托吡酯单药治疗癫痫31例

目的：观察托吡酯（TPM）单药治疗癫痫的效果及安全性。方法：31例患者入组,TPM目标维持剂量100mg,基础期4周,记录痫发作次数;加药期4－8周;稳定期12周,坚持服用维持剂量,记录发作次数及不良反应。结果：30例患者癫痫总有效率为86．6％,其中显效73．3％,无效占13．4％。治疗各种类型的癫痫有效率均＞75％。不良反应发生率60％,多数较轻微且短暂。结论：TPM单治癫痫疗效明显,且较为安全。     

成年癫痫患者伴发作间期抑郁的临床特点

目的总结成年癫痫患者伴发作间期抑郁的临床特点。方法对61例成年癫痫患者伴发作间期抑郁进行研究,分析的抑郁症状包括抑郁情绪,兴趣缺乏。睡眠障碍,过分担忧,害怕,恐惧,焦虑不安,易怒（易激惹）．疲劳,注意力不集中,自杀,偏执,自卑,能力减退等方面,并进行分析。结果61例成年癫痫伴发作间期抑郁障碍患者中,难治性癫痫46例（75．4％）。抑郁症状：疲乏无力52例（85．2％）,焦虑51例（83．6％）,睡眠障碍50例（82％）,兴趣缺乏48例（78．7％）,注意力不集中46例（75．4％）,自卑感43例（70．5％）,抑郁情绪40例（65．6％）,有自杀想法和行为者22例（36．1％）。结论癫痫伴发作间期抑郁障碍多见于难治性癫痫患者,以抑郁症状群、焦虑／恐惧症状群、睡眠障碍症状群、认知功能障碍症状群、自卑感较为常见。     

双侧丘脑梗死二例临床特点分析

目的探讨双侧丘脑梗死的临床特点。方法对我院收治的2例双侧丘脑梗死的临床资料进行回顾性分析。结果本文2例均以突发嗜睡、反应迟钝入院,临床表现为不同程度意识障碍、Korsakoff遗忘综合征和垂直性眼球运动障碍。头颅MRI均示双侧丘脑急性脑梗死。均予抗血小板聚集、改善循环、调节血脂等治疗,病情好转,但遗留不同程度认知功能减退。结论临床同时发生双侧丘脑梗死的病例较少见,易误诊,且该病一般预后不良,应引起重视。     

征稿通知

患者 男,52岁,因“言语不利1d”于2016年5月20日就诊.查体:血压180/100 mmHg,神志清楚,构音障碍,无声音嘶哑,双侧咽反射减弱,四肢肌力V级,感觉检查正常,左侧巴氏征阳性.美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)1分.既往高血压、糖尿病病史,长期吸烟史.头颅MRI显示左侧内囊后肢、侧脑室旁、右侧侧脑室旁急性梗死灶,呈类“镜像”改变(图1);头颅CT血管造影(CTA)示颅内动脉硬化(图2).颈部血管超声示双侧颈动脉硬化改变,右侧颈总动脉球部可见10.6mm×1.5mm低回声斑块,左侧颈总动脉中部35.0mm×3.1mm低回声斑块,各管腔未见明显狭窄.脑血流图示脑动脉硬化改变.心电图示窦性心律,心率72次/min.超声心动图示左室射血分数57％,室间隔基底段增厚,未见心房内血栓.     

CTLA-4基因-1722位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的 研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因上游启动子区域-1722位点多态性与重症肌无力(MG)患者的相关性及其与患者临床表型之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片断长度多态性(RFLP)方法,对166例MG患者和233名健康对照者CTLA-4基因启动子区域-1722位点进行多态性检测.结果 与健康对照组相比,MG患者中CTLA-4基因-1722位点CC基因型频率明显增高(P<0.01),C等位基因明显高于健康对照组(P<0.01).患者不同性别、合并胸腺瘤否、临床分型、发病年龄等不同组之间分型差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因-1722位点CC基因型与MG明显相关,有必要对CTLA-4基因位点多态性进行进一步研究.     

脑淀粉样血管病相关炎症临床异质性分析

目的:分析脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-ri)患者的临床资料,总结其临床、影像学特征及治疗预后等方面的异质性。方法:选择脑淀粉样血管病相关炎症患者6例,均行头颅核磁检查,其中3例行脑脊液相关检查,2例行APOE基因型检测,2例行病理活检。分析患者的临床资料。结果:该病好发于老年男性,临床异质性包括病程多样性以及症状体征多样性,可为急性、亚急性或慢性病程,亦可为少见的发作性病程;认知障碍、肢体无力、言语障碍和精神行为异常等症状临床出现频次较高。影像学具有共性的不对称白质病变及微出血、含铁血黄素沉积等特征,但病灶范围、程度差异巨大。治疗及转归亦呈高度异质性,激素等免疫相关治疗对重症患者有效,轻症患者可呈自限性病程,但易复发。结论:CAA-ri具有高度临床异质性,但其影像学表现的共性特征可高度提示诊断,激素等治疗有效协助进一步临床确诊。     

正常人手部定量感觉测试的研究

目的研究正常人手部定量感觉测试(QST)的阈值及意义。方法检测22名正常人(共30只手)第2指、3指、5指的冷觉、温觉、冷痛觉、热痛觉和振动觉。结果本组正常人QST测试的重复性较好,30只手QST阈值左右侧之间差异无显著性(均P>0.05)。第2指与第5指温觉阈值差异有显著性(P<0.05)。冷觉和冷痛觉与年龄呈负相关(r=-0.368～-0.492,P<0.05～0.01),温觉、热痛觉和振动觉与年龄呈正相关(r=0.406～0.680,P<0.05～0.01)。结论正常人手部QST阈值稳定,QST是客观评价感觉神经功能的无创性的检测方法。     

脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析

目的报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法先证者为33岁男性,亚急性起病,首发颈肌无力,随后出现咀嚼肌和四肢无力,肌酶明显升高,临床酷似多发性肌炎。血尿有机酸分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变,对患者进行了神经电生理、神经肌肉活检以及ETFA、ETFB、ETFDH基因检测。结果骨骼肌病理改变为肌纤维内出现大量脂肪滴沉积,伴随肌纤维坏死、再生。出现小组分布的累及两型的小角状萎缩肌纤维提示伴随神经源性损害。ETFA、ETFB基因检查基本正常,ETFDH基因第3外显子发现c.250GA(Ala84Thr)杂合突变。结论颈部肌肉无力可能是脂质沉积性肌病早期特点,需要引起重视。尿有机酸筛查正常并不能排除该疾病,进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害,常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释,需要进一步研究。     

腕管综合征病人定量感觉测试研究

目的对腕管综合征病人(CTS)进行定量感觉测试(QST)研究,了解CTS病人是否存在小神经纤维的损害并客观评价其感觉障碍的程度。方法对19例临床及常规肌电图及神经传导速度检查证实的CTS病人(共34只手)检测其第2指、3指、5指的温度觉及振动觉。结果患者组第2指、3指、5指的温度觉及振动觉阈值与正常对照组之间存在显著性差异,第2指、3指温度觉异常率在12%~35%之间,振动觉的异常率分别为26%和24%。振动觉的测试结果与神经传导速度之间有很好的相关性。结论应用QST测试可以发现CTS病人存在小神经纤维的损害。QST对于CTS的早期诊断价值不如肌电图-神经传导速度(EMG~NCV)敏感,但可较客观的评价小纤维损害的程度,两者结合,可以对周围神经病变作出全面的评价。     

短暂性全面性遗忘的临床诊治分析

目的:总结分析短暂性全面性遗忘的危险因素、发病机制、临床表现、辅助检查及治疗方法,以其加深对该病的认识。方法:收集短暂性全面性遗忘患者15例的临床资料进行分析,并结合文献回顾。结果:15例患者中女性占66.7%;年龄56～85岁,平均年龄67.1岁;3例并发焦虑、抑郁。15例均以突发记忆丧失为主诉,同时伴随头晕、头痛等症状;3例发病前有情绪激动诱因;4例并发心率失常,脑电图均无异常尖波、棘波等;5例头颅CTA提示大脑后动脉存在变异或狭窄。全组头颅核磁均未检测到DWI异常信号。治疗上均给予抗血小板聚集、改善循环等治疗;2例复发。结论:短暂性全面性遗忘主要表现新记忆的形成障碍,是一种临床过程良性的疾病,血管因素、低灌注、情绪应激均参与该病的发病过程。