生物素标记核酸探针对间期细胞行原位杂交及临床应用

采用生物素标记ＤＮＡ探针ＰＹ３·４，对正常男、女及４７，ＸＹＹ患儿的间期细胞进行原位杂交。结果显示ＰＹ３·４有高度特异性，可作为Ｙ染色体的标记探针，该方法在产前诊断、白血病及实体瘤的研究以及骨髓移植等方面均有实用价值。     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

DNA显示中三种染色方法的比较

目的比较聚丙烯酰胺凝胶一银染(简称银染)、SYBR Green I及溴化已锭(EB)染色方法在定量聚合酶链反应(Q-PCR)检测DNA的敏感性。方法分别用聚丙烯酰胺凝胶一银染、琼脂糖电泳-SYBR Green I染色及EB染色方法检测相同条件下PCR产物,进行光密度定量分析及比较。结果24个循环PCR检测DNA产物：SYBR Green I染色与银染均见清晰带并可定量分析,而EB染色在28个循环次数尚可清晰带型;SYBR Green I及EB染色历时30min,而银染则历时4h-5h。结论在检测DNA时,SYBR Green I染色敏感性同银染,但比EB强;而且比银染更简单、省时、经济。     

儿童呼吸道肺炎衣原体感染的初步研究

我们对１３９例急性呼吸道感染患儿血清肺炎衣原体特异性抗体ＩｇＧ、ＩｇＭ进行了测定。报告如下。对象：１９９７年６月～１９９８年１０月在我科住院的急性呼吸道感染患儿１３９例,其中肺炎５０例,支气管炎４２例,支气管哮喘急性发作合并感染２３例,上呼吸道感染（包括感冒样疾病、咽炎、扁桃体炎）２４例;男９１例,女４８例;年龄９－５月～１５－０岁,平均年龄４－２岁。方法：入院次日采集患儿静脉血１～２ｍｌ,分离血清后－２０℃保存待检。用倪安平［１］和Ｇｒａｙｓｔｏｎ描述的微量荧光法检测１３９例患儿血清的肺炎衣原…     

广西罗城儿童幽门螺杆菌感染状况

目的　研究广西罗城县各民族儿童的幽门螺杆菌 (H pylori)感染的流行率及其H pylori菌株类型的分布。方法　2 78例各民族儿童采用ELISA法及免疫印迹法联合检测血清抗体以了解H pylori感染状态。结果　该地区儿童H pylori感染的总阳性率为 6 4 4 % (1 79/ 2 78)。汉、壮、仫佬族和其他儿童的H pylori阳性率分别为 78 3% (2 9/ 37) ,6 4 9% (37/ 5 7)、5 7 3% (4 3/75 )、6 4 2 % (70 / 1 0 9,各民族儿童的感染率无显著性差异。H pylori菌株类型在各民族儿童间的分布无显著性差异。结论　广西罗城县儿童的H pylori流行率较高 ,H pylori的感染率及菌株分型与民族类别无关     

儿童幽门螺杆菌感染的相关因素研究

目的 了解儿童幽门螺杆菌(H．pylori)感染的影响因素，为其防治工作提供理论依据。方法 对不同民族儿童278例采用ELISA法及免疫印迹法联合检测血清抗体以了解H．pylori感染状态，并采用问卷的方法对儿童的父母进行调查，了解影响儿童H．pylori感染可能的相关因素。结果 少数民族儿童278名H．pylori感染的总阳性率为64．4％(179／278)。经单因素分析后发现，年龄增长、父亲受教育年限低、多人口数家庭、居住地无公厕设施、养狗者等的H．pylori阳性率较高。多因素的Logistic回归分析显示年龄、养狗是H．pylori感染的相关因素。结论 年龄、父亲受教育年限、家庭人口数、居住地公厕设施、养狗等可能是儿童H．pylori感染的相关因素。     

中枢神经系统感染患儿脑脊液IL-8含量测定及评价

目的:检测75例中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中IL-8浓度并探讨其临床意义.方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例.用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液IL-8含量,并做比较分析.结果:中枢神经系统感染患儿各组脑脊液(CSF)中IL-8水平明显高于对照组(P＜0.05);而重症VME组脑脊液IL-8水平又明显高于轻症组(P＜0.001);细菌感染组(PM、TM)的水平又显著高于病毒感染组(P＜0.001).结论:IL-8在中枢神经系统感染的发病机制中起重要作用,CSF IL-8可作为临床诊断、衡量病情轻重的辅助指标之一,有助于细菌性与病毒性中枢神经系统感染的鉴别诊断.     

荧光染料进行定量PCR诊断Down′s综合征的比较

Down′s综合征(DS)是一种最常见的染色体病,以先天智力低下为主要症状,主要是由体细胞2 1号染色体三体或部分三体所致。近几年荧光定量PCR技术已应用于诊断DS。我们分别用SYBRGreenI和EB为染料进行荧光定量PCR ,检测了2 6例临床上确诊为DS患者和2 0例正常人,对两种荧光染料进行     

应用原位PCR检测小儿急性白血病免疫球蛋白重链重排

目的：探讨间期细胞原位PCR方法在小儿急性白血病研究中的临床应用价值。方法：采用dig-11-dUTP标记免疫球蛋白重链（IgH）第三互补决定区（CDR－Ⅲ）的引物，建立直接原位PCR方法，检测小儿急性白血病患儿间期淋巴细胞。结果：22例淋巴细胞性白血病初诊患儿中，18例外周血间期淋巴细胞可检测到IgH基因重排；3例骨髓安全缓解，外周血间林巴细胞原位PCR仍有阳性细胞，3个月复发。结论：间期细胞原位PCR技术能敏感、准确地检测小儿B细胞系急性淋巴细胞性白血病，并帮助预测复发。     

应用PCR-SSP方法研究越南中部京族HLA-DQA1等位基因的多态性

目的：检测越南中部京族HLA-DQA1等位基因的多态性。方法：应用PCR-SSP方法对105名健康，无血缘关系的越南中部京族儿童、青年进行HLA-DQA1分型。结果：检出10个HLA-DQA1等位基因，频率最高为DQA1*0104(21．3％)和最低为DQA1*0601(1．5％)。结论：结果表明越南中部京族人的HLA-DQA1等位基因分布与中国各民族的HLA-DQA1等位基因分布有差异。