唐氏综合征患者永生细胞系的建立

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系，为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血，采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞和加环孢霉素A抑制T淋巴细胞的技术，建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列（STR）多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功，经过传代、冻存和复苏，建系后第10代染色体核型和DNA标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47，XX，＋21。多重荧光相对定量PCR鉴定，唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct值均在-2．55±3s范围内，与正常对照相比△Ct值范围无重叠。21号染色体上的STR基因座D21S11多态性分析表明，唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和DNA分析表明，唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致，且稳定，可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病患者发病的相关性研究

冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease．CAD）是由遗传因素与环境因素等冠心病危险因子共同作用而形成的以冠状动脉粥样硬化为病理特征的一种疾病。随着人类基因组计划的实施，人们试图从基因水平对冠心病进行重新认识。载脂蛋白E（ApoE）与抗动脉粥样硬化功能效应有关，由此推测，ApoE基因多态性与老年人冠心病发病相关联。     

异丙酚和七氟烷对全麻病人短时间吸入纯氧诱发氧化应激反应的影响

目的 评价异丙酚和七氟烷对全麻病人短时间吸入纯氧诱发氧化应激反应的影响.方法 择期拟行开腹手术全麻病人60例,年龄20～60岁,体重50～85kg,ASAⅠ或Ⅱ级,随机分为4组(n=15),各组均依次静脉注射舒芬太尼0.1～0.2 mg/kg、咪达唑仑0.02 mg/kg、异丙酚1～2 mg/kg和罗库溴铵0.6～0.8 mg/kg麻醉诱导,气管插管后行机械通气.麻醉维持:Ⅰ组和Ⅱ组静脉输注异丙酚100～150μg·kg-1·min-1,FiO2分别为40%和100%,Ⅲ组和Ⅳ组吸入1.5%～3.0%七氟烷,FiO2分别为40%和100%,各组均静脉输注瑞芬太尼0.5～1.0μg·kg-1·min-1,间断静脉注射罗库溴铵0.15 mg/kg,维持BIS 40～60.于麻醉诱导前(基础状态)、气管插管后2、4、6h、术后24h时(T1-4)采集动脉血样,测定PaO2、血清8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)、MDA浓度和SOD活性,并计算PaO2/FiO2.结果 与基础值比较,T1-3时Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅲ组PaO2/FiO2升高,Ⅳ组血清8-iso-PGF2α和MDA浓度升高,SOD活性降低(P<0.05或0.01).与Ⅱ组和Ⅲ组比较,Ⅳ组T1～3时PaO2/FiO2降低,血清8-iso-PGF2α和MDA浓度升高,SOD活性降低(P<0.05).Ⅰ组与Ⅱ组间上述指标比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 静脉输注异丙酚100～150μg·kg-1·min-1维持麻醉可抑制全麻病人短时间(≤6 h)吸人纯氧诱发氧化应激反应,而吸入1.5%～3.0%七氟烷维持麻醉则不能.     

梗死前心绞痛诱发的免疫炎症反应对心肌保护作用的临床研究

目的 通过对有无梗死前心绞痛的急性心肌梗死患者免疫标志物的测定，研究梗死前心绞痛诱发的免疫炎症反应对心肌的保护作用。方法观察梗死前心绞痛组（48例）和无梗死前心绞痛组（40例）在住院期间严重心律失常、心功能不全、心源性休克的发生情况及住院期间的病死率；比较两组心肌梗死面积、心室功能、冠状动脉造影结果；测定两组免疫炎症反应标志物水平。结果梗死前心绞痛组严重心律失常发生率、心功能不全发生率、住院期间病死率明显低于无梗死前心绞痛组；梗死前心绞痛组肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶MB（CK—MB）、左室收缩末容量（LVESV）、左室舒张末容量（LVEDV）明显低于无梗死前心绞痛组，左室射血分数（LVEF）高于无梗死前心绞痛组；冠状动脉造影显示梗死前心绞痛组冠状动脉多支病变多，梗死区周围侧支循环丰富；梗死前心绞痛组自细胞计数、C-反应蛋白明显低于无梗死前心绞痛组，IgE明显高于无梗死前心绞痛组。结论梗死前心绞痛诱发的免疫炎症反应对心肌有保护作用。     

创伤性脑损伤大鼠血小板膜糖蛋白表达的变化

为探讨血小板活化在创伤性脑损伤(TBI)大鼠急性期的作用,建立侧位液压撞击致重度TBI大鼠模型,应用流式细胞术在相应时间点检测各组大鼠血小板膜糖蛋白CD31和CD62p的表达。结果显示,TBI大鼠6 h组、24 h组、48 h组、96 h组血小板膜糖蛋白CD31和CD62p表达均明显高于假手术组(P<0.05或P<0.01)。提示TBI大鼠在急性期存在血小板活化增强,利于微血栓形成,加重继发性脑损伤。 更多还原     

国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

为探讨载脂蛋白A1基因 - 75bp +83bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系 ,采用生物化学方法分别测量经冠状动脉造影证实的 92例冠心病患者及 4 5例正常人空腹血脂水平 ,应用聚合酶链反应对载脂蛋白A1基因DNA 4 33bp的 5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果发现 ,冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白 (a)水平均高于对照组 (均P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白 (P <0 .0 0 5 )与载脂蛋白A1 (P <0 .0 5 )水平则低于对照组 ;冠心病组较对照组M1 -及M2 -基因型频率明显为低 (P <0 .0 0 5 ,P <0 .0 5 ) ;与M1 + +相比 ,M1 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平分别升高 1 8.0 9%和 1 5 .6 8% ,而M2 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平较M2 + +分别升高 6 .1 9%和 8.6 5 %。以上结果表明 ,载脂蛋白A1基因- 75bp位点G被A取代及 +83bp位点C被T取代或G被A取代后个体血载脂蛋白A1及高密度脂蛋白水平升高 ;这些碱基变化可能会导致个体发生冠心病的危险性降低     

运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断的研究

目的探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性。方法巢式PCR扩增SRY基因。结果实验共检查62例孕妇,阳性结果 29例,阴性结果 33例。与羊水细胞核型结果对照,特异度100%,灵敏度96.67%。结论运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断准确度高,具有可行性,并能为产前无创伤性诊断胎儿常见非整倍体打下基础。     

半乳糖凝集素-3及骨桥蛋白在食管癌中的表达及其意义

 目的　研究半乳糖凝集素-3（Gal-3）、骨桥蛋白（OPN）在食管癌中的表达情况及其临床意义。方法　选取2006年至2008年接受手术治疗的食管癌患者37例,男28例,女9例,年龄41～82岁。应用荧光PCR及ELISA方法分别检测食管癌组织、癌旁组织及正常食管组织Gal-3 mRNA、OPN mRNA和血浆中Gal-3、OPN的水平,并结合术后随访,对其表达差异进行分析。结果　37例食管癌患者的肿瘤组织与癌旁组织及正常食管组织中Gal-3 mRNA相对表达值差异有统计学意义（F＝11.934,P＜0.05）。三者之间OPN mRNA相对表达值差异有统计学意义（F＝4.269,P＜0.05）。不同分期患者的食管癌组织Gal-3 mRNA和OPN mRNA表达差异有统计学意义（F=3.216,P＜0.05）,而与患者的年龄、性别和肿瘤病理性质无关。复发组血浆中Gal-3和OPN水平及癌组织中的Gal-3 mRNA和OPN mRNA表达均高于未复发组（P＜0.05）。结论　食管癌组织中Gal-3 mRNA和OPN mRNA的差异表达可能与食管癌的发生、发展和转移有关。术前外周血Gal-3和OPN检测可能成为判定食管癌术前微转移的重要指标之一。