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21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代。本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。 相似文献
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目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。 相似文献
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目的:建立融解曲线法和变性高效液相色谱(DHPLC)法准确、快速地鉴定苯丙酮尿症(PKU)模型小鼠的基因型。方法:融解曲线法采用聚合酶链反应(PCR)扩增包含模型小鼠pah基因点突变位点序列的132bp片段,将该产物予Alw26I酶切后,加入微量SYBR Green I,在实时PCR仪上行融解曲线分析,同时,酶切产物行12%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。DHPLC法是直接将132bp片段扩增产物采用在部分变性条件下(60.9℃)行DHPLC分析,根据不同图谱作出基因型诊断。结果:融解曲线分析表明,野生型小鼠的DNA片段在84℃和81℃出现2个融解峰,突变纯合型小鼠DNA片段在76.5~77.5℃和81℃出现2个融解峰,杂合型小鼠DNA片段则在84℃、81℃和76.5~77.5℃均出现融解峰,3种峰型明显可被区分。DHPLC优化了最佳分离效果的柱温,在优化的最佳条件下,DHPLC图谱显示杂合型小鼠DNA具有显著特色的峰型,即除同源双链峰外,出现一个异源双链峰。上述2种新方法共检测了PKU模型小鼠突变纯合型20只、杂合型22只,野生型11只,2种方法检测结果一致,并且与经典的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法结果一致(动物毛色等表型也完全一致)。结论:融解曲线法和DHPLC法均能准确、快速地鉴定模型小鼠的基因型,具有自动化、高通量等优点。 相似文献
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0~3岁的婴幼儿,身体潜能正处于最佳状态,它是一种人类早期的自然状态,以后则随年龄增长而逐年递减。人的智力发展或才能的增长也随着潜能最佳状态的消失而逐年递减。现在人们普遍还没有认识到人早年的这种潜能最佳状态在教育(包括外语教育)中的重大作用,往往是上小学后才开始接受正规教育,这是现存教育 相似文献
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目的 将人工合成具有乳酸菌偏好密码子的苯丙氨酸脱氨酶基因(PAL^art),在乳酸乳球菌中克隆并进行食品级表达,以期进一步用于治疗苯丙酮尿症的研究。方法 以欧芹苯丙氨酸脱氨酶氨基酸序列为准,人工合成以乳酸菌偏爱密码子编码相同氨基酸序列的基因PAL^art,将该基因克隆到食品级乳酸乳球菌高效表达系统pNZ8149/NZ3900中而获得基因工程菌,用HPLC法测定诱导表达出的苯丙氨酸脱氨酶活性。结果 获得了能表达苯丙氨酸脱氨酶活性的阳性克隆pNZS149-PAL^art/NZ3900。该酶的表达量与诱导物乳链菌肽的浓度有关。反应液pH值能明显影响工程菌转化苯丙氨酸为肉桂酸的转化率;以10mmol/L的苯丙氨酸作为底物,在pH8.0的磷酸盐缓冲液中,于37℃反应18h,其转化率可达64%。结论 获得具有活性PAL^art食品级表达的乳酸乳球菌株,为进一步将其制成口服制剂用于治疗经典型苯丙酮尿症模型动物的实验研究打下基础。 相似文献
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目的 研究半乳糖凝集素-3(Gal-3)、骨桥蛋白(OPN)在食管癌中的表达情况及其临床意义.方法 选取2006年至2008年接受手术治疗的食管癌患者37例,男28例,女9例,年龄41~82岁.应用荧光PCR及ELISA方法分别检测食管癌组织、癌旁组织及正常食管组织Gal-3 mRNA、OPN mRNA和血浆中Gal-3、OPN的水平,并结合术后随访,对其表达差异进行分析.结果 37例食管癌患者的肿瘤组织与癌旁组织及正常食管组织中Gal-3 mRNA相对表达值差异有统计学意义(F=11.934,P<0.05).三者之间OPN mRNA相对表达值差异有统计学意义(F=4.269,P<0.05).不同分期患者的食管癌组织Gal-3mRNA和OPN mRNA表达差异有统计学意义(F=3.216,P<0.05),而与患者的年龄、性别和肿瘤病理性质无关.复发组血浆中Gal-3和OPN水平及癌组织中的Gal-3 mRNA和OPN mRNA表达均高于未复发组(P相似文献
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病例资料我院2006~2009年期间收治会阴撕裂并发直肠脱垂患者15例.均为女性,年龄41~50岁6例,51~60岁9例.均有生育时会阴撕裂病史,现因出现直肠脱垂并逐年加重、影响生活质量而前来就医.会阴撕裂II度6例,III度9例;直肠脱垂I度3例,II度9例,III度3例.15例患者均行手术治疗.方法:①术前3d给清淡流食,术前夜及手术当天晨清洁灌肠.②行能麻或局麻,患者取截石位,沿肛门前缘(1 cm左右)切开会阴部瘫痕,并向后、向前游离直肠前壁及阴道后壁,修整直肠前下缘使之平整;正中切开阴道后壁3~5 cm长,向两侧游离,显露外括约肌肌腿和提肛肌. 相似文献
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将56只小鼠随机分为氧惊厥组、依达拉奉组以及正常对照组。氧惊厥组和依达拉奉组小鼠置于高压氧环境中至惊厥发作,建立氧惊厥小鼠模型。用酶联免疫吸附法检测小鼠脑组织白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-10(IL-10)含量。结果显示,依达拉奉24 h组和48 h组小鼠脑组织IL-1β含量均低于同时间点氧惊厥组(P0.05);氧惊厥组、依达拉奉组和正常对照组之间小鼠脑组织IL-10含量差异无统计学意义(P0.05)。提示依达拉奉可以有效降低氧惊厥小鼠在惊厥早期脑组织IL-1β水平,有助于减轻惊厥性脑损伤。 相似文献
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