一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系

目的　探讨一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础。方法　采用长模板 PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术 ,检测一个强直性肌营养不良家系成员 DMPK基因中 CTG及 ZNF9基因中 CCTG短串重复拷贝数。结果　家系中接受检测的2 6个成员中 ,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内 ,即 :(1)该家系中无 DM1DMPK基因 (CTG) n重复数的异常增加 ;(2 )该家系中无 DM2 ZNF9基因 (CCTG) n重复的异常增加 ;(3)受检者相隔 4年的两次血样标本中 ,DMPK基因 (CTG) n重复的拷贝数无明显差异。DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的 L od值均小于 1。结论　除 CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外 ,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨α1－抗糜蛋白酶（AACT）信号肽基因多态、载脂蛋白E（ApoE)基因多态与帕金森病（PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法（PCR－RFLP）,在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比（OR）对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异（X^2=0．83,P＝0．363＞0．05）,但PD患者AACT－AA纯合子基因型与PD正关联（OR＝2．68,X^2＝4．31,P＝0．038＜0．05）。（2）ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联（等位基因：X^2＝2．85,P＝0．241＞0．05）;基因型：X^2＝9．25,P＝0．099＞0．05）。（3）非ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型与PD负关联（OR＝0．47,X^2 =4．10,P＝0．043＜0．05）。（4）AACT－AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联（OR＝3．26,X^2＝5．53,P＝0．019＜0．05）。结论 AACT－AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。     

两种不同清肠剂在结肠镜检查前肠道准备的比较研究

目的对比观察聚乙二醇电解质散和甘露醇在结肠镜检查前清洁肠道的效果。方法90例患者随机被分为A、B两组．A组口服聚乙二醇电解质散,B组口服甘露醇,比较其肠道清洁度、排便频度、顺应性及不良反应。结果A组肠道清洁度优良率明显高于B组（P〈0．05）,A组排便次数、肠道准备时间明显少于B组而口感、气味、服用量明显好于B组（P〈0．05）,A组不良反应例数明显低于B组（P〈0．05）。结论聚乙二醇电解质散是一种安全、高效、方便、肠道清洁效果好的理想口服清肠药物。     

胃液、血清HA和Ⅳ型胶原检测在胃良、恶性溃疡鉴别诊断中的意义

目的 探讨胃液、血清透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原在胃良恶性溃疡鉴别诊断中的意义.方法 采用放射免疫法测定34例溃疡型胃癌和20例胃溃疡患者胃液、血清中HA和Ⅳ型胶原含量,并以30例浅表性胃炎患者作为对照.结果 胃癌组胃液HA、Ⅳ型胶原含量明显高于胃溃疡组和对照组(P＜0.05、P＜0.01);胃癌组血清HA含量明显高于胃...     

245例双气囊电子小肠镜检查应用分析

目的 评价双气囊电子小肠镜对小肠疾病患者的诊断价值及其安全性.方法 对2007年2月至2010年7月间245例有消化道症状,经胃镜、结肠镜等检查为阴性者,采用双气囊电子小肠镜检查,根据病情选择进镜方式.结果 244例完成预定检查,1例患者因回盲瓣严重变形,检查失败,小肠镜未能进入回肠.在244例完成双气囊电子小肠镜检查...     

DM基因CTG重复数与BAEP、SEP、VEP对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良（DM）患者及其家系成员三核苷酸重复数CTG（胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌呤）的变化与脑干听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）、视觉诱发电位（VEP）的关系。方法：用聚合酶链（PCR）扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中三个家系的16名成员进行DM基因的CTG重复数和BAE、SEP和VEP测定。结果：10名正常人CTG重复数是30个，BAEP、SEP、VEP正常；5例DM病人CTG重复数均在85个以上，其中2列在1605个以上，明显高于正常人；16例家系成员中除4例正常，余12例CTG重复数均超过正常基因，而且，CTG重复数与临床症状、BAEP、SEP、VEP轻重有关。结论DM基因诊断有其临床症状、BAEP、SEP、VEP改变相一致。     

大肠息肉恶变特征及内镜下治疗

我院１９７８年１月～１９９８年７月用结肠镜检查全结肠３４８９例，共检出大肠息肉４８３例（１３８４％），其中恶变者４２例，恶变息肉经内镜治疗３９例。现对以上资料作回顾性分析，探讨大肠息肉恶变的相关因素，以及大肠息肉与大肠癌的演变关系，评价恶变息肉经内...     

强直性肌营养不良病人的三核苷酸数目的检测

目的　检测强直性肌营养不良（ Ｄ Ｍ ）病人的三核苷酸重复数目。方法　采用３２ Ｐ 标记的 Ｐ Ｃ Ｒ 和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对 ３ 例 Ｄ Ｍ 病人的外周血和肌活检组织的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目进行了分析。结果　３ 例 Ｄ Ｍ 病人 Ｃ Ｔ Ｇ 重复扩增片段分别为 １４６ｂｐ、１４９ｂｐ 和 １４９ｂｐ，相应的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数为 １１、１２、１２，其基因型为 １１／１１、１２／１２、１２／１２。结论　 Ｄ Ｍ 病人的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目大多在 ５０～４０００ 不等，但是少数病人的 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目可在正常范围，一般认为是遗传异质性或基因突变所致。 Ｃ Ｔ Ｇ 重复数目正常的病人并不能排除 Ｄ Ｍ 的诊断。     

胃肠粘膜内皮素-1与消化性溃疡的关系

为探讨胃肠粘膜内皮素-1(ET-1)在消化性溃疡发生中的作用,作者应用放射免疫测定法测定了对照组(慢性浅表性胃炎)(10例)、胃溃疡(28例)和十二指肠溃疡(13例)粘膜内ET-1的浓度。结果显示:胃溃疡活动期粘膜内ET-1浓度(7.37±2.90 pg/mg)高于对照组(4.45±1.70 pg/mg)和胃溃疡愈合期(5.64±1.05 pg/mg)(P<0.01,P<0.05),与十二指肠溃疡活动期(6.85±3.37 pg/mg)之间无显著性差异(P>0.5)。愈合期胃溃疡粘膜内ET-1浓度与对照组之间无显著性差异(P>0.01)。不同程度的活动期消化性溃疡粘膜内ET-1浓度之间亦无显著性差异(P>0.2)。结果提示胃肠粘膜内ET-1与消化性溃疡关系密切,可能在消化性溃疡的发病机制中起着重要作用。     

白内障与强直性肌营养不良的诊断关系

强直性肌营养不良 (DM)是成人中较多见的肌营养不良 ,有遗传性 ,发病率为 1/ 70 0 0～ 1/ 80 0 0 ,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩及肌强直。此病也可使多系统受累 ,如发生白内障、心律不齐等。我们在 1996～ 1998年研究了 3个 DM家系共 37名受检者中 2 5例符合 DM临床诊断标准的患者。1　材料和方法1.1　受检者　 3个 DM家系共 37名受检者 ,其中 13人有典型的 DM症状与体征 ,符合 DM临床诊断标准 ;另有 12人有部分或轻度 DM症状与体征 ,这 12例中 7例呈白色或蓝色点状白内障 ,无视力障碍。 3个家系无 DM症状及体征的个体有 12人。1…