儿童肝豆状核变性的诊断

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD,表型MIM号277900)是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21(基因MIM号606882),单基因疾病,常染色体隐性遗传.致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶.WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万[1],人群携带1/90人[2].Mak等[3]计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群.发病年龄以7～12岁最多见,是儿童肝病中的比较常见疾病.     

单次尿铜比值诊断儿童肝豆状核变性意义初探

目的探讨单次尿铜比值测定代替24h尿铜定量用于诊断肝豆状核变性(WD)的可行性。方法测定正常儿童24小时内多次尿标本的铜肌酐(Cu/Cr)、铜/锌(Cu/Zn)比值,了解其稳定性;收集15例肝病患儿(其中2例WD)的晨尿和24h尿,研究单次尿Cu/Cr、Cu/Zn值与24h尿铜相关性;测定9例初发WD患儿和22例其它肝病患儿的单次尿铜比值和24h尿铜,研究其诊断儿童肝病中的WD的敏感度和特异度。结果2例正常儿童24h内尿Cu/Cr值和Cu/Zn值的变异系数分别为12.5%、9.3%。单次尿Cu/Cr值和Cu/Zn值与24h尿铜的相关系数分别0.767和0.891(P<0.001)。24h尿铜定量诊断WD的敏感度55.5%、特异度77.3%;晨尿Cu/Zn值的敏感度77.8%、特异度86.4%。结论单次尿铜比值1d内波动小,尿Cu/Zn值与24h尿铜定量相关性好,诊断WD的敏感度和特异度较高,可望代替24h尿铜定量用于WD诊断。     

表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析

正【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题:表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析(作者Wang NL等)进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。该研究纳入2009年10月至2016年6月间,检出ABCB11罕见/新发同     

甲状腺癌病理学新进展

甲状腺原发癌的诊断是病理工作者常遇到的问题。同其它肿瘤相比,甲状腺原发癌的病理分类和诊断标准变动不大。然而随着新技术的推广、引用和对以往甲状腺肿瘤标本的复查,有关甲状腺原     

假丝酵母菌脂肪酶在有机合成中的应用影响脂肪酶活力测定若干因素的探讨(Ⅱ)

比较了几种相同pH、不同缓冲对,同一缓冲对、不同缓冲容量,同一缓冲对、不同pH的缓冲液以及温度等因素对假丝酵母菌脂肪酶活力测定的影响。确定了该酶催化反应的最佳条件:0.01M,pH 7.5 Tris—HCl缓冲液,37℃反应10分钟.     

低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析

目的总结以低血清谷氨酸转肽酶（GGT）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）各型的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP881和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异。结果23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-Ⅰ、PFIC—Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发病年龄40d（0d至7个月）,中位就诊年龄6（2—36）个月。①13例（56．5％）病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例。6例（26．1％）有营养不良、佝偻病和生长发育落后。2例（8．7％）随访中发现胆结石。②15例肝组织病理活检示：7例（46．7％）肝细胞多核巨细胞样转化,14例（93．3％）肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例。③未分型组ALT水平较PFIC—Ⅰ型和PFIC—Ⅱ型组显著升高（P〈0．05）;PFIC—Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC—Ⅰ型组（P〈0．05）;PFIC—Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC—Ⅰ型组（P〈0．05）。结论低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC—Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC—Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择。     

原癌基因 HER -2/neu 在恶性肿瘤中的研究进展

分子肿瘤学的发展和对癌基因及其表达研究的深入,为肿瘤的诊断和治疗开辟了新途径。HER-2／neu原癌基因编码的HER-2蛋白在细胞信号传导中发挥了重要作用,是细胞增殖、分化和存活的重要调节因子。HER-2蛋白的过度表达与许多有害细胞特性有关,包括细胞生长、血管形成以及细胞生存能力的增强。HER-2蛋白在多种肿瘤组织中的过表达为抗肿瘤治疗提供了理想靶点,成为近年来临床医师和病理学家关注的热点。本文就HER-2／neu基因与恶性肿瘤的研究现状作-综述。     

用机器学习算法预测长沙消防员患创伤后应激障碍的风险

目的：消防员极易发生职业心理创伤和创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder,PTSD),且患PTSD后的预后较差。预测PTSD的可靠模型可对早期PTSD患者进行有效识别。本研究通过收集消防员的心理特质、心理状态和工作情况,旨在开发一种机器学习算法,以期有效和准确地识别消防员PTSD的发病情况,同时探索PTSD发病的一些重要预测因子。方法：通过方便抽样对长沙市的6个区和长沙县20个消防队的628名消防员进行问卷调查。收集长沙市消防员的人口学资料、工作情况、身体状况、心理弹性量表和反刍思维量表评分等,采用合成少数类过采样技术(synthetic minority oversampling technique,SMOTE)来处理数据集,使用网格搜索进行超参数调优。通过5折交叉验证,并采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)的曲线下面积(area under the curve,AUC)、准确度、精确率、召回率和F1分数比较多种常用机器学习模型的预测能力。结果：随机森林模型在预测PTSD方面具有较高的预测...     

ANCA相关性肾小球肾炎合并IgG4相关性肾小管间质性肾炎一例

抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎常累及肺肾等器官,该文报道1例ANCA相关性肾小球肾炎(ANCA-GN)合并IgG4相关性肾小管间质性肾炎(IgG4-TIN)病例,患者为51岁男性,以发热伴咳嗽起病,伴尿量减少,蛋白尿、血尿不明显,其血清学髓过氧化物酶滴度明显升高、核周型ANCA阳性,IgG4轻度升高(肾上腺皮质激素使用后),肾脏病理学检查示有毛细血管袢断裂、皱缩伴新月体形成,肾间质可见较多淋巴细胞、浆细胞浸润伴轻度纤维化,免疫组织化学染色浆细胞显示以IgG⁺及IgG4⁺浆细胞为主,存在ANCA-GN合并IgG4-TIN可能,予抗感染、抗血管炎及血浆置换后患者病情好转出院。该例的诊治提示,对于不典型ANCA-GN患者如无明显血尿、蛋白尿、尿量减少等表现,需检测血清IgG4,病理上需注意观察有无IgG4-TIN特征性改变;对于临床上高度可疑的IgG4-TIN患者,还需同时排查IgG4所致的其他脏器改变,基线血清IgG4水平是IgG4相关性疾病活动、预测复发的标志物。     

生脉注射液对内源性糖皮质激素水平的影响

临床用生脉注射液治疗感染性休克、心源性休克、冠心病、内分泌疾病均取得较好疗效。本文研究结果,生脉注射液能显著增加家兔及大鼠血浆皮质酮含量,其中对大鼠的作用比人参总皂甙强,也能促进人体皮质醇的分泌,但并不影响体内糖皮质激素分泌的昼夜节律。