多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR)，PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变；另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者，其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平，对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。     

24h尿液18-羟皮质醇ABC-ELISA的建立

目的建立24h尿液18-羟皮质醇亲合素-生物素酶联免疫测定法(ABC-ELISA). 方法制备18-羟皮质醇抗血清,以此建立18-羟皮质醇竞争性ABC-ELISA;同时测定部分正常人、原醛腺瘤、原醛特发性增生病人24h尿液18-羟皮质醇水平. 结果抗血清的效价为1∶30 000,交叉反应性除皮质酮为0.02%,其余均小于0.01%,批内差异为7.8%～8.2%,批间差异为9.9%～12.1%,平均回收率为101.3%,平行测定相关系数为0.9939(P＜0.01),最低可测定限为10nmol/L,正常参考值为284.7～169.2nmol/24h.原醛腺瘤组尿液18-羟皮质醇明显高于原醛增生组、原发性高血压组和正常组(P＜0.05),后三组之间无显著性差异(P＞0.05). 结论本方法具有简便、灵敏、稳定等特点,可准确反应机体24h 18-羟皮质醇的分泌情况.     

中医辨证论治对冠心病的疗效及治疗前后血浆环核苷酸的观察

中医阴阳学说认为,人体是相互拮抗、相互依存、相互制约的阴阳两个对立面组成的统一体。现代医学也强调神经—内分泌—第二信使系统,通过对立面的拮抗、制约和协同而使机体达到动态平衡。因此由神经—     

垂体催乳素瘤的诊断和治疗

本文收集垂体催乳素瘤36例。女性26例,年龄19～57岁(平均34岁),平均病史5年,其中10例为微腺瘤(直径≤10mm);男性10例,均为大腺瘤,年龄14～54岁(平均33岁),平均病史8年,男性病程明显长于女性。本病临床表现除垂体大腺瘤出现鞍区压迫症状外,女性主要表现为闭经、乳溢、不孕,     

男性Ⅱ型糖尿病中医辨证论治与血浆性激素关系的初步观察

现已证实男性冠心病、病态窦房结综合征及Ⅱ型(非胰岛素依赖型)糖尿病患者血浆雌二醇(E_2)升高,雌二醇与睾酮的比值(E_2/T)升高。前两种疾病经中医辨证,用益气、补肾、助阳法治疗后,随着临床症状的改善,血浆性激素浓度趋向于正常。本文探讨了糖尿病患者中血浆性激素与虚证的关系,提出     

垂体前叶机能减退症危象

垂体前叶机能减退症患者因缺乏多种激素,造成代谢紊乱和器官功能失调,尤其是神经系统易受累,常发生昏迷,称为垂体前叶机能减退症危象。如未获确诊,救治不及时,可危及生命。     

RT_3及其临床意义

1956年Roche等首次发现人血中存在3、3′、5′-L三碘甲腺原氨酸(reverse T_3,rT_3)。1974年Chopra等成功地应用放射免疫技术测定人血rT_3。嗣后,对rT_3的性质及意义作了广泛的研究,本文简介其生理、病理及药理等方面的研究近况。生理研究 rT_3虽无明显的生物学活性,但被看作是甲状腺激素代谢的重要控制点,rT_3的血清定量测定有很大的价值。正常人血清rT_3量是三碘甲腺原氨酸(T_3)的1/7、甲状腺素(T_4)的1/350,其范围在16～60ng/dl,波动较大是由于各实验室采用乙醇抽提、ANS阻     

NUCLEAR 3,5,3'-TRIIODOTHYRONINE RECEPTORS (T_2R) IN CIRCULATING HUMAN LYMPHOCYTES FROM NORMAL, HYPER- AND HYPOTHYROID SUBJECTS

In order to investigate the relationship between the nuclear receptors and thyroid functions, we have determined the circulating lymphocyte nuclear T_3R in normal subjects, in patients with hyper-and hypothyroidism and in hypothyroid patients on thyroid hormone substitution therapy. In hyperthyroid and hypothyroid patients, the nuclear affinity (kd) for T_3 was similar to that of normal subjects. In hyperthyroidism maximal binding capacity (MBC) of nuclear T_3R was unaltered, whereas in hypothyroidism the MBC was significantly increased up to 8.06±0.80 fmol/μg DNA, which was 2.1 times that of the control group. In hypothyroid patients treated with 90—120 mg desiccated thyroid daily the nuclear MBC was 4.34±0.72fmol/μg DNA, not different from that observed in euthyroid subjects. It was found that the nuclear T_3R MBC was negatively correlated with serum levels of T_3, T_4, FT_3, FT_4 and rT_3, but positively correlated with serum TSH concentration in hypothyroid patients. These results indicated hormonal modulation of the nuclear T_3R which exhibited up regulation in hypothyroidism. The increase in nuclear T_3R number might reflect a compensatory mechanism for the maintenance of cellular homeostasis in face of decreased serum concentrations of thyroid hormones.     

瘦素的研究现状

肥胖是一种常见的内分泌代谢紊乱性疾病，其发病机制尚未明了，遗传很有可能在其发病中发挥了重要的作用。近年来有关肥胖症机理的研究获得了突破性的进展。尤其在１９９４年底Ｎａｔｕｒｅ上首次发表了克隆ｏｂ基因即肥胖基因的论文后［１］，至今有关的科研论著已达１２００余篇。这种在遗传性肥胖的ｏｂ／ｏｂ小鼠身上发生突变的基因，转录为４５ｂｐ的ＲＮＡ后最终翻译成１６７ａａ，分子量为１６ＫＤａ的蛋白质，称为ｌｅｐｔｉｎ，译为瘦素。在人类，相应的蛋白产物与小鼠有８４％的同源性，一度认为ｏｂ基因的突变造成了人类某些形式…     

原发性醛固酮增多症的药物治疗

一些内分泌综合征可因其有分泌过多的激素或类似激素的物质而被识别。内分泌腺肿瘤和一些非内分泌腺肿瘤,尤其是分化差的雀麦细胞肺癌等可有某些激素分泌过多,引起内分泌失调的临床表现,对于所谓异源性或异位性内分泌综合征的病因和发病机理需要从基因和分子水平上予以阐明,目前还不够深入了解。然而,近二十多年来对一些分泌激素的肿瘤已可采用药物抑制其细胞的生长和增殖,阻滞激素的合成和释放,甚至在细胞水平拮抗激素的作用,从而缓解症状,缩小肿瘤。内分泌肿瘤的药物治疗已成为手术切除和/或放射治疗的一种辅助疗法,甚至在不能或不需要手术切除的情况下,转为主要的或首选的治疗手段,为此我们邀请了一些国内的专家对一些内分泌肿瘤的药物治疗作一介绍,希望引起同道的兴趣,并在自己的实践中进行探索。