低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

高分辨率磁共振检测急性脑梗死早期神经功能恶化患者颅内动脉粥样硬化血管特征

目的 利用高分辨率磁共振研究颅内动脉管壁及斑块特点与急性脑梗死早期神经功能恶化(END)的关系。 方法 收集51例颅内动脉粥样硬化斑块所致急性脑梗死患者并进行高分辨磁共振扫描。根据脑梗死发病后72 h内患者是否发生END,分为END组和non-END组,比较两组患者颅内动脉血管管壁及斑块的差别。 结果 END组患者的斑块长度较non-END组更短[6.35(9.54) vs 10.75(9.73),P＜0.05],END组血管重构指数低于non-END组[(0.917 3±0.146 8) vs (1.010 9±0.125 1),P＜0.05],END组负性重构的比例高于non-END组[56.52% vs 28.57%,P＜0.05]。 结论急性脑梗死END与血管重构及斑块长度密切相关。     

早期帕金森病非运动症状的特点及其性别差异的研究

目的 探讨早期帕金森病（PD）的非运动症状(NMS)特点以及性别对NMS的影响。 方法 收集早期原发性PD患者的一般资料,采用国际运动障碍协会修订的统一PD评定量表的日常生活NMS体验量表进行NMS的评估,分析NMS的特点并比较不同性别间的差异。 结果 本组共47例患者,以抑郁情绪（28例）、便秘（27例）、小便问题和夜间睡眠问题（各26例）发生率最高;多巴胺失调综合征特征、幻觉和精神症状以及认知损害发生率最低（各3例）,其中男性以小便问题（与女性比较,P<0.05）和便秘最常见,女性以抑郁情绪（与男性比较,P<0.05）和夜间睡眠问题最常见。 结论 抑郁情绪、便秘、小便和夜间睡眠问题可能是早期PD最常见的NMS;男性与女性的NMS特点存在差别。     

成人危重患者低体温复温管理的证据总结

目的 总结成人危重低体温患者复温管理的相关证据,为临床实践提供指导。方法 根据循证护理方法确立循证问题,根据证据的“6S”模型,从“证据金字塔”上层开始检索国内外有关成人危重患者低体温复温管理的相关证据,证据资源类型包括临床决策、推荐实践、证据总结、指南、专家共识。由2名研究人员独立进行文献质量评价,并对符合质量标准的文献进行证据内容提取。结果 共纳入8篇文献,包括2篇临床决策,1篇推荐意见,3篇证据总结,2篇专家共识。共提取出涉及体温监测（3条证据）、复温目标（2条证据）、复温措施选择（5条证据）、复温风险管理（7条证据）、复温并发症监测（5条证据）的22条证据,证据等级1~5级。结论 本研究从5个维度汇总了成人危重患者低体温复温管理证据,为临床实践提供了理论指导。但本研究汇总的证据来源多为国外研究,建议研究者在使用本次汇总的证据时,要充分评估每条证据在临床的可行性、适宜性、临床意义和有效性,并评估证据在临床应用的障碍与促进因素,以确保证据在临床的顺利应用。     

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

m-TOR、PTEN等相关蛋白在子宫平滑肌瘤与平滑肌肉瘤中的表达及意义

目的 研究相关蛋白在子宫平滑肌瘤与子宫平滑肌肉瘤患者组织中的表达,并探讨其在肿瘤发生、治疗与预后监测中的潜在价值。 方法 收集绍兴市人民医院2006年11月—2016年1月进行手术的14例子宫平滑肌肉瘤(平滑肌肉瘤组)与65例子宫肌瘤(子宫肌瘤组)患者标本。免疫组化方法测定标本的雌激素受体(ERα、ERβ)、孕激素受体(PR、PR-b)、磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)、雷帕霉素靶蛋白(m-TOR)、低氧诱导因子1α(HIF-1α)、葡萄糖转运蛋白1(GLUT-1)、细胞增殖核抗原(Ki-67)的表达。采用成组t检验或Mann-Whitney检验比较2组肿瘤各蛋白指标表达的差异,对m-TOR的表达强度行χ2检验。 结果 平滑肌肉瘤患者组织HIF-1α(P=0.011)、Ki-67(P<0.001)、GLUT-1(P=0.028)、m-TOR(P=0.019)表达显著高于子宫肌瘤组;而子宫肌瘤组ERα(P<0.001)、PR(P<0.001)、PTEN(P=0.002)的表达显著高于平滑肌肉瘤组;平滑肌肉瘤组m-TOR中高度表达者显著多于子宫肌瘤组(χ2=11.695,P=0.001);其余蛋白表达差异无统计学意义。 结论 ERα、GLUT-1在子宫平滑肌肉瘤中的表达差异为术前利用PET鉴别平滑肌肉瘤患者的可行性提供了理论依据,m-TOR、PTEN等蛋白在肉瘤与肌瘤中的表达差异对指导治疗及研究预后具有较大意义。      

X线平片、CT与MRI诊断脊柱骨折的价值分析

目的：探析脊柱骨折采取X线平片、CT、MRI诊断的价值。方法：选取2018年11月—2019年12月山西白求恩医院收治的经临床手术确诊的脊柱骨折患者126例,全部患者在入院后均进行MRI、CT、X线平片诊断,对比三种方式检查脊椎骨折损伤情况及检出率。结果：X线平片检出脊椎骨折损伤228处,CT扫描检出脊椎骨折损伤415处,多于X线平片检查,差异有统计学意义（P <0.05）;MRI检出脊椎骨折损伤587处,多于X线平片、CT扫描,差异有统计学意义（P <0.05）;CT及MRI诊断脊椎骨折周围软组织损伤、神经根损伤、韧带损伤、椎间盘损伤、脊髓损伤检出率均高于X线平片检查,差异有统计学意义（P <0.05）;MRI诊断脊椎骨折周围软组织损伤、韧带损伤检出率高于CT检查,差异有统计学意义（P <0.05）。结论：脊椎骨折患者通过MRI、CT、X线平片诊断都存在不同程度的局限性,建议将三种诊断方式联合应用,可使诊断结果的准确度提升,在临床后续治疗中存在重要作用。