.05)。孕母年龄增大与HD疾病严重程度增加有关。多因素分析结果显示,患HD的危险因素OR值从高到低依次为病毒感染、母亲孕早期腹痛、母亲孕前半年月经紊乱、母亲孕早期主动或被动吸烟、孕期接触油漆等苯类有毒物质。结论:先天性巨结肠的发病是遗传因素、环境因素及生物学因素共同作用的结果。母亲孕早期主动或被动吸烟与病毒感染可能通过各种途径参与先天性巨结肠的发病并影响疾病的严重程度。     

婴儿球孢子菌病一例

患儿,男,5个月,因发热咳嗽1个月余,加重2 d于2004年9月22日入院.患儿于1个多月前无明显诱因出现发热,以夜间为主,体温不超过38℃,伴单声轻咳,无痰,无气促等不适.曾在当地医院予抗感染治疗效果不佳.入院前2 d病情加重,体温升高到39℃以上,最高达40.5℃,予退热药后,热可退,但易反复.咳嗽加重,为刺激性干咳伴气促.起病来,精神较差,吃奶、睡眠可,黄色稀便3～4次/d,小便正常,无抽搐,全身无皮疹,无呕吐.既往史无特殊.     

组织蛋白酶D和S-100蛋白在先天性巨结肠症中的表达

先天性巨结肠症（Hirschsprung’s disease，HD）是小儿科常见的消化道畸形，以远端病变段肠管神经节细胞缺如、肠道神经支配发生紊乱以及此节段的持续性收缩为特征。在HD的病理诊断中，有部分病例尤其是新生儿病例，南于肠壁神经系统发育不完全，神经节细胞欠成熟，形态不典型，与神经丛中施万细胞（Schwann cell，SCs）及周围细胞难以鉴别，光镜下不易明确诊断。     

以关节炎为首发表现的儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤1例北大核心CSCD

对2020年5月湖南省儿童医院肾脏风湿科收治的1例非人类免疫缺陷病毒(HIV)/移植相关的儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁7个月,因"双侧髋关节疼痛1年余"就诊,影像学检查发现中枢神经系统及肺部多发结节灶,本例患儿早期无中枢神经系统及肺部病灶的定位性疼痛或器官功能障碍,而以关节炎为首发表现,因此被误诊为幼年特发性关节炎,最终经病理诊断为EB病毒相关平滑肌肿瘤,该病是与免疫抑制相关的一种罕见肿瘤。     

恶性淋巴瘤18例误诊分析

恶性淋巴瘤占儿童期所有肿瘤的 10 % ,为儿童肿瘤的第三位。因原发部位不同 ,临床表现多种多样 ,极易误诊。国内有报告误诊率达 4 6 %～ 6 7% [1] ,结外型误诊率更高 ,活检前高达 6 0 .7%～ 90 .9% [2 ] ,活检后误诊率仍有 5 .0 %～ 9.7%。由于误诊可能延误病人的治疗 ,影响预后 ,为吸取经验教训 ,现将本院 1992年 7月至 2 0 0 1年 5月收治的经活检证实所误诊的恶性淋巴瘤 18例报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 10例 ,女 8例 ,平均年龄 8(2 .5～ 13)岁 ,均经淋巴结或相应病理组织活检确诊 ,诊断参照中华血液学杂志报道的标准[3] …     

4例胸膜肺母细胞瘤临床病例分析与文献复习

目的：探索Ⅰ型及Ⅱ型胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理特征、诊断及治疗方法。方法：收集2001年3月至2015年3月湖南省儿童医院PPB病例3例(分别对应本文中例1、2、3),2015年北京儿童医院会诊复发病例1例(例4)进行综合汇报以及预后追踪。4例患儿中有2名女孩,2名男孩,年龄分布在21~59月之间,起病均为为咳嗽、喘息等非特异性症状,影像学检查提示气胸、肺不张或肺部囊性病变。结果：4例PPB术后均诊断为Ⅱ型PPB,镜下均可见原始胚胎成分及肉瘤样区域混合存在,后者可向横纹肌母细胞或软骨分化。免疫组织化学4例均表达Vimentin和Desmin,2例表达良性上皮CK-pan和Myogenin,1例表达p53;例4初次术后切片复诊结果为Ⅰ型PPB,镜下仅在良性纤毛柱状上皮见散在分布的横纹肌母细胞及较多小圆形细胞,免疫组化表达CK-pan、Vimentin及Myogenin。结论：儿童PPB罕见,镜下以原始胚胎及肉瘤成分混合存在为特征,Ⅰ型PPB肿物大体形态及镜下均具有迷惑性,需加强取材避免过低诊断。     

先天性巨结肠发病影响因素研究进展

先天性巨结肠是小儿常见的消化道发育畸形.其发病主要因素与基因突变和环境影响有关,但部分社会因素对先天性巨结肠的发病也有一定影响.对先天性巨结肠发病影响因素研究进展从遗传因素、环境因素及社会因素3方面进行综述.