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61.
为了克隆新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)致病基因, 我们采用功能-候选克隆的方法,在已精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4 cM的区域内,筛选5个候选基因进行突变分析。方法根据癫痫的病理生理发病机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点,结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法进行基因突变分析。结果 在该BFIC家系中,5个侯选基因的突变检测未发现任何致病突变,但发现了5个多态,其中TCEA3基因的 IVS1-122C→A为新发现的多态。结论 排除了这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础。 相似文献
62.
目的 探讨布托啡诺和双氯芬酸钠在瑞芬太尼复合丙泊酚全凭静脉麻醉下行腹腔镜宫外孕治疗患者术后疼痛管理中的作用.方法 择期行腹腔镜宫外孕病灶清除术患者120例,ASAⅠ级,年龄19~36岁,随机分为布托啡诺(B)组、双氯芬酸钠(D)组和布托啡诺复合双氯芬酸钠(BD)组,各40例.B组患者于手术结束前20 min静脉给予布托啡诺0.02mg/kg;D组患者于气管插管后取50mg双氯芬酸钠栓塞入肛门;BD组患者于气管插管后取50mg双氯芬酸钠栓塞入肛门,并于手术结束前20min静脉给予布托啡诺0.02 mg/kg.术毕拔管及术后2、4、8、12、24h采用视觉模拟评分(WAS)进行镇痛评分.结果 B组和BD组患者术毕拔管后、术后2h VAS评分低于D组患者,但无统计学意义(P>0.05);BD组术后4、8、12、24h VAS评分明显低于B和D组患者(P<0.05).结论 防御性应用布托啡诺复合双氯芬酸钠栓可显著缓解腹腔镜宫外孕手术患者术后的疼痛. 相似文献
63.
目的探讨在携带乙型肝炎病毒的早孕孕妇中,绒毛细胞感染乙型肝炎病毒的发生情况,以及与母婴传播的关系。方法选择自愿在我院门诊行人工流产的孕妇50例,孕妇血清乙型肝炎病毒携带者为实验组(20例),孕妇血清乙型肝炎感染标志物均阴性为对照组(30例)。分别用ELISA法检测外周血血清HBV表面标志物、荧光定量PCR法检测HBV—DNA,用免疫组织化学链霉亲和素-生物素过氧化物酶复合物(SABC)法检测孕妇的绒毛细胞。结果实验组HBV—DNA阳性16例,阴性4例。HbsAg和HbcAg均阳性5例,HbsAg和HbeAg均阳性4例,绒毛细胞出现HBV的阳性染色;对照组HBV—DNA均阴性,HbsAg和HbcAg均阴性,绒毛细胞未出现HBV的阳性染色。结论在早孕人工流产术的乙型肝炎病毒携带孕妇中,乙型肝炎病毒可感染绒毛细胞。 相似文献
64.
中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查. 相似文献
65.
目的运用不连续密度梯度离心及免疫磁珠分离法分选孕妇外周血中的胎儿有核红细胞以进行人巨细胞病毒-DNA(HCMV—DNA)的检测。方法取20名人巨细胞病毒抗原血症(pp65)阳性的孕妇外周EDTA抗凝血,经不连续密度梯度离心初步富集、免疫磁珠法分选及胎儿细胞特异性抗体-HbF标记、识别的胎儿有核红细胞经全基因组扩增后,对产物进行HCMV—DNA的检测。结果20名PP65阳性孕妇外周血中分选到胎儿有核红细胞的有16例,将此16例胎儿有核红细胞进行HCMV—DNA的检测,检出阳性2例,10份未妊娠妇女外周血细胞涂片中均未发现胎儿有核红细胞;10份正常妊娠妇女外周血细胞涂片中发现胎儿有核红细胞数9例,其量不等。结论不连续密度梯度离心及免疫磁珠分离法结合特异性抗体-HbF标记、识别能有效地分选出母血中胎儿有核红细胞,应用于进一步的无创性产前诊断,将有着良好的应用前景。 相似文献
66.
青兰 《人人健康:医学导刊》2009,(17):36-36
求治关节炎一读者:我中指关节疼痛半年,治疗效果不佳,请提供专业医院。为您推荐太原华晋医院骨科,电话:0351—6292221 相似文献
67.
目的探讨PDCA循环法在经尿道前列腺电切术(TURP)患者护理中的应用效果。方法将160例行TURP患者,采用方便法分为观察组和对照组,每组80例。观察组采用PDCA循环法进行护理,对照组予传统式护理常规法,比较2组的康复时间、疾病相关知识的掌握程度、并发症的发生率等。结果观察组对疾病相关知识的掌握较好、康复时间快,并发症的发生率比对照纽的发生率低,两组比较有统计学意义(P〈0.05);随访8~36个月,观察组比对照组的依从性高(P〈0.05)。结论PDCA循环法的护理可提高TURP患者的知识掌握程度、减少并发症,促进患者康复, 相似文献
68.
产时保健直接关系到产科服务质量及母婴安全。为了建立以产妇为中心的服务模式,减少不必要的产时干预,提高产时保健质量,进一步降低孕产妇及围产儿死亡率,我们对产时新服务模式及传统服务模式进行了比较,探讨以人为本的产时新保健服务模式对妊娠结局的影响。 相似文献
69.
目的 探讨CICARE沟通模式在老年患者核磁共振增强检查中的应用效果。方法 选取2021年1月至12月在广州市第一人民医院行首次行腹部核磁共振成像增强检查的老年患者240例,随机数字表法分为对照组和观察组,各120例。对照组患者中男62例,女58例,年龄62~84(73±11)岁,采用常规临床护理干预;观察组患者中男66例,女54例,年龄61~83(72±11)岁,在对照组的基础上采用CICARE沟通模式。比较两组检查时间、认知程度、呼吸配合率、图像成像符合诊断率、护理满意率,采用t、χ2检验。结果 观察组患者腹部核磁共振成像增强检查时间为(35±8)min,短于对照组的(40±20)min,两组比较,差异有统计学意义(t=2.534,P=0.012)。观察组磁共振增强检查相关知识认知度高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。观察组呼吸配合率为97.50%(117/120)、图像成像符合诊断率为95.83%(115/120)、护理满意率为98.33%(118/120),均高于对照组[分别为86.67%(104/120)、84.17%(101/120)、88.33%(106/120)],两组比较,差异均有统计学意义(χ2=9.659、17.153、11.772,均P<0.01)。结论 CICARE沟通模式应用在老年患者核磁共振腹部增强检查中的护理效果满意,有助于缩短老年患者腹部核磁共振增强检查时间,促进其认知程度、呼吸配合率的提高,从而取得优质检查图像,值得临床推广应用。 相似文献