人类群体遗传结构的图论主成分分析方法

目的 提出基因频率矩阵的图论主成分分析方法，探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。方法 从分析基因频率矩阵的结构特征入手，将主成分分析与图论中的最小生成树有机结合，构建人类群体遗传结构的图论主成分模型，并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例，验证图论主成分分析的科学性和适用性。结果 图论主成分分析的基本步骤可概括为：①对中心化基因频率的协方差矩阵进行主成分分析；②按图论原理求过”t维空间”个点的最小生成树；③利用求“颈”法分割最小生成树；④将最小生成树整合到二维主成分散点图中构建图论主成分分类图。根据此步骤，对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论主成分分析，分析结果符合中华民族源与流的客观规律。结论 图论主成分分类图既可显示各群体的遗传结构特性，又可利用最小生成树的链接关系揭示各群体间的内在联系；图论主成分分析是分析人类群体遗传结构的一种较好方法。     

两种精神发育迟滞的遗传学比较

将非特异性精神发育迟滞和精神发育迟滞伴发畸型，从患病率、适合度及遗传率三方面进行比较，可以充分说明，ＮＳＭＲ的个体生存能力较ＭＲ伴发畸型要强，会严重影响我国的人口素质     

一个脆性X综合征的家系报告

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的     

孕早期经宫颈吸取绒毛行产前诊断的研究

以绒毛为标本,用于孕早期产前诊断,近年来已成为优生科学和预防医学的一个新方向。我们使用自己设计的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛行产前诊断,并对绒毛直接制备染色体过程中存在的一些主要问题作了些技术上的改进。现报告如下。     

原发性高血压遗传方式的研究

采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二代患者呈现早发现象。分离分析中,A×U、U×U婚配型都接受显性遗传分离比的假设,U×U婚配型中存在散发病例。所得结果均支持EHT为迟发性常染色体显性遗传,不完全外显。     

国人DMD基因多态标记P-20的高频多态位点及其在RFLP分析中的应用价值

P-20探针位于DMD基因突变热点区,是DMD基因诊断最常用的多态标记。作者在分析21个DMD家系时,除检测到多态片段Msp I 6.0/3.5kb外,在全部受检者中还发现另一组高频多态位点Msp I 2.2/1.8kb,二组多态联合检出杂合子频率为0.7004,使P-20对DMD的RFLP分析能力提高近一倍。根据缺失类型进一步分析了P-20区的基因图谱。     

婚前医学检查预防遗传病

青年男女结婚 ,就意味着一个家庭的建立。结婚以后生儿育女是人类的自然属性。一对青年夫妇有时会生出残疾儿 ,从整体人群来说 ,是难免的。现在的许多研究表明 ,造成残疾儿的原因主要有两方面因素 :一是不良环境因素 ,如孕妇接触有毒化学物质 ,超剂量的射线照射 ,病原体感染 ,孕妇服药不当等 ;二是遗传因素 ,遗传因素就是由于亲体携带的异常遗传物质 (致病基因 ) ,通过男女生殖细胞 ,传给子代 ,导致子代出现遗传病。而且致病基因可以通过生殖细胞一代一代传递 ,形成遗传病的家族性。遗传病的种类很多 ,现在发现的有 6 0 0 0多种 ,有的对人类…     

原发性高血压的分离分析

用Ｍｏｒｔｏｎ的不完全确认条件下的分离分析方法，对１４１个原发性高血压核心家庭进 行假设检验及最大似然估计，在ＩＢＭ微机上进行计算。结果表明、根据不同病例来源所分的总体、 医院、群体３组资料中，Ａ×Ｕ和Ｕ×Ｕ婚配型都接受显性遗传分离比的假设，分离比依次为 ０．２８６、０．２６０、０．３０５，外显率依次为０．５７２、０．５２０、０．６１０。Ｕ×Ｕ婚配型中，存在散发病例。ＵＸＵ多 发家庭中，不排斥Ｐ＝０．５的假设。提示原发性高血压有常染色体显性遗传不完全外显的倾向。     

94个动脉导管未闭家系的遗传学分析

本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著高于对照一级亲属发病率(0);患者组二级亲属发病率为0.3％,明显低于一级亲属发病率。患者同胞215人中,5人患先天性心脏病,用Morton分离分析处理提示,动脉导管未闭患者存在遗传异质性。即绝大多数单纯型动脉导管未闭为多基因遗传,但也有少数病例由隐性遗传基因控制。