疑难病例析评：第65例 皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小

病历摘要。患者男，9岁，因皮肤黑9年，血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院。患儿系第一胎，足月头位顺产，出生时外生殖器无异常。2周岁(1994年)起易感冒。3周岁时睾丸渐增大，阴囊皮肤色素沉着，1995年初开始阴茎勃起，其身高增长快于同龄儿。1995年于北京儿童医院查血压、电解质“正常”，CT示“双肾上腺增生”，考虑“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”，予氢化可的松口服(剂量不详)，肤色变浅，     

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生(附三例报告)

目的 探讨ＡＣＴＨ非依赖性大结节样肾上腺增生（ＡＩＭＡＨ）的临床病理特点。方法 回顾性分析３例ＡＩＭＡＨ临床资料,结合文献进行讨论。结果 ３例ＡＩＭＡＨ均有主加兴综合征的临床表现及生化异常,特点是小剂量、大剂量地塞米松抑制,血浆ＡＣＴＨ水平低,ＣＴ示双侧肾上腺结节样增在。３例均行双侧肾上腺切除,病理诊断双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,随诊４２～１０８个月库兴综合征未复发,未发生Ｎｅｌｓｏｎ综合征。结     

改善先天性肾上腺皮质增生症患者终身高的药物治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素的过量应用,以及盐皮质激素补充不足等。研究提示,某些药物包括促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)、重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)、芳香化酶抑制剂及雄激素受体拮抗剂等可以通过不同作用机制改善CAH患者的终身高。本文对上述药物改善CAH患者终身高的情况进行综述,以期为临床工作提供依据。     

纳络酮对正常人和Cushing病患者血N-POMC和皮质醇对CRH反应的影响

作者观察了7例Cushing病患者和6例正常人血N-POMC和皮质醇对静脉注射CRH或CRH加纳络酮的反应。Cushing病患者对CRH的反应与正常人相似;而在加用大剂量纳络酮之后,却没有如正常人一样出现进一步增高反应。纳络酮在正常人可能通过阻断类阿片肽对内源性CRH的抑制作用而使反应进一步升高;在Cushing病患者可能存在着更强的CRH抑制因素,因而加用纳络酮不起作用。     

异位ACTH综合征的细胞分子学基础及与临床的联系

异位ＡＣＴＨ综合征的细胞分子学基础及与临床的联系王子梅陆召麟郭爱丽１９２８年，美国Ｂｒｏｗｎ首先报道了１例由小细胞肺癌引起的柯兴综合征，从而揭开了异位ＡＣＴＨ激素分泌研究的序幕［１］。此后陆续有相似病例报告。直到６０年代初，由于肽类激素生化方面的研究...     

经蝶窦选择性切除垂体ACTH微腺瘤治疗Cushing病

本文报告了1981年6月～1985年3月间经蝶窦选择性切除垂体ACTH微腺瘤治疗28例Cushing病的经验,包括3例因蝶鞍环窦解剖学异常未能作垂体探查。25例作了垂体瘤切除术,取得良好效果。有效率为84％(21例),其中优良级17例(68％);减轻4例(16％),无效2例(8％),复发2例(8％)。无死亡.组织学发现垂体源ACTH腺瘤88％(22例)。本文还讨论了诊断、手术适应症、影响手术疗效的因素和手术并发症及其预防措施等。     

17α—羟化酶缺陷症的诊断和治疗—13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见，截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的８例报告，作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。     

库欣综合征的病因和诊断

库欣综合征病因复杂,提法不断更新。在ACTH依赖型中,有垂体性(库欣病)及异位ACTH综合征两种,过去都只认为是肾上腺皮质增生、垂体性的也不是单一品种,包括占库欣病80％的具有相对自主分泌功能的垂体ACTH腺瘤、很少见的垂体ACTH细胞癌,另有10％左右表现为垂体ACTH增生,或在增生的基础上的腺瘤。关于Nelson综合征,认为是一