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102.
103.
目的探讨SYBR-GreenⅠ实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值。方法对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--^SEA、-α^3.7,-α^4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断。同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果22个家系中6个家系检出有--^SEA或-α^3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--^SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α^3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例。2例为胎儿产前诊断。其中1例为Bart′s水肿胎儿(--^SEA/--^SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--^SEA/αα)。用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致。结论SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值。 相似文献
104.
目的 探讨原发性大隐静脉曲张围术期全面护理干预的临床效果.方法 对本院2009年1月~2012年2月接受原发性大隐静脉曲张高位结扎+剥脱术患者80例,随机分为对照组和干预组,每组40例,对照组(59条患肢)患者在术后行常规护理,干预组(58条患肢)在术后行全面护理干预.结果 干预组患者术后疼痛时间、术后并发症发生率低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).两组患者的住院时间和费用比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 对原发性大隐静脉曲张患者实施全面护理,临床效果明显. 相似文献
105.
目的 通过对慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血乙型肝炎病毒(HBV)聚合酶RT区序列分析,观察对阿德福韦酯(ADV)自然变异耐药及继发耐药的异同.方法 PCR产物直接测序法检测78例对ADV耐药患者外周血HBV RT区基因序列.其中曾用ADV治疗患者30例(治疗组),未抗病毒治疗48例(未治疗组),并对两组ADV相关耐药变异位点发生频数进行比较.结果 未治疗组ADV耐药的主要变异类型为rtAl81V/T 10例(20.8%),rtN/H238T/D/S 10例(20.8%)和rtV214A变异13例(27.1%);而治疗组发生的ADV耐药变异主要为rtA181V/T 16例(53.3%),没有发现rtN/H238T/D/S变异,仅发现l例rtV214A变异.结论 CHB患者中存在相当严重的ADV自然变异耐药变异,主要变异类型为rtN/H238T/D/S及rtV214A,而抗病毒治疗后该变异位点发生频数反而相对减少.rtAl81V/T变异既可以为自然变异也可以由ADV抗病毒治疗而诱发. 相似文献
106.
目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2 117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果 2 117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。 相似文献
107.
108.
109.
目的:了解广东地区哮喘患儿血清中IL-13及IgE的浓度变化与临床意义。方法:选择哮喘患儿94例及体检的健康儿童50例进行对照,通过酶联免疫法检测其血清中的IL-13及IgE的浓度。结果:94例哮喘患儿急性期血清中IL-13及IgE的浓度分别为(28.1±8.2)pg/ml、(252.2±61.5)IU/ml,高于处于其缓解期[(10.1±2.5)pg/ml、(25.3±8.5)IU/ml]及健康儿童[(8.0±2.8)pg/ml、(17.4±7.8)IU/ml],差异有统计学意义(P<0.05),缓解期患儿及健康儿童血清中IL-13及IgE的浓度差异无统计学意义(P>0.05);由过敏诱发哮喘患儿组血清中IL-13及IgE的浓度高于由病毒及细菌感染诱发组,差异有统计学意义(P<0.05),病毒及细菌感染诱发组患儿血清中IL-13及IgE的浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-13在儿童哮喘急性发作期尤其是由于过敏因素诱发中起着重要的作用,临床上可以考虑研发IL-13的拮抗剂或抑制剂,为支气管哮喘等变应性疾病的免疫治疗开创新的途径。 相似文献
110.
目的观察不同分娩方式的产妇产后42d检查诊断盆底功能障碍后,采用生物反馈联合电刺激的近期治疗效果。方法选取我院产后42d复诊时经筛查发现盆底功能障碍后进行一个疗程盆底康复治疗的产妇303例,根据不同分娩方式分为水中分娩组54例,剖宫产组55例,产钳/胎吸助产组9例,会阴侧切101例,会阴撕裂组84例,比较盆底治疗前后产妇盆底肌力、SUI及脏器脱垂情况。结果五组不同分娩方式的产妇经盆底康复治疗后,盆底电测肌电值均较训练前增强,差异有统计学意义(P<0.01)。除产钳/胎吸助产组,其他组盆底Ⅰ、Ⅱ类肌力较训练前增强,差异有统计学意义(P<0.01)。除产钳/胎吸助产外,其余各组经盆底康复训练后压力性尿失禁发生率较之前均明显降低,差异有统计学意义(P<0.01)。除产钳/胎吸助产组,其他组阴道前壁脱垂率和子宫脱垂率较训练前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。除产钳/胎吸助产组、阴道侧切组,其他组阴道后壁脱垂率较训练前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生物反馈联合电刺激治疗不同分娩方式的盆底功能障碍近期疗效显著。对产钳/胎吸助产发生盆底功能障碍的产妇和阴道侧切伴阴道后壁膨出的产妇需要强化疗程。 相似文献