婴儿痉挛症应用大剂量甲泼尼龙治疗后复发的危险因素分析

目的探讨婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)经大剂量甲泼尼龙治疗后复发的危险因素。方法应用大剂量甲泼尼龙治疗、且14d内中止痉挛发作并持续缓解时间≥28d的IS患儿78例,根据随访中(12～42个月)是否复发分为复发组30例和未复发组48例,记录患儿性别、发病年龄、头颅MRI、缺氧史、低血糖史、发病前精神、运动发育史、应用甲泼尼龙治疗时的病程、起效时间、泼尼松口服疗程等资料,采用多因素logistic回归分析IS经大剂量甲泼尼龙治疗缓解后复发的危险因素。结果 2组发病年龄、应用甲泼尼龙治疗时病程、起效时间、发病前精神/运动发育史比较差异有统计学意义(P0.05);IS非高峰年龄发病(OR=3.224,95%CI:1.148～9.049,P=0.026)、甲泼尼龙起效时间7d(OR=3.637,95%CI:1.058～12.506,P=0.040)、发病前精神/运动发育落后(OR=6.109,95%CI:1.063～35.090,P=0.042)是IS经大剂量甲泼尼龙治疗缓解后复发的危险因素。结论 IS非高峰年龄发病、药物起效时间晚、发病前精神/运动发育落后是经大剂量甲泼尼龙治疗缓解后复发的危险因素。     

大剂量甲泼尼龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床分析

目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗对婴儿痉挛的控制效果.方法 对郑州大学第三附属医院2002年11月至2012年11月收治的66例婴儿痉挛症采用静脉冲击甲泼尼龙20 mg/（kg.d）连续应用3～5 d,后改为口服强的松片1 ～2 mg/（kg·d）,4～8周后减量停药,总疗程8～12周,对治疗的临床疗效进行回顾性研究.结果 （1）66例患儿中治疗有效者51例,总有效率77.2％,28例完全缓解,完全缓解率42.4％.（2）起病年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（3）开始用甲泼尼龙治疗的年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（4）病程对疗效的影响：病程在2个月以内者23例,有效率91.3％;大于2个月者43例,有效率69.7％,两组比较差异有统计学意义（x2=3.958,P＜0.05）.（5）病因对疗效的影响：症状性50例,有效率78.o％;隐源性16例,有效率75.0％;二组比较差异无统计学意义（x2 =0.008 7,P ＞0.05）.（6）远期随访41例患儿,完全缓解14例（34.2％）,有效29例（70.7％）,复发3例（复发率10.3％）.结论 应用甲泼尼龙治疗婴儿痉挛症的方案简单易行,近期控制效果肯定,不良反应少而轻;疗效与病程相关,病程越短,疗效越好;远期疗效可,复发率低,可以在临床上推荐应用.     

miR-301a-3p对大鼠星形胶质细胞Cx43转录后的靶向调控作用

目的:研究大鼠星形胶质细胞中微小RNA-301a-3p(miR-301a-3p)对缝隙连接蛋白43(Cx43)表达的靶向调控作用及其作用位点。方法:合成miR-301a-3p agomir和miR-301a-3p antagomir,转染至星形胶质细胞,Western blot检测各组细胞中Cx43蛋白的表达情况;构建重组载体wt-pEZX-MT05-Cx43和mut-pEZX-MT05-Cx43,采用双萤光素酶报告基因实验验证miR-301a-3p的靶基因;构建表达载体pcDNA3.1-Cx43,通过回复实验分析miR-301a-3p对细胞凋亡的影响。结果:将miR-301a-3p agomir转染到星形胶质细胞后,Western blot检测显示,与对照组相比,Cx43蛋白表达显著降低(P<0.05)。双萤光素酶报告基因实验结果表明,miR-301a-3p能够与Cx43的3′-UTR结合,对其表达产生负调控;将不含Cx43 3′-UTR的重组载体pcDNA3.1-Cx43转染星形胶质细胞后,能够回复miR-301a-3p对Cx43蛋白表达的负调控作用,引起细胞凋亡。结论:Cx43是miR-301a-3p的一个靶基因,miR-301a-3p通过作用于Cx43 mRNA的3′-UTR而抑制其在大鼠星形胶质细胞中的表达。     

牵引加药物治疗急重症根性坐骨神经痛

目的　对比研究β—七叶皂甙钠和甘露醇治疗急重症根性坐骨神经痛的疗效。方法　 5 6例临床典型患者随机分为两组 :治疗组为快速静脉滴注β—七叶皂甙钠 2 5 m g NS2 5 0 m l;对照组为快速静脉滴注 2 0 %甘露醇 2 5 0 ml并同时应用地塞米松 10 m g。两组治疗期间同时采用胸部——骨盆纵向牵引。结果　治疗组总显效率 92 .8% ;对照组总显效率 82 .1% ,经统计学处理 ,两组具有显著差异 (p <0 .0 1)。结论　应用 β—七叶皂甙钠加牵引治疗急重症根性坐骨神经痛有效 ,且优于传统应用甘露醇的疗效     

儿童不典型结核性脑膜炎36例回顾性分析

目的探讨小儿不典型结核性脑膜炎的临床特点,提高临床医师对该病的识别能力。方法回顾性分析近5年来我院确诊的36例病例的临床特点。结果小儿结脑的临床表现和分期不典型;脑神经受损发生率高,头颅影像学特异性大。结论小儿结核性脑膜炎临床表现极不典型,需要高度警惕,综合分析。     

ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

背景　X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良（CDPX1）是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病，致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少，且均为新生儿，尚无儿童患者表型报道。目的　分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法　收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料，对其临床特征及全外显子测序结果进行分析，并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词，分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库（HGMD）检索建库至2020年2月的相关文献，总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果　本例患儿，男性，胎儿超声发现鼻梁低平，出生后呼吸困难，混合性耳聋，鼻发育不良，四肢短，手指短，认知及运动发育落后，房间隔缺损，X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A（p.E407k）半合子变异，患儿父亲与姐姐该位点为野生型，患儿母亲为杂合突变，该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例，其中男22例，女1例，胎儿期确诊4例，其中2例活产，1例26周流产，1例不详；1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血（DIC）死亡。临床表现：面中部发育不良，远端指骨短，脊柱及四肢长骨等点状骨骺，呼吸功能不全，听力异常，脊柱弯曲或椎体形态异常，鼻孔狭窄或闭锁，矮小，先天性心脏病，认知障碍，颈部短，气管及支气管钙化，气道狭窄，喉软骨钙化，肌张力低下，并趾畸形，体质量增长缓慢，喂养困难，宫内生长受限，小于胎龄儿，白内障，胸廓小，椎管狭窄，关节挛缩。其中胎儿期表现：面部扁平，不同程度的鼻发育不良，鼻梁凹陷，脊柱弯曲异常，椎体异常，椎管狭窄，上肢短，骨骺及脊柱弥漫性点状钙化，长骨发育不良，胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变，包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论　首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1，扩大了ARSE基因的突变谱，且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型，有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。     

Aicardi-Goutières 综合征 4 型 1 例临床和基因分析

目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199GC、c.322CT复合杂合突变;c.322CT致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 GC致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。     

PBL结合床旁教学模式在儿科见习教学中的应用

目的探讨以问题为基础的教学(PBL)结合床旁教学模式在儿科见习教学中的应用效果。方法以我院2013级临床医学专业本硕连读学生为研究对象,随机分为实验组和对照组,实验组采用PBL结合床旁教学模式,对照组采用床旁教学为主的见习带教模式。见习结束后对带教效果进行评定。结果实验组学生理论技能考试成绩明显高于对照组,调查问卷显示实验组学生对教学满意度较高。结论 PBL结合床旁教学模式能够提高儿科见习教学效果,提升学生各方面能力。     

STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的 探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法 回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果 11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天～1岁半,3个月以内起病者6例,3～12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133＿135del、C. 1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C. 429+1 G> C、C. 855...     

小儿缺氧缺血性脑损伤的药物干预治疗

目的 探讨小儿缺氧缺血性脑损伤早期药物干预效果,减少永久性伤残.方法 将54例脑损伤患儿分为神经节苷脂+山莨菪碱组(干预1组),神经节苷脂组(干预2组)和对照组,每组18例.连续治疗3个疗程后,监测脑干听觉诱发电位变化;定期应用婴幼儿智能发育量表(CDCC)测评患儿心理运动发育指数(PDI)和智力发育指数(MDI)水平,随访至12个月.结果 比较三组生后3个月、6个月、12个月的PDI和MDI水平,干预组明显高于对照组,干预1组高于干预2组(P＜0.01);生后6个月三组脑干听觉诱发电位异常率,干预组明显低于对照组,干预1组低于干预2组(P＜0.05).结论 早期干预可促进脑的发育,恢复损伤的脑细胞.神经节苷脂和山莨菪碱均为有效的神经保护剂,在治疗缺氧缺血性脑损伤时有协同作用,可显著改善患儿预后,提高生命质量.