镇肝熄风法联合美多芭治疗帕金森病临床观察

目的研究中西医结合疗法(镇肝熄风法联合美多芭)对帕金森病的治疗效果。方法将入组的帕金森病患者随机分为治疗组(28例)、对照组(28例)。治疗组使用美多芭联合镇肝熄风法治疗,对照组单用美多芭治疗。经过6个月的治疗,评估2组临床疗效、Webster评分和UPDRS评分。结果治疗后2组Webster评分、UPDRS评分均明显降低(P<0.01),2组比较差异有统计学意义,P<0.05。Webster评分示,治疗组和对照组的总有效率分别为96.43%、46.43%;UPDRS分数示,2组总有效率分别为75.00%、10.71%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论镇肝熄风法联合美多芭治疗帕金森病疗效卓著。     

罗伊适应模式在2例心肌炎患儿护理中的应用

将美国护理学家罗伊（Roy）的适应模式学说中的生理适应方式、自我概念适应方式、角色功能适应方式和相互依赖适应方式用于帮助2例心肌炎儿童出现适应性问题时，作出适应性反应。给予信息支持使他们获得本病相关知识；给予情感支持、心理疏导，让患儿参与护理，协助病儿适应“病人角色”；给予患儿家属精神支持、经济援助，消除或淡化家属的焦虑心理，使家属情绪、行为对患儿起到良性刺激，通过患儿的适应性反应而达到促进健康的目的。     

早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例(25%),40例散发患者中存在parkin突变1例(2.5%).结论无论是EOP还是LOP患者中均可检测到parkin基因突变.     

新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究

目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子7的突变特征。方法用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结合基因序列测定法，对37例PKU患者进行PAH基因外显子7突变筛查和鉴定。结果从37例PKU患者（共74条染色体）中，发现20条染色体等位基因异常，经测序鉴定共检出5种错义突变，即R243Q、L255S、E280G、E280K和P281L，等位基因突变检出率为27％。其中R243Q频率最高（18．9％），L255S次之（4．1％），而E280G、E280K和P281L仅为1．4％。在5种基因突变中，E280G为在国际上第2次发现，1255S、E280K和P281L为在国内第2次检出。维吾尔族群体也检出了2例突变，分别是P281L和R243Q，均为在本地区维吾尔族中首次报道。查阅国内外研究结果结合本结果分析后发现，R243Q是亚洲黄种人常见的突变体，P281L和E280K是欧洲及拉美等国较为普遍存在的突变型，而E280G与L255S则是具有中国特色的基因突变。结论新疆PKU基因突变类型及频率具有明显的地区特点，是我国与欧亚地区之间相互区别、又相互联系的一个较为特殊的PAH突变基因分布带，也是研究基因突变多样性、PAH基因异质性特点以及人类起源、迁徙等的理想资源地。     

PCR限制性内切酶法在苯丙酮尿症突变基因诊断中的应用

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致肝脏PAH酶活性降低或丧失所致.临床表现为不可逆的智力发育迟滞、癫痫等症状.新生儿筛查显示,PKU在中国人群中发病率为1/11 000[1].在中国人pah基因的已知突变中,一些突变改变了基因序列中限制性内切酶的酶切位点.为此,我们应用PCR限制性内切酶法(PCR-RFLP)直接检测一些改变了限制性内切酶酶切位点的突变基因.     

医疗机构空气消毒效果监测结果

目的了解不同级别医院室内空气质量,以便加强控制措施。方法采用现场采样检测方法,对部分医疗机构室内空气进行了监测。结果层流手术室和病房的洁净度百级、局部百级周边千级、万级和30万级环境空气质量合格率为52.17%。Ⅱ类环境空气细菌总数≤200 cfu/m3者合格率为59.73%。在不同级别医院空气质量监测结果中,三级医院合格率为53.68%、二级医院合格率为68.99%、一级医院合格率为80.00%。各医院不同部门Ⅱ类环境中以母婴同室空气合格率最低,仅为22.12%。结论黑龙江省部分医疗机构室内空气质量总体偏低,重点部位空气含菌量偏高,有待改善和提高。     

中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告

背景：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换，短片段、插入等。目的：鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计：开放性实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象：患儿，男，回族，就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后，近3岁时到医院就医，诊断为脑性瘫痪，反复治疗无效后于2004—12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性，血苯丙氨酸浓度测定1680μmol／L，遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法：抽取患儿及父母静脉血各5mL，EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚，氯仿法进行。PAH基因外显子7，6，11，3，12，5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2％琼脂糖凝胶电泳检测。取5μL PCR产物与等体积的变性缓冲液混匀，97℃变性5min，冰浴并迅速上样于80g／L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染，分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法，由上海博亚生物技术公司应用AB1377全自动序列分析仪（PE公司）完成样品纯化及序列分析。主要观察指标：尿液三氯化铁试验，血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果：分析患者及其父母PAH第7，6，11，3，12，5外显子基因，发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同，其中父亲和母亲的电泳条带位置一致，而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示，父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变，是R176X突变型杂合子，而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变，为R176X突变型纯合子。结论：在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合予。     

锁骨骨折非手术治疗与手术治疗的比对

锁骨位于皮下,表浅,受外力作用时易发生骨折,发生率占全身骨折的5％～10％。多发生在儿童及青壮年。锁骨骨折绝大多数可用非手术治疗。但对有明显移位的锁骨骨折,单纯手法复位很难达到骨折良好的复位,而外固定亦不能维持骨折的良好对位,仅能达到解除骨断端过度的异常活动,维持骨折端在一定的畸形位置愈合,局部可遗留明显畸形。     

子宫切除患者应对方式与社会支持及人格特征的相关性研究

目的:了解子宫切除患者的应对方式与社会支持及人格特征的关系。方法:对2009年2月～2009年10月在绍兴第二医院行子宫切除术(保留一侧或双侧卵巢)的124例患者进行应对方式、社会支持及人格特征调查。结果:子宫切除患者的应对方式与社会支持和人格特征有一定的相关性,良好的社会支持能促进子宫切除患者积极应对;越是外倾的人格,越倾向于采取积极的应对方式。结论:应鼓励患者积极应对,并采用各种策略调动患者的社会支持资源,帮助患者应对疾病。