WT1基因在恶性血液病中的表达及临床意义

目的　探讨WT1基因mRNA表达与恶性血液病的关系及意义。方法　应用逆转录 聚合酶链反应法 (RT PCR)测定 141例不同类型恶性血液病患者和 10名正常人外周血WT1基因的表达。结果　 6 9 9%急性白血病 (AL)WT1表达阳性 ,其中急性髓系白血病 (AML) 6 5 2 % ,急性淋巴细胞白血病 (ALL) 77 8% ;40 0 %慢性粒细胞白血病 (CML)WT1表达阳性 ,其中 7例急变者全部为阳性 ;2例骨髓增生异常综合征 (MDS) RAEBTWT1表达阳性 ;非霍奇金氏淋巴瘤 (NHL)、多发性骨髓瘤 (MM )均为低表达 ;3例MDS RA ,10名正常人WT1表达阴性。结论　WT1基因在各类型白血病、MDS中均能表达 ,表达水平与体内白血病细胞的数量、病程进展等相关。可作为化疗和骨髓移植后微小残留病检测的敏感指标 ,也是研究白血病、MDS发病、发展和预测预后的手段     

急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

达沙替尼治疗伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病的临床研究

本研究评价达沙替尼治疗原发或继发伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病的疗效和安全性。对27例原发或继发伊马替尼耐药的慢性髓系白血病(CML)或Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者,给予达沙替尼100-140 mg/d口服治疗,评估疗效、总体生存和耐受情况。结果表明:27例伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病中位达沙替尼治疗时间8(1-66)个月,中位随访时间54(3-75)个月。27例接受达沙替尼治疗的患者中,88.8%获得完全血液学反应(CHR),44.4%获得主要细胞遗传学反应(mCyR),37%获得完全遗传学反应(CCyR),18.5%获得主要分子学反应(MMR)。伊马替尼耐药的进展期(CML-AP、CML-BC、骨髓复发Ph+ALL)患者接受达沙替尼治疗获CCyR率低于疾病稳定期(CML-CP、骨髓缓解Ph+ALL)患者(P=0.0377),且3-4级不良反应发生率明显增高。达沙替尼治疗后获得CCyR的患者生存期(OS)较未达CCyR者明显延长(63个月vs 9个月,P=0.0126)。达沙替尼治疗后最常见的3-4级不良反应包括血液学反应如血小板减少(51.8%)、中性粒细胞减少(48.1%)、贫血(33.3%)和非血液学反应如胸腔积液(18.5%)、肺部感染(18.5%)、心包积液(11.1%)。3-4级不良反应主要发生在疾病进展期时改服达沙替尼者,均发生于服药12个月内。结论:达沙替尼治疗伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病有效,且在疾病稳定期改服达沙替尼疗效和耐受性更好。     

实用临床诊疗规范——造血系统疾病（一）

第一节缺铁性贫血 1 概述 缺铁性贫血是人体贮存铁缺乏导致血红蛋白合成量减少而形成的一种贫血，以小细胞低色素性贫血为典型表现。缺铁性贫血是机体铁缺乏症的最终表现。铁缺乏症是世界各国最为常见的营养缺乏症，缺铁性贫血是最常见的营养性贫血，多见于育龄妇女和儿童。临床特点是红细胞计数、血红蛋白减低。     

利妥昔单抗联合自体外周血干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤

目的：探讨利妥昔单抗联合自体外周血干细胞移植(autologous peripheral blood stem cell transplan- tation,APBSCT)治疗CD20阳性非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)的可行性和有效性。方法：对4例CD20阳性NHL病人进行了5次利妥昔单抗联合APBSCT的治疗。利妥昔单抗于使用动员药物的前2 d使用,375 mg·m~(-2)静脉注射1次,观察病人使用利妥昔单抗的不良反应、动员效果及移植后的造血重建、并发症、临床转归。结果：所有病人均对利妥昔单抗耐受良好,动员后可采得足量CD34~+细胞,植入后在8～11 d内达造血重建,粒缺期出现短暂低热,无出血表现。移植后所有病人已随访5～44 mo。结论：利妥昔单抗联合APBSCT治疗CD20阳性NHL是一种耐受良好及效果良好的方法。     

去甲氧柔红霉素与米托蒽醌为主的两种联合方案治疗难治性急性白血病疗效比较

目的　比较去甲氧柔红霉素（Idr）与米托蒽醌（Mitox）为主的两种联合化疗方案对难治性急性白血病（AL）诱导缓解的疗效及毒副作用。方法　回顾性分析用Idr方案或Mitox方案诱导缓解治疗并能供评价疗效的难治性AL33例。结果　总有效率Idr方案组（44％）与Mitox方案组（38％）无显著差异（P＞0.05）;两组中急性非淋巴细胞白血病（ANLL）有效率分别是50％和37％,急性淋巴细胞白血病（ALL）各为38％和40％,均无显著差异（P均＞0.05）;完全缓解（CR）病例中位持续CR时间分别在7.5个月和3.5个月。两组毒副反应无明显区别,主要是较强烈的骨髓抑制。结论　Idr与Mitox治疗难治AL疗效及毒性均无明显差异,疗程中支持治疗均非常必要。     

膀胱动脉栓塞治疗异基因造血干细胞移植后难治性出血性膀胱炎的临床分析

目的探讨膀胱动脉栓塞治疗异基因造血干细胞移植（HSCT）后难治性出血性膀胱炎（HC）的临床疗效。方法6例接受异基因HSCT的受者在移植后17—49d发生难治性HC，常规治疗无效后接受膀胱动脉栓塞治疗。栓塞前、后分别留取尿液标本，通过肉眼观察和显微镜检查评定疗效。结果6例难治性HC患者首次接受膀胱动脉栓塞治疗的中位时间为确诊HC后22d（5—72d），其中5例达到治愈标准，肉眼血尿消失时间为栓塞术后3～41d；1例达到有效标准。其中3例患者接受2次栓塞治疗。6例患者均未出现严重并发症。结论对于出血严重、常规治疗无效的难治性HC，可选择膀胱动脉栓塞治疗。     

肥胖对异基因造血干细胞移植效果的影响

目的:探讨肥胖对异基因造血干细胞移植效果的影响。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院2017年8月至2020年9月行异基因造血干细胞移植的81例患者临床资料。根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（BMI≥28 kg/m 2，11例）和非肥胖组（BMI<28 kg/m 2，70例），比较两组患者临床病理特征、造血干细胞植入、移植后并发症、生存及复发等情况。采用Cox比例风险回归模型进行单因素、多因素生存分析。 结果:81例患者中位随访时间280 d（8~1 218 d），1年总生存（OS）率77.9%，1年无进展生存（PFS）率73.8%。非肥胖组与肥胖组1年OS率分别为82.6%和46.2%（ χ2＝15.54， P<0.01），1年PFS率分别为82.1%和36.4%（ χ2＝15.56， P<0.01），非复发死亡（NRM）率分别为7.1%和32.7%（ χ2＝6.463， P＝0.01），累积复发率分别为11.5%和42.9%（ χ2＝8.146， P＝0.004）。非肥胖组和肥胖组中性粒细胞植入时间、血小板植入时间、急性移植物抗宿主病、慢性移植物抗宿主病、出血性膀胱炎、巨细胞病毒感染及EB病毒感染发生情况比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素分析结果显示，肥胖是异基因造血干细胞移植患者OS的独立不良影响因素（ HR＝3.814，95% CI 1.343~10.827， P＝0.012）。 结论:肥胖是异基因造血干细胞移植后患者生存的重要不良影响因素，改善这部分患者的疗效及生存值得进一步研究探讨。     

实用临床诊疗规范--造血系统疾病(一)第三节 再生障碍性贫血

1 概述 再生障碍性贫血简称再障,是一组骨髓造血组织减少、造血功能衰竭,导致周围血全血细胞减少的综合病征.临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染.原发性再障中,男性多于女性、青年多于老年.根据疾病变化速度和病情轻重,结合血象和骨髓象,可将再障分为急性型和慢性型.若有致病原因(如药物、化学品、辐射、感染),为继发性.