1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

高等医学院校安宁疗护教育的发展现状

安宁疗护教育是提高医学生临终照护能力,巩固和促进安宁疗护学科发展的基石。该文对国内外安宁疗护教育中的课程设置、教学形式与方法、实践基地建设、师资力量及考核方式进行回顾,针对我国安宁疗护教育中存在的不足,通过借鉴国外经验为完善我国医学院校安宁疗护教育提出可行性建议。     

肿瘤专科医院护士长轮岗意愿质性研究

目的 探讨专科医院护士长轮岗过程中的问题及建议,为专科医院实施护士长轮岗提供循证依据。 方法 采用质性研究的方法,选取长沙市某专科医院的20名护士长进行半结构访谈。质性研究结果采用Colaizzi法进行资料分析、归纳及提炼主题。 结果 共提炼3个主题:护士长轮岗意愿;赞成护士长轮岗原因;反对护士长轮岗原因。 结论 在护士长轮岗中应尊重护士长意愿,实施双向选择;消除护士长顾虑,创造轻松的工作环境;给予政策支持,合理制定轮岗政策。     

雷公藤甲素对支气管哮喘小鼠气道重塑的影响

气道重塑是支气管哮喘(简称哮喘)的重要特征之一.雷公藤属卫矛科植物,具有抗炎及免疫调节作用[1].本研究探讨雷公藤甲素对哮喘小鼠气道重塑的影响.     

老干部保健病房感染病原菌分布及耐药性分析

目的分析2008-2011年老干部保健病房病原菌的分布特点及对临床常规抗菌药物的耐药特征,为临床合理用药提供参考。方法回顾性分析2008-2011年老干部保健病房分离出的342株病原菌,采用法国梅里埃公司生产的VITEK-2 Compact全自动微生物分析仪做鉴定和药敏试验。结果从2008年1月至2011年12月,共检出病原菌342株,其中革兰阴性杆菌248株,占72.5%;革兰阳性球菌51株,占14.9%;真菌43株,占12.57%;革兰阴性杆菌占病原菌的绝大多数;检出前5位的病原菌分别是大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、白色假丝酵母菌、铜绿假单胞菌、屎肠球菌。4年间革兰阴性杆菌对亚胺培南的敏感性最好,耐药率〈15.4%,其次是阿米卡星,耐药率〈18.9%,二者耐药率已出现了逐年上升的趋势;对氨苄西林的耐药率最高〉84.1%。糖肽类和恶唑烷酮类抗菌药物对革兰阳性球菌始终保持高敏感性。感染部位以泌尿系（41.5%）最常见,其次是下呼吸道（39.2%）。结论老干部保健病房常见病原菌均具有较高的耐药性,对多种抗菌药物耐药率呈逐年上升趋势;加强老年病房的细菌及耐药性监测,合理使用抗菌药物,预防耐药菌株的产生及扩散。     

2例垂体萎缩患者性功能障碍治疗始末

目的:补充引起勃起功能障碍的病因之一:垂体萎缩,分析性腺功能不足导致激素水平低下与勃起功能障碍、性欲障碍的关系。方法:回顾2例因垂体萎缩导致勃起功能障碍患者的详细病史、体格检查、实验室检查、诊断分析和治疗经过。结果:病例一在给予雄激素补充治疗后,勃起功能和性欲反应良好;病例二给予抗焦虑药、PDE5抑制剂和雄激素补充治疗后,除了患者自觉晨勃硬度较前改善外,性欲和同房成功率均无改善。结论:雄激素对性欲的产生和性功能的维持十分重要,但又不是唯一的因素,还受心理因素的影响。     

超声双重造影与超声内镜对胃癌术前T分期的比较研究

目的 评价超声双重造影、超声内镜两种检查方法在胃癌术前T分期中的价值.方法 对136例胃癌患者,术前行超声双重造影及超声内镜检查,两种检查方法的术前分期均与术后病理分期进行对比.结果 超声双重造影对胃癌术前T分期的准确率为80.1％,其中T1、T2、T3、T4准确率分别为65.5％、79.5％、86.5％、87.5％;超声内镜T分期准确率达81.6％,其中T1、T2、T3、T4准确率分别为82.8％、76.9％、82.7％、87.5％;除T1期外,其余各期及T分期总的准确率两者间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声内镜和超声双重造影对胃癌术前T分期总的准确率相当,但在T1期中超声内镜明显优于超声双重造影.两种检查在胃癌术前T分期中各有优缺点,联合两种检查可相互弥补,增加胃癌术前T分期的正确率,对手术治疗方案的制定有指导意义.     

应用商环行合并系带过短包皮环切术51 例体会

目的：总结应用商环行合并系带过短包皮环切术手术方法及临床效果。方法：对51例合并系带过短的包皮过长或包茎患者行系带成形后再应用商环行包皮环切术,术后7～10d取环,观察术后外观及手术并发症。结果：伤口愈合良好,外观满意,系带无断裂发生,无明显感染发生,1例出现脱环（2.0％）,2例出现伤口轻微裂开（3.9％）,35～40d愈合。结论：对于合并系带过短的包皮或包茎在行系带成形后也能行商环包皮环切术。     

自动乳腺全容积成像在乳腺导管原位癌诊断中的应用价值

目的探讨自动乳腺全容积成像(ABVS)在乳腺导管原位癌(DCIS)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2010年12月至2012年12月杭州市第一人民医院收治的经手术病理证实的67例乳腺DCIS患者的钼靶X线、常规超声及ABVS表现。钼靶X线、常规超声及ABVS表现,钼靶X线、常规超声及ABVS的乳腺DCIS检出率比较采用非参数Cochran′s Q test比较,进一步组间两两比较采用Mc Nemar test。结果钼靶X线、常规超声及ABVS表现为肿块(伴或不伴微钙化)的乳腺DCIS分别为13例(19%)、22例(33%)、25例(37%),常规超声、ABVS表现为肿块(伴或不伴微钙化)的乳腺DCIS均多于钼靶X线,且差异均有统计学意义(χ2=7.11、10.08,P均<0.05),而常规超声与ABVS表现为肿块(伴或不伴微钙化)的乳腺DCIS差异均无统计学意义。钼靶X线、常规超声及ABVS表现为单纯或伴发微钙化的乳腺DCIS分别为42例(63%)、30例(45%)、39例(58%),钼靶X线、ABVS表现为单纯或伴发微钙化的乳腺DCIS均多于常规超声,且差异均有统计学意义(χ2=8.64、5.82,P均<0.05),而钼靶X线与ABVS表现为单纯或伴发微钙化的乳腺DCIS差异均无统计学意义。钼靶X线、常规超声及ABVS的乳腺DCIS检出率分别为84%、70%及91%,钼靶X线、ABVS的乳腺DCIS检出率均高于常规超声,且差异均有统计学意义(χ2=4.92、9.39,P均<0.05),但ABVS与钼靶X线的乳腺DCIS检出率差异无统计学意义。结论 ABVS能提高超声对乳腺DCIS的检出率,与钼靶X线诊断效能相仿。     

术前动态磁敏感对比增强MR灌注加权成像在脑胶质瘤预后评估中的价值研究

目的探究术前动态磁敏感对比增强MRI(dynamic susceptibility contrast MRI,DSC-MRI)相对脑血流量(relative cerebral blood volume,rCBV)最大值(rCBV_(max))与胶质瘤患者总生存期(overall survival,OS)的相关性。材料与方法回顾性分析2013年1月至2016年12月62例经手术病理确诊为胶质瘤患者资料,术前均行DSC-MRI检查。选取本组病例rCBV_(max)值的中位数进行定量分析。采用Kaplan-Meier法计算生存率,并采用Log-rank检验进行生存比较;多因素分析则采用Cox比例风险模型进行危险因素判断。结果 KaplanMeier生存曲线表明,rCBV_(max)≥4.47组患者中位OS明显短于rCBV_(max)4.47组(P0.001);低级别胶质瘤(low-grade glioma,LGG)中位OS明显长于高级别胶质瘤(high-grade glioma,HGG)(P=0.001);同时纳入病理级别与rCBV_(max)值,结果发现LGG+rCBV_(max)4.47组预后最佳(P0.05),LGG+rCBV_(max)≥4.47组与HGG+rCBV_(max)4.47组间差异无统计学意义(P=0.154),HGG+rCBV_(max)≥4.47组预后最差(P0.05)。多因素分析表明rCBV_(max)与胶质瘤预后独立相关(P=0.001)。结论 rCBV_(max)可作为胶质瘤患者的独立预后指标,指导临床个体化治疗。