双侧中线旁丘脑梗塞综合症(4例报告并文献复习)

双侧中线旁丘脑梗塞综合症（４例报告并文献复习）陈正挪陶沂１郑惠民１（江苏省徐州市丰县人民医院神经内科徐州市２２１７００）自１９９５．３～１９９６８我科共收治４例双侧中线旁丘脑梗塞综合症，现报告如下。临床资料男女各２例。年龄４３～６３岁。其中高血压病...     

中性粘多糖对沙土鼠缺血再灌流脑损伤保护作用的机理研究

<正> 抗活性氧自由基的各种化合物是近十年来受到人们重视的一类防治脑血管疾病药物。目前,临床证实有效且应用较多的仅有维生素C、E和甘露醇等。为发现和研制更多的防治脑缺血再灌流损伤的自由基清除剂,我院与华东化工学院共同研制了中性粘多糖,通过沙土鼠制成的脑缺血模型,测定脑组织匀浆的超氧化物歧化酶的活力(SOD)、脂质过氧化物含量(LPO)、并与提前用中性粘多糖的防治组比较。     

结节性硬化症的分子遗传学研究

结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic最早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000～1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下.     

Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

目的报道国内首例Kennedy病大家系，探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查，进行神经系统体检，常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶（CPK）等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml，标准法抽取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）检测连接素基因（Cx32），证实无基因突变后再检测雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者，经AR基因检测，其CAG重复数均为50次；而先证者CAG重复数为51次；4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及，血清CPK均增高；AR基因检测还发现1例症状前个体，其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良，甚至Charcot-Marie-Tooth病等，AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。     

上海市脑血管病危险因素的前瞻性研究——三年随访资料的单因素分析

本文报告了上海市18个里委15885人脑血管病危险因素前瞻性队列研究1987—1990年(36216人年)随访的结果。用单因素分析的方法分析了几种因素和脑卒中之间的关系,发现高血压病家族史(相对危险度,RR=5.18),高血压病史(RR=4.14),现症高血压(RR=5.14).心脏病(RR=3.22),糖尿病(RR=4.64)和肥胖(RR=2.01),是明显的脑卒中危险因素。血清高密度脂蛋白(HDL)增高,对出血性脑卒中似有一定的危险作用(RR=1.69),而HDL降低则对脑卒中似有一定的保护作用(RR=0.74)。对出血和缺血性脑中风的分别分析以及按性别分层分析发现,实测舒张期血压升高(≥21.28kPa)对出血性和缺血性脑卒中的危险度男(RR=5.48)和女性(RR=4.22)均较高,而对出血性脑卒中仅在男性是危险因素(RR=6.22),在女性无意义(RR=0.9,P>0.05)。糖尿病仅对缺血性脑卒中有危险性,在男性RR值为16.66,在女性RR值为12.76,而和出血性脑卒无联系。吸烟仅在女性为出血性和缺血性脑卒中的危险因素,RR值分别为1.80和2.47,而在男性则不显著。血清甘油三酯升高对女性的出血和缺血性脑卒中似有保护作用(RR=0.55),但不显著(P>0.05)。男女性血清HDL降低均为出血性脑卒中的保护因素,其RR值分别为0.32和0.47,但HDL增高在男性为出血性脑卒中的危险因素(RR=3.48),任缺血性脑卒中则正好     

结节性硬化症TSC2基因突变的分析

目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.     

七叶皂苷钠抗出血后脑水肿的实验研究

目的 :观察七叶皂苷钠对实验性脑出血后脑水肿的治疗作用。方法 :立体定向下向大鼠尾壳核注射胶原酶造成脑出血模型 ,用光镜、电镜及生化方法比较七叶皂苷钠治疗组和对照组出血后脑水肿的动态变化。结果 :治疗组光镜下细胞水肿减轻 ,电镜下细胞器受损减轻 ,脑组织的含水量及其Na+ 浓度明显下降 ,K+ 浓度升高。结论 :七叶皂苷钠对实验性脑出血后脑水肿有明显治疗作用     

脑卒中、高血压及健康成人球结膜微循环变化的研究

本文报道脑卒中、高血压及健康成人球结膜微循环的变化。研究发现;脑卒中87例,球结膜微循环异常率为94.3%,高血压189例的异常率为89.9%,而健康成人88例的异常率为25%.经统计学处理,球结膜微循环异常在脑卒中与高血压组之间无明显差异(P>0.05),脑卒中、高血压和健康人之间有显著差异(P<0.01)。作者认为球结膜生物显微镜检查可作为脑血管变性的诊察手段之一.     

中性粘多糖对缺血再灌流脑组织ATP含量的影响

为观察中性粘多糖对缺血再灌流脑组织损伤的作用。我们应用沙土鼠制成的全脑缺血模型，测定缺血组织中的三磷酸腺苷、超氧化物歧化酶及脂质过氧化物。结果显示，提前服用ＮＭ，在缺血时可使脑组织ＡＴＰ含量恢复到正常水平，也可提高再灌流时脑组织ＡＴＰ水平，且后者随着ＳＯＤ活力升高，ＬＰＯ的含量降低，其含量有所恢复。