迟发型21羟化酶缺陷症的临床特点

本文对8例迟发型和42例非失盐性经典型21-羟化酶缺陷症(21 H D)患者的临床表现进行了比较。两组患者全部为女性。结果发现:(1)迟发型患者女性特征有较好发育,8例中6例月经已来潮,4例基本正常,5例有不同程度乳房发育;经典型全部为原发性闭经,仅1例乳房为Ⅱ期,余全部为Ⅰ期;(2)迟发型患者男性化程度轻,虽全部有轻度阴蒂肥大,但均无明显大阴唇融合;经典型阴蒂肥大重,且42例中有20例大阴唇融合显著。迟发型8例中有4例仅有多毛及月经紊乱或不育,无明显男性体型、喉结增大、嗓音增粗及胡须;经典型10岁以上的25例男性化程度严重。     

11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。     

静脉注射纳络酮对正常人和垂体-肾上腺疾病患者ACTH和皮质醇分泌的影响

以血清N-POMC水平作为ACTH分泌的指标,观察了静脉注射大剂量(16mg)和小剂量(0.4mg)纳络酮(naloxone)对正常人和多种垂体-肾上腺疾病患者ACTH和皮质醇分泌的作用。在正常人注射大剂量纳络酮后30、60和90分钟时血清N-POMC和血浆皮质醇水平较生理盐水对照试验显著升高(P<0.02～0.001),但小剂量无效。Addison病和先天性肾上腺皮质增生症患者,注射大剂量纳络酮后,血清N-POMC的反应与正常人相似;小剂量也无此作用。但是,大、小剂量纳络酮均不能改变Cushing病或Nelson综合征患者血N-POMC和皮质醇水平。结果提示:纳络酮对于ACTH分泌的作用是通过了对其不敏感的δ-阿片肽受体起效的;Cushing病和Nelson综合征患者血ACTH分泌不受纳络酮的影响,可能是因为存在着自主或相对自主的垂体ACTH分泌瘤。     

纳络酮对正常人和Cushing病患者胰岛素低血糖兴奋后ACTH分泌的影响

以血清N-POMC水平作为ACTH分泌的指标,观察了纳络酮(25mg)对5例正常人和5例Cushing病患者胰岛素低血糖兴奋后ACTH和皮质醇(F)分泌的影响,发现正常人胰岛素低血糖试验血N-POMC和F水平明显升高;加用类阿片肽受体阻滞剂纳络酮不能使胰岛素低血糖试验时血N-POMC和F的上升幅度进一步增加。推测这两种刺激兴奋CRH的途径相似,提示胰岛素低血糖试验可能涉及到类阿片肽机制。对Cushing病患者,无论是单纯胰岛素低血糖还是胰岛素低血糖加纳络酮均不能改变其血N-POMC和F水平,可能此两种刺激均未能引起内源性CRH释放增加。     

正常人和垂体-肾上腺疾病患者血清N-POMC水平及其临床意义

本文报告了放免法测定正常人和垂体-肾上腺疾病患者血清N-POMC水平。结果表明正常人和单纯肥胖者血清N-POMC空腹值分别是182.9±78.2和164.5±86.4pg/ml,两者无明显差别。同时正常人有昼夜节律改变,小剂量地塞米松抑制明显。柯兴氏病组624.4±196.2pg/ml,与前两组差别显著,且节     

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症一例报告

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(下称GSH)是原醛中一种少见的类型,国外文献中仅有14例报告,国内此是首例。它的临床表现和其他类型原醛相同,但有发病年龄轻及多半有家族史的特点。病理示双侧肾上腺皮质增生。它的最大特点是醛固酮的分泌可被糖皮质激素所抑制,从而高血压、低血钾等可获     

联合法与经典法地塞米松抑制试验诊断Cushing综合征价值的比较

目的评价联合法及经典法小及大剂量地塞米松抑制试验(DST)诊断Cushing综合征的价值。方法回顾性分析北京协和医院1997—2006年152例经手术病理证实的Cushing综合征病例,将经典法与联合法小及大剂量DST结果与病理诊断结果相比较。结果过夜小剂量DST、经典小剂量DST和联合法之小剂量DST对Cushing综合征定性诊断的符合率分别为97.5%、96.1%和97.6%。3组之间差异无统计学意义(P=0.86)。经典大剂量、联合法之大剂量DST对Cushing病诊断的符合率分别为80.6%、76.4%,2组之间差异无统计学意义(P=0.73)。经典大剂量、联合法之大剂量DST对肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征诊断的符合率分别为94.2%和95.5%,2组之间差异无统计学意义(P=0.83)。经典法分别行小及大剂量和联合法小及大剂量DST诊断Cushing病的敏感性分别为81.5%和77.8%,特异性分别为92.5%和95.5%。结论联合法小及大剂量DST比经典法分别行小及大剂量DST操作简便,节省时间,对照值更加准确,2种方法对诊断的符合率差异没有统计学意义,联合法小及大剂量DST可用于Cushing综合征的定性、定位诊断。     

非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征

目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。     

亚临床肾上腺皮质功能减退症1例报道并文献复习

1 病例摘要 患者,男性,45岁,主因"乏力、肤色加深、面部浮肿7月"入院. 患者入院前7个月无明显诱因出现乏力.自觉肤色较前加深、面部浮肿,伴皮肤粗糙、干燥.     

第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

病历摘要 患者女,1997年10月出生.母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物,怀孕后逐渐出现面部大量痤疮,声音变粗,唇上胡须生长,皮肤油腻,症状持续整个孕期,分娩1年后以上症状逐渐缓解,期间未测定血睾酮水平.患者出生时家属发现外阴畸形,阴蒂明显增大成阴茎状,尿道口位于阴蒂顶端.出生后阴蒂无进一步增长.从小按女孩抚养,说话、走路、智力状态、身高增长速度和同龄儿无明显差异.