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目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点.方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序.结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变.结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义. 相似文献
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醛固酮增多症分为原发性和继发性两类。原发性醛固酮增多症(下称原醛症)是由于肾上腺皮质肿瘤或增生所致。醛固酮是由肾上腺皮质球状带合成的一种盐类固醇(盐激素),其生理作用为潴钠排钾。钠潴留可致血容量扩张,造成高血压,故高血压为原醛症的首要表现。本病的确切原因尚未完全阐明,醛固酮无直接升高血压的作用,如果限制钠的摄入,醛固酮即不能引起高血压,故其升压作用与钠代谢有关。有人认为高血压与小动脉壁内的钠及水含量增加,使管腔半径缩小,周围血管阻力增 相似文献
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甲状旁腺机能亢进症36例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对36例原发性甲旁亢进行了临床分析,男19例,女17例,发病年龄大多在20~50岁。36例甲旁亢中,腺瘤31例,增生3例,MEAI型1例,腺癌1例,骨病变占86%。骨骼病变及泌尿道结石是本症最突出的临床表现。血钙增高对本症的诊断价值最大,本组83.3%的病人血钙>10.6mg/dl,血磷降低对本症的诊断也有一定的帮助,尤以血钙浓度正常者,血磷降低更有价值,PTH和尿cAMP测定也有助本症的诊断。手术切除病变组织后,骨痛症状可在数周后改善,但X线上骨质疏松的改善常需数年。 相似文献
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成人粘多糖病Hurler-Scheie混合型临床少见,我院近遇一例,报告如下:患者男,20岁,住院号323670。患者幼儿时期即有面部丑陋(眼距宽、鼻根塌平、唇厚),关节活动差,智力正常。三岁会走路,八岁时曾患“脑膜炎”,经用抗生素治疗后痊愈.自十岁后面部丑陋加剧,视力逐渐下降,前臂不能伸直,下蹲困难,学习成绩良好.父母非近亲结婚,患者系足月顺产,兄妹无类似患者。 相似文献
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本文根据1957年至1985年6月底收治的201例原发性醛固酮增多症患者的资料、讨论了有关此综合征的诊断和治疗问题。本组中男87例,女114例,年龄介于21~61岁。其中腺瘤184例,腺癌1例,增生16例。临床症状的发生率为:高血压99.5例,周期性麻痹61.2%,肌无力28.4%,夜尿增多79.6%,口渴39.3%,浮肿18.1%,手足搐搦28.4%,尿路感染15.5%。69.7%的 相似文献