急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

骨髓增生异常综合征的流式细胞术检测及意义

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组血液系统异质性的疾病.最近的研究表明流式细胞术免疫分型技术对MDS的诊断和预后可提供有益的信息.本文就此方面的进展作一综述.     

FLAG巩固强化治疗急性髓系白血病的临床研究

本研究初步探讨大剂量阿糖胞苷（Ara—C）联合氟达拉滨（Flud）和粒细胞集落刺激因子（G—CSF）即FLAG方案巩固强化治疗初治急性髓系白血病（AME）的疗效及对干细胞采集的影响。31例完全缓解（CR）的初治AML患者按诱导方案分为去甲氧柔红霉素加Ara—C（IA组）和非IA组。所有CR患者均采用FLAG巩固,即Flud50mg／d,第1-5天;Ara—C2g／（m^2·d）,第1—5天;G—CSF300（g／d）,皮下注射,化疗前1天至中性粒细胞（ANC）〉1．0×10^9／L。17例接受2—3个疗程FLAG,14例接受1个疗程的FLAG。9例接受2个疗程FLAG巩固强化治疗后进行自体外周血干细胞（auto—PBSC）采集。结果表明：7例（77．8％）完成自体外周血造血干细胞移植采集,其中6例完成自体外周血干细胞移植,1例接受3个疗程FLAG采集失败。3例进行HLA完全相合同胞异基因外周血造血干细胞移植,7例继之米托蒽醌或柔红霉素加Ara—C2个疗程。早期死亡1例,9例患者复发,其中5例自行停止化疗致疾病复发。不良反应主要为骨髓抑制和粒细胞缺乏所致感染,未见严重的非造血系统不良反应。所有患者中位总生存时间（OS）14（1—46）个月,中位无病生存时间（DFS）12（2—45）个月,队组和非IA组的OS和DFS无显著差异。结论：FLAG巩固治疗AML疗效肯定,毒副作用不明显,2个疗程FLAG不影响造血干细胞的动员和自体造血干细胞移植。     

骨髓增生异常综合征的流式细胞术检测及意义

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组血液系统异质性的疾病.最近的研究表明流式细胞术免疫分型技术对MDS的诊断和预后可提供有益的信息.本文就此方面的进展作一综述.     

硼替佐米为主的化疗方案治疗40例多发性骨髓瘤疗效分析

本研究观察硼替佐米为主方案治疗多发性骨髓瘤的疗效及不良反应。16例初治、11例复发难治性患者采用硼替佐米联合地塞米松与沙利度胺（VDT方案）化疗,7例初治、4例复发难治性患者采用VD方案化疗,2例初治患者采用硼替佐米联合美法仑与沙利度胺（VPT方案）化疗,28天或35天为1个疗程,所有患者均接受2-8疗程化疗,观察其疗效及不良反应。结果显示：中位随访时间为13个月,总有效率为72.5%,其中16例完全缓解（CR）,13例部分缓解（PR）。主要不良反应包括胃肠道症状、周围神经病变、血小板减少、呼吸道感染、带状疱疹及尿潴留等,经对症治疗和减低剂量后均缓解。结论：硼替佐米治疗初治或复发难治性多发性骨髓瘤的疗效确切,患者对其不良反应一般可以耐受。     

实用临床诊疗规范--造血系统疾病(一)第一节 缺铁性贫血

1 概述 缺铁性贫血是人体贮存铁缺乏导致血红蛋白合成量减少而形成的一种贫血,以小细胞低色素性贫血为典型表现.缺铁性贫血是机体铁缺乏症的最终表现.铁缺乏症是世界各国最为常见的营养缺乏症,缺铁性贫血是最常见的营养性贫血,多见于育龄妇女和儿童.临床特点是红细胞计数、血红蛋白减低.     

人甲状腺乳头状癌细胞对牛-TSH和去甲肾上腺素反应性的实验研究

目的　通过体外实验研究人体甲状腺乳头状癌细胞对牛 -促甲状腺激素 (TSH)、去甲肾上腺素的反应性 ,阐述它们之间的关系 ,观察甲状腺癌细胞生长的影响因素 ,探讨其内分泌治疗的机理。方法　实验标本来自手术病例 ,病理类型为乳头状癌。修理组织、漂洗、剪碎 ,胰酶和胶原酶 型双酶消化 ,96孔板置于 37℃、5 % CO2 、95 %湿度孵箱中培养。用不同浓度的 b TSH和去甲肾上腺素分别刺激 72 h;非放射细胞增殖法测定细胞生长。结果　显示肿瘤细胞对 b TSH无反应 ;而去甲肾上腺素促进癌细胞生长。结论　 b TSH不能促进甲状腺乳头状癌细胞生长 ,提示临床上甲状腺癌的 TSH抑制治疗机理有待进一步探讨 ;另外提示甲状腺癌也受到肾上腺素神经内肽的调节。     

地西他滨联合减量FLAG方案成功高效诱导复发难治急性髓系白血病

目的:探讨去甲基化药物地西他滨联合减量氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞刺激因子(FLAG)方案在治疗复发难治急性髓系白血病(AML)中的疗效及安全性。方法:选择复发难治AML 10例,予地西他滨联合减量FLAG方案(地西他滨15 mg/m2,qd,d1~d5;氟达拉滨25 mg/m2,qd,d1~d5;阿糖胞苷1 g/m2,qd,d1~d5,氟达拉滨后3 h用,维持3 h;G-CSF 300μg qd,自d0起)进行再诱导化疗,观察完全缓解率、不良反应等安全性指标,并与既往常用复发难治AML再诱导方案进行比较。结果:10例患者中,经1个疗程化疗,7例(70%)获得完全缓解(CR),1例(10%)获得部分缓解(PR),2例(20%)未缓解死亡。中性粒细胞平均恢复时间为化疗后(16.28±2.36)d,血小板平均恢复时间为化疗后(14.14±2.19)d。中位随访时间255 d(28~325 d),总体生存率50%。与常规化疗相比,无特殊的非血液学不良反应。结论:地西他滨联合减量FLAG方案对复发难治型急性髓系白血病疗效确切,缓解率高。     

急性白血病BCL-2基因的表达及临床意义

目的：探讨急性白血病患者BCL-2基因的表达及临床意义。方法：应用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测40例急性白血病患者细胞中BCL-2基因的表达。结果：BCL-2基因的表达水平与患者的年龄，性别，淋巴结肿大，肝脾肿大，出血，生化乳酸脱氢酶LDH，白血病分型及初治或复发难治等因素无关，但与患者骨髓中原幼细胞数呈正相关，除7例急性早幼粒细胞白血病患者外，BCL-2基因高表达患者完全缓解率（CR）低于低表达者。结论：BCL-2基因的表达对于预测白血病细胞耐药，判断预后，评估化疗反应及选择化疗方案均有十分重要的意义。     

急性淋巴细胞白血病Ki-67抗原和Bcl-2的表达及临床意义

目的：通过增殖相关抗原Ki-67和抗凋亡蛋白Bcl-2的检测，观察其在急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）中的表达，探讨其与ALL免疫学分型，临床疗效和预后的关系。方法：采用链霉菌抗生物素蛋白-碱性磷酸酶（SAP）免疫组织化学染色的方法，对120例白血病患者的骨髓或外周血进行Ki-67抗原和Bcl-2蛋白的检测。结果：（1）Ki-67抗原在成人ALL中的表达高于其在急性非淋巴细胞白血病（ANLL），CLL中的表达，Bcl-2蛋白在成人ALL中的表达明显低于ANLL，CLL中的表达。（2）在成人ALL各免疫表型中，T细胞，伴有髓系抗原标记的急性淋巴细胞白血病（My^ ALL)的Ki-67和Bcl-2阳性表达率较高。（3）完全缓解（CR）率在Ki-67和Bcl-2两项同时低表达组中最高，在仅一项低表达组中次之，在两项均高表达组中最低。（4）Ki-67高表达组的生存期比低表达组短，且差异有显著性意义。而Bcl-2的表达在两组之间无差异。结论：对成人ALL患者进行增殖相关抗原Ki-67和抗凋亡蛋白Bcl-2的检测，能反映患者肿瘤细胞的增殖活性和凋亡抑制情况，与白血病的类型，临床疗效和预后密切相关。