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目的分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。 方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例(胎儿组)及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例(小儿组)。超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形。应用低深度全基因组测序(WGS)方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)。总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型。 结果胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0%(49/70)、67.1%(49/73)。合并心内畸形最常见为右位主动脉弓(28/143,19.6%),其中胎儿组16例(16/70,22.8%),小儿组12例(12/73,16.4%)。143例TOF共检出染色体异常29例。其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例(18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例),致病性CNVs 16例(22q11.2微缺失12例、Smith-Magenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例)。小儿组8例,均为致病性CNVs(22q11.2微缺失5例、22q11.2 微重复2例及Xp22.2微重复1例)。胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义(30.0% vs 11.0%,χ2=8.014,P=0.005)。 结论TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常。合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测。 相似文献
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目的:初步探索组织工程室在兔体内脂肪组织工程中的应用;建立研究兔体内脂肪组织自发生长的动物模型。方法:制作中空的表面带孔的硅胶组织工程室;将兔体内以腹壁下浅动脉为蒂的脂肪瓣转移至中空的硅胶组织工程室后6周取材。结果:硅胶组织工程室能很好的支持室内脂肪瓣的生长;所有组织工程室内内容物体积增大,脂肪瓣外面形成一层结缔组织构成的包膜,包膜穿过组织工程室表面的孔与室外包膜交通。室内内容物体积从(0.5225±0.031)ml增加到(3.7625±0.106)ml,包膜体积大小为(0.7525±0.04)ml,脂肪瓣的体积从(0.5225±0.031)ml增加到(3.01±0.135)ml,增加了476%。结论:硅胶制作的组织工程室能应用到体内脂肪组织工程,且为室内组织提供空间生长;成功构建了兔体内组织工程室内脂肪组织自发生长的模型,带蒂的脂肪组织可以在不添加任何细胞,生长因子的情况下自发生长。 相似文献
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目的 观察经辅助生殖技术(ART)与高危自然受孕(NC)胎儿所合并心血管异常(CA)的特征。方法 回顾性分析6 702名接受产前胎儿(6 823胎)超声心动图检查的孕妇,其中285名经ART受孕(293胎)(ART组),6 417名为NC合并高危因素(6 530胎)孕妇(NC组);对比观察2组胎儿合并CA风险、类型及其分级。结果 2组孕妇转诊原因、配偶吸烟史及饮酒史差异均有统计学意义(P均<0.05)。ART组(19.11%,56/293)与NC组(16.85%,1 100/6 530)胎儿CA检出率差异无统计学意义(P>0.05)。2组胎儿CA均以结构性心脏病为主要类型;ART组47胎结构性心脏病中,室间隔缺损9胎,永存左上腔静脉7胎,右位主动脉弓7胎,法洛四联症5胎及肺动脉瓣狭窄4胎;NC组942胎结构性心脏病中,上述病变分别占230胎、104胎、98胎、81胎及52胎;CA病变分级均以Ⅱ级为主,组间CA类型及分级差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 经ART受孕胎儿与高危NC胎儿合并CA风险类似,常见类型均为结构性心脏病、尤其室间隔缺损,分级均以Ⅱ级为主。 相似文献