Tc99m-生长抑素显像定位诊断异位库欣综合征一例

患者男，37岁，因心悸、头晕1年，脸圆3月入院。2004年初患者出现心悸、胸闷，未诊治，2005年出现劳累后头痛、头晕，测血压165/105mm Hg（1mm Hg=0.133kPa），先后服用各种药物治疗，血压控制不佳，160～/170～120/130mm Hg。     

第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小

病历摘要 患者男,9岁,因皮肤黑9年,血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院.患儿系第一胎,足月头位顺产,出生时外生殖器无异常.2周岁(1994年)起易感冒.3周岁时睾丸渐增大,阴囊皮肤色素沉着,1995年初开始阴茎勃起,其身高增长快于同龄儿.1995年于北京儿童医院查血压、电解质"正常",CT示"双肾上腺增生",考虑"先天性肾上腺皮质增生症(CAH)",予氢化可的松口服(剂量不详),肤色变浅,阴茎和睾丸仍继续增大,出现变声.1997年自行停用氢化可的松,改服中药.1998年身高超过1.2米.同年夏天,高热,次日出现四肢无法移动,无抽搐和意识改变,当地医院查"血钾1.9 mmol/L,血压160/100 mm Hg"(1 mm Hg = 0.133 kPa),补钾后四肢无力缓解,血压为160/100 mm Hg,仍服中药及缓释钾,劳累后常出现上肢无力,休息可好转,无软瘫,但未再复查血钾水平.     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理.方法 患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD.收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果.取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质.结果 患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断.CYP17A1 基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸（D487～F489）和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子（418TGA）.结论 通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断.     

正常人和垂体-肾上腺疾病患者血清促肾上腺皮质激素原氨基端肽(N-POMC)水平及其临床意义

本文报告了用RIA法测定正常人和各种垂体-肾上腺疾病患者血清N-POMC水平。结果显示:柯兴氏病患者8Am值明显高于正常人和单纯肥胖者,且失去正常的昼夜节律和不能被地塞米松(小剂量)所抑制;柯兴氏综合征因肾上腺皮质肿瘤者8Am和0Am值均<100pg/ml;Nelson’s综合征和Addi-son’s病者大大高于正常,而肾上腺皮质功能正常的色素沉着者在正常范围。先天性肾上腺皮质增生者有不同程度升高。说明血清N-POMC测定对上述各病的诊断及临床研究有重要意义。本文还初步探讨了血清N-POMC分子的不均一性。     

正常成人心音图的分析

本文报告应用间接感光记录的 N.E.P.牌生理记录器,记录50名正常人心音图的分析结果。对象年龄由16至60岁,男女各半。记录时用4个导联的心电图、颈动脉波和两个听诊区的心音图同时记录,所用波段为中频与高频两种。记录时心率平均为62.2次/分。分析所有心音及其与心电图和颈动脉波的时间关系,结果如下:     

关于改革和完善医院补偿机制的思路

文章分析了目前医院经济补偿成分及医疗收费标准中知识技术劳务成分低的问题；提出了医院经济补偿机制应与社会大众经济随能力相适应，必须有利于区域卫生规划，并与国家对补贴玫医疗收费价格调整同步进行。为此，医院财政补贴的政策应该是重组医疗卫生资源，由匍摊子向质量效益内涵建设转变；引进竞争机制，根据完成工作任务状况给予财政补     

经蝶窦显微外科手术治疗541例库欣病

目的 探讨经蝶窦入路显微外科手术治疗库欣病的疗效。方法 总结北京协和医院神经外科1981年至2007年收治的541例库欣病的临床资料。结果CT和（或）MRI显示微腺瘤、大腺瘤、巨大腺瘤和未见异常的比例分别为66.2％( 358/541)、14.0％( 76/541)、0.6％( 3/541)和19.2％(104/541)。病理为垂体ACTH腺瘤、增生和既未见肿瘤又未见增生的比例分别为75.4％(408/541)、8.3％ (45/541)和16.3％ (88/541)。病理明确腺瘤、增生以及病理阴性者术后近期（半年内）治愈率分别是85.0％( 347/408)、24.4％ (11/45)和45.5％(40/88)。随访0.5 -25.0年（平均3.1年）,复发率13.3％(53/398),复发时间0.5 -16.5年（平均3.4年）。结论 经蝶窦选择性垂体腺瘤切除加瘤周垂体组织大部分切除是治疗库欣病安全有效的首选方法。对首次手术无效或复发性库欣病,可以再次经蝶窦手术或垂体放疗。     

先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.     

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点

目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新生儿男性5例,女性11例。妊娠后血17羟孕酮升高倍数的中位数为8.06倍,6例患者妊娠后改变了糖皮质激素的用法。结论:21OHD患者的妊娠率下降,妊娠期间调整糖皮质激素用法需要个体化。