青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析

目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofus-cinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果 6例患者,发病年龄为2~7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNCL具有自己的特点,在CLN3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因。     

循证医学在血管神经病学教学中的应用

循证医学正在改变着临床实践,以循证医学模式指导临床治疗是大势所趋。本文介绍了循证医学产生的背景以及在血管神经病学教学中的作用,并以急性缺血性卒中静脉内溶栓治疗的发展说明循证医学在血管神经病学教学中的应用。     

事件相关电位及其发生源的探讨

事件相关电位（ＥＲＰｓ）是一种长潜伏期诱发电位，是指受试者对接受到的特定刺激进行认知加工时，从头皮上记录到的电位活动。近几年来，事件相关电位不仅被广泛用来研究人的认知功能，而且还被用来评价神经系统疾病或精神紊乱病人的认知状况。Ｐ３（或Ｐ３００）是由Ｓ...     

PBL教学方法在周围神经病临床教学中的应用及相关问题的思考

以问题为基础学习(PBL)教学方法是适应现代医学教育需要且逐步被推广的一种教学方法。文章总结和分析PBL教学方法在周围神经病吉兰-巴雷综合征临床带教中的具体实施,对比传统教学方法总结其优点及目前尚存的一些问题。     

托吡酯单药治疗癫痫31例

目的：观察托吡酯（TPM）单药治疗癫痫的效果及安全性。方法：31例患者入组,TPM目标维持剂量100mg,基础期4周,记录痫发作次数;加药期4－8周;稳定期12周,坚持服用维持剂量,记录发作次数及不良反应。结果：30例患者癫痫总有效率为86．6％,其中显效73．3％,无效占13．4％。治疗各种类型的癫痫有效率均＞75％。不良反应发生率60％,多数较轻微且短暂。结论：TPM单治癫痫疗效明显,且较为安全。     

托吡酯单药治疗癫癎的临床观察

目的观察托吡酯(TPM)单药治疗癫癎的临床疗效和不良反应.方法应用TPM治疗64例癫癎患者,平均日剂量为138 mg,服药6～36个月,将每例患者治疗最后3个月的发作次数与基础期比较,并观察记录其不良反应.结果本组总有效率为78.1%,其中控制率为42.2%.不良反应的发生率为70.3%,中枢神经系统的不良反应占57.1%,多数较轻微且持续时间较短.10例(15.6%)因治疗无效、不良反应或经济等原因终止治疗.结论 TPM长期单药治疗癫癎疗效明显,耐受性好,较为安全.     

表现为急性球麻痹的吉兰-巴雷综合征1例报告

患者 女,56岁,因“吞咽困难、饮水呛咳4d”于2016年11月24日入院.入院前4d无明显诱因出现吞咽困难、饮水呛咳,不伴声音嘶哑,无视物模糊、口角歪斜,无力弱及行走不稳,无上呼吸道感染、发热及腹泻.发病当天就诊当地某医院,检查发现双侧咽反射消失,双下肢反射减低,无肢体无力.发病第2天出现右侧软腭上抬差,咽反射仍消失.头部MRI示脑内小缺血性脱髓鞘改变.F波、瞬目反射及脑干听觉诱发电位检查正常,发病第3天双侧膝反射消失,耳鼻喉科检查见左侧声带固定,考虑左侧声带麻痹.     

感染性周围神经病

介绍了病原生物感染所致的周围神经病,主要包括麻风性多发性神经炎、带状疱疹性神经丛炎、神经炎、神经节炎、艾滋病性周围神经病、白喉性多发性神经病、莱姆病、神经梅毒和神经型布鲁菌病的临床表现、诊断、治疗和预防的基本内容。     

全科医师在神经内科专科培训时的带教体会及存在的问题

<正>在医改的新形势下,为了提高和增强社区服务的能力,需要培养大量合格的全科医师,全科医师的规范化培训包括神经内科的专科实习。下面就全科医师在神经内科专科培训时的带教体会及存在的问题做一探讨。1全科医师的特点通过全科医学教育及专门培训的全科医师,能为社区居民提供以人为中心、以家庭为单位、以维护和促进居民整体健康为职责的服务,承担着居民健康"守门人"的职责[1]。随着     

甲状腺功能减退致小脑性共济失调1例

甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)发病隐匿,病程较长,不少患者缺乏特异症状和体征。典型患者可有面色苍白、表情淡漠、非凹陷性水肿、便秘、心动过缓等,但很少会出现可逆性小脑性共济失调等神经系统问题。国外已有多个甲状腺功能减退所致小脑性共济失调的相关文献报道,国内尚无此类报道。现报道1例北京友谊医院收治患者的资料,供临床参考。