UGT1A1*6 基因多态性与IP 方案治疗广泛期小细胞肺癌患者临床疗效和毒副反应的相关性分析

目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1＊6（UGT1A1＊6）基因多态性与IP方案治疗的广泛期小细胞肺癌（ED-SCLC）患者临床疗效和毒副反应的相关性。方法选择2010年3月至2013年4月我院应用IP方案治疗的46例ED-SCLC患者,化疗前采全血提取基因组DNA,PCR法扩增目的基因片段,焦磷酸测序法测定UGT1A1＊6的基因多态性,化疗过程中观察并分析患者的临床疗效及不良反应的发生情况,探讨UGT1A1＊6基因多态性与不良反应和疗效之间的关系。结果46例患者中,UGT1A1＊6位点野生型G/G 34例（73％）,杂合突变型G/A 8例（17％）,纯合突变型A/A 4例（8％）。化疗期间,突变杂合型（G/A）及纯合突变型（A/A）患者3-4级腹泻和中性粒细胞减少的发生率明显高于UGT1A1野生型（G/G）（P〈0.05）,UGT1A1＊6各种基因型之间血小板减少的发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 UGT1A1＊6基因多态性与IP方案治疗ED-SCLC发生严重的腹泻和中性粒细胞减少有关,但与其临床疗效无关。     

复方甘草口服溶液致过敏反应二例

1 病例资料 【例1】女，14岁。主因晕厥20min入院。于3d前出现咳嗽，咳黄黏痰，入院当日自服复方甘草口服溶液（武汉马应龙药业集团股份有限公司生产，批号061010）60mL，2min后感胸闷、心慌、皮肤瘙痒，头、颈和躯干皮肤出现荨麻疹，双眼睑轻度水肿，5rain后晕厥，20rain后送入我院急诊科，急查血钾2．85mmol／L，行心电图检查未发现异常。查体：体温36．4℃，脉搏112／min，呼吸24／min，血压40／20mmHg。     

复方甲硝唑栓治疗老年性阴道炎60例

目的：观察复方硝唑栓治疗老年性阴道炎的疗效。方法：设治疗组和对照组,分别用复方甲硝唑栓和氯己定栓,每晚阴道内置入,qd,7d1个疗程。结果：治疗组对老年性阴道炎的疗效（95．0％）明显优于对照组（65．0％）（P＜0．01）,结论：复方甲硝唑栓治疗老年性阴道炎有显著疗效。     

荧光原位杂交技术在检测慢性淋巴细胞白血病ATM基因缺失中的应用

 目的　探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中ATM基因缺失情况及其与临床分期的相关性。方法　以骨髓涂片档案片为标本,运用荧光原位杂交（FISH）技术和SpectrumOrangeTM标记的位于11q22.3的序列特异性DNA探针ATM对28例初诊的CLL患者进行了ATM缺失的检测,临床分期按照Binet分期方法,采用Fisher确切概率法分析ATM基因缺失与患者初诊时临床特征间的关系。结果　FISH分析中,28例CLL患者中有4例（14.3 %）检出ATM基因缺失,9例Binet A期患者中1例（11.1 %） 存在del（ATM）异常;8例Binet B期患者中1例（12.5 %） 存在异常;11例Binet C期患者中2例（18.2 %） 存在异常。Fisher确切概率法分析显示ATM基因缺失与年龄、性别、临床分期无明显相关性（P＞0.05）。结论　以骨髓涂片档案片为样本进行FISH检测,方法简便,结果可靠,便于血液系统克隆性疾病的回顾性遗传学分析,ATM基因缺失是CLL患者常见的细胞遗传学改变,其对中国CLL患者的预后预测价值有待进一步深入研究。     

hRFT1基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究

目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌中hRFT1基因rs346821多态性位点基因型及等位基因型的分布。探讨hRFT1基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法：（1）运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOF-MS）对206例哈萨克族食管鳞癌及217例哈萨克族正常对照的hRFT1基因多态性分布进行检测;（2）采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理,计算对照组基因型频率以确定符合Hardy-Weinberg平衡,组间基因型及等位基因型分布频率比较采用χ2检验。结果：（1）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G/G、A/G、A/A基因型频率在病例组别为18.6%、70.1%、11.3%,在对照组分别为45.5%、46.5%、8%,经检验差异有统计学意义（χ2=30.713,P=0.00）;（2）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G、A等位基因频率在病例组分别为53.7%、46.3%,在对照组分别为68.8%、31.2%,经检验差异有统计学意义（χ2=18.061,P=0.00）。结论：hRFT1基因rs346821位点基因型及等位基因型与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌具有相关性。     

PCR产物直接测序快速识别病原菌

[目的]结合PCR和DNA测序技术,建立一种适用于传染性疾病预防控制的快速准确地识别病原细菌的分子检测方法.[方法]以布鲁氏菌为例,利用PCR分别从纯培养物、模拟标本中扩增布鲁氏菌16S和31kd基因,并对扩增产物测序,与数据库进行比对,根据比对结果确定扩增产物是否来源于布氏菌.[结果]从纯培养物和模拟标本成功扩增特异产物,测定序列与数据库比对,能很快准确确定病原的种类,优于单纯的PCR扩增.[结论]结合PCR扩增和产物测序的分子检测方法切实可行,为疾病预防控制体系中病原菌的快速识别提供了一个快速、高效和准确的方法.     

先天性白血病1例报告

先天性白血病１例报告王桂芬，李芳君，赵瑾，胡文浩新疆石河子医学院一附院先天性白血病本属少见，１９８２～１９９４年共查到２５例文献，未见急性单核细胞白血病报导，现将我院１９９２年收治的一例“急单”报告如下：男，３月，住院号２８９２８４，第一胎，足月ＪＩ...     

慢性放射病的眼与全身改变

近２０年来，我们对５００余名放射工作者进行了较为详尽的检查和动态观察。对其中确诊为慢性放射病者进行了重点检查和追踪观察。本文总结了确诊为慢性放射病者９例眼与全身的主要发迹并研究了其１５年的动态变化。     

经济欠发达农村婴幼儿母乳喂养现状及改进建议

掌握经济欠发达地区农村婴幼儿的母乳喂养现状,以便采取针对性干预措施,是妇幼保健工作的重要内容。本文对4～18月龄婴幼儿及其母亲所做的调查分析表明,婴儿出生后6小时母乳喂养率为8.4％,其影响因素主要为产妇乳汁不足和观念陈旧,初乳喂养率为95 .2％;4个月纯母乳喂养率为73.3％,其后辅食添加不及时;近半数婴幼儿母亲认为应在小儿1岁半时断奶,但实际情况是普遍断奶较晚,1岁半幼儿断奶率仅为16.28％。很有必要尽快改进现状。     

慢性氟中毒大鼠脊髓损伤的光电镜观察

作者对实验性慢氟中毒后大鼠脊髓结构的改变进行了光镜结构和电镜超微结构观察,结果表明:氟中毒可引起脊髓神经元Nissl氏小体溶解,减少或消失;神经细胞固缩,噬神经细胞现象.神经元核周质及突起内线粒体肿胀,(?)断裂;粗面内质网扩张,数量减少;脂褐质增多;核膜间隙局部性扩张;其周围的神经纤维有髓鞘疏松和溶解现象.上述病理改变与饮氟水时间关系密切.结果提示:氟对神经组织有直接损伤作用,从而为氟中毒所引起的一些神经症状机理的探讨提供了一定的形态学依据.