染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究

目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体,通过单体型分析确认异常胚胎中非易位相关异常染色体的双亲来源,探索平衡易位是否会引起更多染色体异常的发生,从而明确平衡易位对于基因组稳定性的影响。结果 非易位相关染色体片段异常亲本来源分析结果显示,实验组显著高于对照组,即平衡易位携带者来源的片段异常显著高于正常核型来源的片段异常,对于整条染色体异常和嵌合染色体异常,两组无显著性差异。结论 在减数分裂过程中,染色体平衡易位可能是导致染色体片段异常增加的因素之一,最终影响基因组的稳定性。     

仅以发热为首发症状的莱姆病—附1例报告

莱姆病（Lyme disease）为蜱传螺旋体病,临床主要以慢性游走性红斑、淋巴细胞性脑膜炎、颅神经炎（特别是面神经瘫痪）、心律失常（房室传导阻滞）、关节炎、慢性萎缩性皮炎、精神异常等表现为主。北京的密云、海淀、门头沟等地均有散发病例出现,且流行病学调查发现上述地域有感染性的蜱存在[1~3]。广大医务工作者对该病的认识尚存在不足,现报道1例仅以发热为首发症状,经血清学检测证实为莱姆病的病例,旨在引起对该病的重视。     

北京地区输入性疟疾血细胞及生化检验指标变化的敏感性分析

【摘要】 目的  分析输入性疟疾患者确诊前的各项血、尿常规和血生化等检查指标,探讨各检测参数指标的临床早期诊断方面的意义。 方法  使用SPSS 18.0软件,回顾性分析55例临床确诊输入性疟疾患者的各项血、尿常规和血生化等检查指标, 并建立正常对照组。采用Logistic 多元回归分析, 初步完成输入性疟疾各检验参数指标的分析。 结果  血常规中血小板减少（OR=0.980,P=0.003）,肝功能中谷草转氨酶升高（OR=0.969,P=0.013）,和尿素氮的变化（OR=1.907,P=0.013）,在疟疾早期各生化指标变化中具有明显意义。 结论  通过本次研究,初步表明血常规中血小板减少,肝功能中谷草转氨酶升高,和尿素氮的变化,在疟疾早期各生化指标变化中具有明显意义。其综合判断,有利于输入性疟疾诊断早期预警,降低误诊率,提高诊断率。对疟疾的临床早期诊断具有重要意义。     

8例输入性卵形疟不同亚型的鉴定

目的鉴定并分析境外输入性卵形疟的2种亚型及其感染的临床特点。方法对在北京友谊医院2015年1月—2017年3月确诊的8例输入性卵形疟患者进行虫种亚型的鉴定,并分析比较不同亚型感染引起的实验室指标的差异。结果通过对8例患者进行巢氏PCR鉴定及序列分析,结果显示卵形疟curtisi及卵形疟wallikeri亚型各4例;与curtisi亚型感染相比,wallikeri亚型感染后引起血小板下降程度更低,乳酸脱氢酶及TBIL的上升程度更高。结论输入性卵形疟的亚型鉴定须通过巢氏PCR鉴定完成,wallikeri亚型感染导致的器官损害更为严重。     

介绍一种真菌性角膜溃疡动物造型方法

介绍一种真菌性角膜溃疡动物造型方法张华，邹洋（北京市眼科研究所１００００５）兔角膜对真菌的抵抗力较强，采用划痕滴种法造型不易成功。多数实验室采用板层注射法，但常规用０．９％生理盐水稀释的菌液对特殊要求的实验具有一定的困难。为此，我们考虑加入低浓度的激...     

不同粒径SiO_2颗粒诱导细胞自噬的研究北大核心CSCD

目的探讨不同粒径二氧化硅(Si O_2)颗粒诱导的细胞自噬,进一步阐明其机制。方法以体外培养的支气管上皮细胞(BEAS-2B)为模型,随机分为对照组和Si O_2(Si200,Nano-Si60,Nano-Si40)颗粒暴露组,暴露浓度为25μg/ml。采用透射电子显微镜(TEM)观察Si O_2粒径、形貌及分散性。细胞处理24 h后,MTT法测定细胞活力;透射电子显微镜观察Si O_2颗粒摄取及细胞自噬超微结构;Western blot检测3-MA预处理后自噬标志蛋白LC3的表达。结果电镜显示3种Si O_2颗粒分布均匀,大小一致,颗粒呈球形,分散性好,未发生聚集。用Image J软件计算得到颗粒平均粒径分别为46.26±5.68 nm、61.51±7.82 nm和206.31±6.35 nm。与对照组相比,Si O_2颗粒作用于BEAS-2B细胞后,细胞活力下降(P<0.05);电子显微镜观察显示Nano-Si60和Nano-Si40处理组细胞内呈现出自噬泡累积,自噬泡内含有明显的高电子密度Si O_2颗粒及被部分降解的细胞内物质并伴有不同程度的线粒体损伤;Western blot显示LC3蛋白水平在Nano-Si60和Nano-Si40处理组有明显变化,加入3-MA预处理后LC3表达受到抑制。结论 Si O_2颗粒可降低支气管上皮细胞存活率,并具有剂量和粒径依赖趋势;纳米级Si O_2颗能够诱导细胞发生自噬而微米级Si O_2颗粒则不诱导细胞自噬;3-MA能够在一定程度上抑制Si O_2颗粒诱导细胞自噬发生。     

脑囊虫病头颅CT动态观察

目的：观察头颅CT在脑囊虫病的诊断及疗效评定中的重要作用。方法：对74例脑囊虫病患治疗前后头颅CT进行比较。结果：CT影像与临床诊断的符合率达94.7%，治疗前后CT影像比较有显性差异。结论：头颅CT是诊断脑囊虫病的最佳手段在疗效评价上有重要作用。     

不典型肝吸虫病例2例报告

人体肝吸虫病又称华支睾吸虫病,是由华支睾吸虫(Clonorchis sinensis寄生在人或其他动物的肝胆管内所引起的以肝胆病变为主的一种人兽共患病,该病在我国流行范围广,感染率高,是当前最严重的食源性寄生虫病之一[1].其临床症状复杂多样,多有误诊现象发生.我院近2年收治不典型肝吸虫病2例,现报告如下.     

6例利什曼原虫感染所致噬血细胞综合征的临床特点

目的分析6例表现为噬血细胞综合征的内脏利什曼病患者临床特点,为提高临床医师的诊治水平提供依据。方法收集我院于2017年1月—2018年11月收治确诊的6例表现为噬血细胞综合征的内脏利什曼病患者的临床资料,并进行分析。结果 6例患者均有明确的流行病学史,临床表现主要为发热、三系下降及肝脾肿大;免疫球蛋白、甘油三酯、血清铁蛋白、可溶性CD25表达水平的各项平均值均明显升高,血清白蛋白及NK细胞活性均明显下降;细胞因子IL-1β、IL-6、IL-10、IL-18、IP-10、TNF-α以及IFN-γ含量明显升高,但IL-12p70未见明显变化;利什曼原虫抗体均为阳性,骨髓细胞学涂片或培养均可查见利什曼原虫。结论利什曼原虫感染所致的噬血细胞综合征表现复杂,采集流行病学史,明确血液细胞学、骨髓细胞学、免疫学及病原学检查对于明确诊断具有重要意义。