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目的探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592 G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。 相似文献
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目的探讨抗癫癎药物(AED)卡马西平(CBZ)和丙戊酸钠(VPA)血清中浓度与唾液中浓度的相关性及其CBZ、VPA在唾液中的稳定性,明确唾液监测AED浓度的可行性。方法对服用CBZ和VPA的癫疒间患儿取静脉血和收集唾液后,立即检测其浓度,然后再将每个患儿剩余的唾液分为2份,一份置于室温(20℃～25℃),一份置于4℃冰箱中,于第7天再分别检测唾液中的CBZ、VPA浓度。结果血中CBZ的浓度与唾液中的浓度呈高度直线相关(r=0.95,P<0.001)。且即刻唾液中的CBZ浓度与存放7天的浓度相比差异无统计学意义(P>0.05),并仍与血清中的浓度高度相关。血中VPA的浓度与唾液中的浓度相关性很差(r=0.39,P>0.05),且即刻唾液中的VPA浓度与存放7天的唾液中浓度相比有统计学差异(P<0.05)。结论血中CBZ的浓度与唾液中的浓度呈高度相关,且稳定性好,可以用唾液代替血液监测CBZ浓度来指导用药;血VPA的浓度与唾液中的浓度相关性差,且在唾液中不稳定,不能用唾液代替血液监测VPA浓度来指导用药。 相似文献
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目的探讨生酮饮食对大鼠空间学习记忆能力的影响和其可能的抗癫癎机制。方法以海藻酸(kainicacid,KA)致疒间幼鼠为研究对象,按是否经KA致疒间和饮食处理不同分为海藻酸 正常饮食组(KA ND)、海藻酸 生酮饮食组(KA KD)、生理盐水 正常饮食组(NS ND)和生理盐水 生酮饮食组(NS KD)。观察各组动物癫癎行为的变化;经Morris水迷宫对大鼠的空间学习和记忆能力及对已存储信息的再摄取能力进行评价并用WesternBlot法检测海马海藻酸受体(GluR5)的表达。结果KA KD组动物自发性反复惊厥的次数(1.40±1.03)明显少于KA ND组(7.36±3.75),四组动物找到平台的潜伏期随实验进行呈缩短趋势(F=30.86,P<0.001),各组动物间潜伏期比较差异无统计学意义(F=1.04,P>0.05)。KA KD组大鼠海马GluR5的表达(189.38±40.03)明显高于KA ND组(128.79±46.51,t=2.79,P<0.05)。结论酮食疗法对KA致疒间大鼠确有抗癫疒间作用,其抗癫疒间机制可能与增加幼年大鼠CA1区中间神经元GluR5的表达,使海马内抑制性突触传递增强,进而阻止癫疒间活动扩散有关。生酮饮食对大鼠的空间学习和记忆能力无明显影响。 相似文献
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目的生酮饮食是一种高脂、低蛋白和低糖饮食。它的抗痫作用早已明确,但其抗痫机制至今不明。本研究试图从海马突触重建和GLUR5、GLUR6 MRNA表达两方面初步探讨生酮饮食的可能抗痫机制。方法以海藻酸(KAINIC ACID,KA)点燃的雄性SD大鼠(P28)为研究对象,经正常饮食和生酮饮食喂养8周。通过行为学检测、 TIMM’S染色和尼氏染色,观察经不同饮食处理的动物海马苔藓纤维发芽(MFS)和神经元损伤情况,及其癫痫行为和空间学习、记忆功能的变化;经RT-PCR法检测海马GLUR5、GLUR6 MRNA的表达。结果 KA致痫后生酮饮食组动物自发性反复惊厥的次数为(1．40±1．03)次明显少于正常饮食组(7．36±3．7)次。在水迷宫检测中,各组动物找到平台的潜伏期随着测试进行明显缩短(F=33．93,P<0．001),但各处理组间潜伏期却无显著差异(F= 1．24,P=0．32)。KA致痫大鼠海马齿状回内分子层异常TIMM’S染色颗粒的平均A值均显著高于非致痫组,但生酮饮食组和正常饮食组间则无明显差异;各组动物CA3区锥体细胞层及始层的TIMM’S染色颗粒以及海马门和CA1、CA3区神经元的平均A值未见明显差异。KA致痫后生酮饮食组大鼠海马GLUR6 MRNA(48．16±11.53) 明显高于正常饮食组(30．57±15．57,T=2．40,P<0．05),但两组间GLUR5 MRNA却没有显著性差异。结论生酮饮食对KA致痫幼鼠有显著的抗痫作用,并对发育期大脑的空间学习和记忆能力无明显影响。酮食疗法不能抑制KA致痫幼鼠的MFS,它可能通过特有的神经元保护作用,保持大鼠海马GLUR6 MRNA的高表达,抑制苔藓纤维通路的兴奋性传递进而发挥其抗痫作用。 相似文献