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91.
3例不相关的散发性肌肉辅酶Q10(CoQ10)缺乏患者,分别在32岁、29岁和6岁时出现身体近端肌无力及血清肌酸激酶(CK)和乳酸盐水平升高,但并无肌红蛋白尿、共济失调或癫痫发作。肌肉活检显示为脂肪贮积性肌病,合并呼吸链复合物Ⅰ和Ⅲ缺乏以及CoQ10水平低于正常的50%。口服补充大剂量 相似文献
92.
多名观察者对100例部分性癫痫发作患儿的癫痫发作(其中61%源自颞叶)定位征(LSs)进行评估。大多数LSs在观察者之间的认同性较好,并具有较高的预测价值,其中75%的患儿出现LSs。年龄较小患儿更常见缺乏LSs,亦即LSs较常见于年龄偏大的患儿。很多频发的可靠LSs与年龄无关。LSs有助于 相似文献
93.
有报道提出可将m iglustat底物清除疗法(SRT)用于治疗某些溶酶体贮积病。以戈谢病的正面经验和泰-萨克斯病(TSD)和桑德霍夫病动物模型的实验资料为基础,探讨SRT对2例婴儿型TSD的临床疗效。结果发现,SRT无法阻止患者神经系统的恶化。然而,CSF中可见明显的药物浓度并能预防大头畸 相似文献
94.
目的:确定曾经从事有机铅工作者体内的累积铅含量,是否与其M RI检测的白质损害(W M L)及全脑和特殊结构的脑容积有关。方法:获取532例曾从事有机铅工作者的M RIs、胫骨铅含量和其他指标,这些工人的平均年龄为56岁,距离最后一次职业性铅暴露的平均时间为18年。累积铅含量通过胫骨铅含量测定、X线荧光检查获得,并以μg铅/g骨无机质(μg Pb/g)的形式表示。利用心血管健康研究(CH S)分级量表对W M L进行评价,并对21个全脑和特殊脑区进行评估。结果:共有36%受试者的W M L等级为1~7级(0~9量表)。胫骨铅含量峰值的升高与W M L等级升高… 相似文献
95.
背景:新生儿发病的多系统炎症性疾病表现为发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节变形、听力丧失和精神发育迟缓。许多患儿的1型寒冷性自身免疫综合征(CIAS1)基因发生突变,该基因编码调控炎症的蛋白cryopyrin。方法:选择18例新生儿多系统炎症性疾病患儿(12例确认为CIA S1基因突变)接受白细胞介素-1受体拮抗剂阿那白滞素治疗(每日皮下注射1~2m g/kg)。11例患儿在3个月时停用阿那白滞素直至疾病复发。主要终点包括每日症状评分变化,血清淀粉样蛋白A和C-反应蛋白水平,以及基线至3个月和3个月至疾病复发时的红细胞沉降率变化。结果:18例患儿使… 相似文献
96.
目的:探讨CSF中转化生长因子β1(TG Fβ1)、血管内皮生长因子(VEGF)、尿激酶型纤维蛋白溶酶原激活剂(uPA)和组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(tPA)水平对肿瘤软脑膜-蛛网膜转移(LM)的诊断价值。方法:通过ELISA方法检测相匹配样本CSF和血清中生物学标记物的浓度,样本来自132例患者,其 相似文献
97.
观察1例症状性眼肌痉挛患者在氯硝西泮成功治疗前后的局部脑葡萄糖代谢率(rCM R G lu)。即使在症状消失后,肥大橄榄的rCM R G lu仍持续升高,而肥大橄榄对侧小脑下蚓部的rCM R Glu降低。属于前庭小脑系统的小脑下蚓部可能与症状性眼肌麻痹的发生相关。小脑下蚓部的葡萄糖利用和眼肌痉挛@Yakushiji Y.$Dr.Division of Neurology,Department of Internal Medicine,Saga University Faculty of Medicine,5-1-1 Nabeshima,Saga 849-8501,Japan
@Otsubo R.
@Hayashi T.
@郭俊… 相似文献
98.
肌强直持续状态与SCN4A基因G1306E突变相关。虽已报道2例散发患者,但关于其临床表型尚未完全描述。本文报道该病的1个常染色体显性遗传家族,患者具有严重的肌强直,但其临床表现的性质与其他非营养不良性肌强直并无本质上的不同。常染色体显性遗传的单症状性肌强直持续状态@Cold 相似文献
99.
背景:新近研究报道肉毒毒素A(BTX A)在肌肉骨骼痛中具有潜在的镇痛作用。进行一项双盲、随机、安慰剂对照、平行临床试验,探讨BTXA对肌肉扳机点疼痛以及肌肉静止和随意收缩时EM G活动的影响。方法:30例具有冈下肌扳机点的患者接受50U(0.25m L)BTX A或0.25m L等渗盐水。在1周适应期内进行基线检测。观察指标包括注射后第3天和第28天时的自发性局部或牵涉痛、对机械压迫的疼痛感知和耐受阈值以及肩部活动情况。分别在BTXA或盐水注射前和注射后第28天记录冈下肌最大随意收缩时的EM G干扰模式,同时标准化寻找扳机点处运动终板的自发… 相似文献
100.
目的:女性多发性硬化症(M S)的患病率约为男性的2倍。如果说男性对M S有更大的生理学抵抗,那么在理论上就需要比女性更强的遗传素质来克服该抵抗。在此情况下,预计男性更常将该病遗传给子女,该现象被称为Carter效应。本研究评价Carter效应是否见于M S。方法:在来自206个多发性家系的3598例受试者中,对父亲或母亲受累家族(197个感兴趣家族)的441例儿童(45例确诊M S)进行研究。对比M S从受累男性和受累女性的遗传情况。结果:M S父亲(遗传18例,未遗传99例)较M S母亲(遗传27例,未遗传296例)更常将该病遗传给子女(P=0.032,OR1.99,95%CI1… 相似文献