自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病,缺陷基因定位于21号染色体(21q22．3),基因被命名为AIRE.目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用,而自身免疫指标测定技术的不断提高,为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。     

先天性肾上腺皮质增生症：非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,21OHD)是其中最常见的类型,约占90%～95%.追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为"男性"的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD.     

β—促脂素放免测定的初步临床应用

本文报告了用RIA测定正常人和垂体-肾上腺疾病患者血清β-LPH的水平。结果表明:正常人血清β-LPH 8AM为401.3±119.9ng/L,11PM为262.6±59.2ng/L,具有昼夜节律,过夜地塞米松(2mg)抑制试验次日8AM为253.5±127.3ng/L;服用甲吡酮24小时后β-LPH明显升高至828.6±108.5ng/L。柯兴病者8AM值(890.5±394.4ng/L)明显高于正常人;阿狄森病者升高更显(4869.3±3609.8ng/L);垂体前叶功能减退者低于最小可测值(100ng/L)。在正常及病理情况下,血清β-LPH和N-POMG水平明显相关(r=0.8783)。     

周期性库欣综合征一例报告

库欣综合征（Cushings syndrome,CS）又称皮质醇增多症,是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征,周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型,本文报道一例周期性库欣综合征,希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。     

老年糖尿病患者下肢动脉病变与血脂关系

目的 探讨老年糖尿病患者血脂水平与下肢动脉血管并发症的关系.方法 老年糖尿病患者(糖尿病组)260例,同期健康体检老年人(对照组)206例,均测定空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(PG2h)、TC、TG、HDL-C、LDL-C、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB)、纤维蛋白原和血压等,同时行下肢动脉血管彩色多普勒超声检查.结果 (1)糖尿病组FPG、PG2h、TC、TG、VLDL·C、HDL-C、LDL-C、apoB、纤维蛋白原与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);(2)下肢动脉彩色多普勒超声显示,糖尿病组下肢动脉内中膜明显增厚、斑块多发、病变弥漫、多支血管受累及由此导致的血管狭窄及闭塞,而且以膝关节以下节段性动脉病变为主,狭窄最严重的是胫前动脉,糖尿病组下肢动脉内中膜增厚、斑块、多支血管病变(2条血管以上)、血管狭窄分别为205例(78.85%)、241例(92.69%)、60例(23.08%)和89例(34.23%),对照组分别为37例(17.96%)、51例(24.76%)、27例(13.11%)和3例(0.01%),差异有统计学意义(P<0.01);(3)回归分析显示,下肢血管病变与LDL-C、低水平HDL-C有关.结论 脂代谢异常是血管并发症形成的基础,下肢动脉粥样硬化斑块是糖尿病患者早期主要血管病变之一,彩色多普勒超声检查能及早提示老年糖尿病患者下肢血管病变.     

血清抗酒石酸酸性磷酸酶浓度测定的初步临床应用

用生化法测定正常人和７组患者的血清抗酒石酸酸性磷酸酶（ＳＴｒ－Ａｃｐ）浓度。发现骨吸收增加的６组病人中，ＳＴｒ－Ａｃｐ值均明显高于正常志愿者。甲旁亢和畸形性骨炎组患者，ＳＴｒ－Ａｃｐ与血ＡＫＰ及尿Ｈｙｐ值均明显呈正相关。甲旁亢患者手术治疗后，ＳＴｒ－Ａｃｐ明显降低。原发性骨质疏松患者的ＳＴｒ－Ａｃｐ和尺、桡骨与ＱＣＴ椎体骨密度均呈负相关。甲旁减患者的ＳＴｒ－Ａｃｐ值显著低于正常。以上结果说明ＳＴｒ－Ａｃｐ为反映骨吸收一个有用的指标。     

垂体急症

垂体是一个重要的内分泌腺体。它分泌的多种激素关系到人的生老病死,对各种物质代谢也有重要影响。垂体本身及其邻近组织的疾病会影响垂体功能,垂体疾病对邻近组织也会导致损害。下面就垂体急症的几个有关问题进行讨论。一、垂体急症的临床表现和病理基础垂体急症虽不常见,但其基础广泛,很多垂体或鞍区疾病都潜在着垂体急症的可能。垂体急症的临床表现大致可分两组,①因垂体激素分泌严重不足引起;②因垂体病变压迫或侵犯了邻近组织所致。这两组临床表现可以单独出现,也可以同时出现,而且多半有某种诱因。 (一)垂体-肾上腺危象垂体ACTH分泌不足会引起继发性的肾上腺皮质功能低下,致双侧肾上腺皮质萎缩,皮质醇分     

肺癌病人血清N－POMC水平值测定临床意义探讨

报告１０３例肺癌病人血清促肾上腺皮质激素原氨基端肽（以上简称Ｎ－ＰＯＭＣ）水平，超高限为５０．５％，其中鳞癌超高限为５２．２％、腺癌５０％、小细胞癌４７．３％、未能分型的肺癌５７．１％。小细胞肺癌Ⅲｂ、Ⅳ期１８例中１１例超高限，９例Ⅱ－Ⅲａ病人中３例超高限。本组病人无柯兴氏综合征表现。另报告类癌８例、胸腺瘤及神经纤维瘤各１例，血清Ｎ－ＰＯＭＣ均明显增高，其中６例有柯兴氏综合征表现。综上所述血清Ｎ－ＰＯＭＣ值测定能否作为肺癌的早期诊断、预后及复发的指标之一值得进一步探讨。     

疑难病例析评：第65例 皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小

病历摘要。患者男，9岁，因皮肤黑9年，血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院。患儿系第一胎，足月头位顺产，出生时外生殖器无异常。2周岁(1994年)起易感冒。3周岁时睾丸渐增大，阴囊皮肤色素沉着，1995年初开始阴茎勃起，其身高增长快于同龄儿。1995年于北京儿童医院查血压、电解质“正常”，CT示“双肾上腺增生”，考虑“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”，予氢化可的松口服(剂量不详)，肤色变浅，     

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生(附三例报告)

目的 探讨ＡＣＴＨ非依赖性大结节样肾上腺增生（ＡＩＭＡＨ）的临床病理特点。方法 回顾性分析３例ＡＩＭＡＨ临床资料,结合文献进行讨论。结果 ３例ＡＩＭＡＨ均有主加兴综合征的临床表现及生化异常,特点是小剂量、大剂量地塞米松抑制,血浆ＡＣＴＨ水平低,ＣＴ示双侧肾上腺结节样增在。３例均行双侧肾上腺切除,病理诊断双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,随诊４２～１０８个月库兴综合征未复发,未发生Ｎｅｌｓｏｎ综合征。结