新型氨基糖苷类修饰酶基因aac(6')-Ib-cr的研究进展

随着喹诺酮类药物在临床的广泛应用，喹诺酮类的耐药问题也受到了广泛的关注，细菌对喹诺酮类药物的耐药机制在20世纪90年代以前认为均是由染色体介导，如靶位改变、流出泵等。1998年，Martinez等最先报道临床分离菌株肺炎克雷伯菌中携带的质粒pM6252能介导细菌对喹诺酮类耐药，使人们对喹诺酮类耐药机制有了新的认识。     

超声显像对浅表肿大淋巴结良、恶性的鉴别诊断价值

目的 探讨超声显像对浅表淋巴结良、恶性病变的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析60例患者70个浅表肿大淋巴结形态、长径与横径比值,内部回声、彩色多普勒(CDFI)特征.结果 良性肿大淋巴结形态多为椭圆形,长径与横泾之比多≥2,可显示淋巴门,皮髓质分界清楚,髓质居中,CDFI显示为淋巴门型血流,恶性转移性淋巴结肿大形态多为圆形,长径与横径之比<2,淋巴门结构不清,髓质结构消失,呈单一的低回声或弱回声,CDFI显示血流分布多呈非淋巴门型.结论 超声显像对浅表淋巴结良、恶性鉴别有重要意义,为临床诊疗策略的制定具有重要参考价值.     

24687例宫颈液基薄层细胞学检查结果分析

目的探讨液基细胞学检查（thin-prep cytology test,TCT）在宫颈病变筛查中的价值。方法对本院24687例进行TCT检查的病例结果进行分析,并对其中有相应宫颈活检病理结果的338例进行对照分析。结果 24687例TCT样本中,阳性病例680例,有阴道镜活检病理结果者338例。其中TCT检查结果为ASC-US者267例,经活检证实为阳性者107例（40.1%）,其余ASC-H、LSIL、HSIL分别为20/23（87.0%）,38/44（86.4%）,4/4（100%）。结论 TCT检查判断为ASC-H,LSIL及HSIL者,与病理活检结果符合率较高,ASC-US阳性的病例与活检符合率稍低,需要进一步研究完善。     

修饰的单链DNA寡核苷酸靶向修复低密度脂蛋白受体基因点突变

目的低密度脂蛋白（LDL）是血浆中胆固醇的主要载体，低密度脂蛋白受体（低密度脂蛋白爱体）的生理功能是介导细胞对LDL的内吞，以满足细胞对胆固醇的需求并调节血浆胆固醇水平。LDL受体基因突变可因血浆中LDL清除障碍而导致高胆固醇血症，是最常见的单基因遗传病之一，称为家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）。     

Cfap43基因缺陷小鼠组织病理学研究

目的观察Cfap43基因(cilia-and flagella-associated proteins 43)缺陷小鼠精子表型以及多个脏器组织病理学表现。方法使用CRISPR/Cas9技术生成Cfap43敲除小鼠,通过Sanger测序对繁殖后小鼠进行基因型鉴定。选取同一批次的8周龄Cfap43缺陷小鼠Cfap43~((-/-))与野生型小鼠(wild type,WT)进行组织病理学检测。观察Cfap43缺陷对小鼠精子表型以及附睾、睾丸、肾、肝、脾、肺、脑、小肠病理结构与超微结构的影响。结果 Sanger测序结果显示纯合突变小鼠有2bp碱基的缺失,Cfap43基因缺陷小鼠附睾精子尾部出现短、粗、卷曲甚至尾部缺失等畸形。病理学观察可见Cfap43基因缺陷小鼠附睾管内成熟精子减少,睾丸生精小管内生精细胞排布紊乱;电镜可见尾部结构排列紊乱;通过透射电镜观察精子头部的变形和浓缩未见明显异常。其他实质脏器如肾、肝、脾、肺、脑、小肠的病理形态与超微结构未见明显改变。结论 Cfap43基因缺陷小鼠精子主要表现为鞭毛出现多种畸形,但对其他实质脏器病理形态无明显影响。     

痛风消胶囊抗痛风的实验研究

目的通过小鼠高尿酸血症模型、耳肿胀、镇痛实验,验证痛风消胶囊治疗痛风的作用。方法抗炎．用二甲苯致使小鼠耳肿胀法,比较模型组与给药组对其肿胀的作用效果;镇痛,以腹腔注射0．6％冰醋酸,观察模型组与给药组对镇痛的影响;痛风,以腹腔注射10％的黄嘌呤造模,通过测定血清中血尿酸的值来比较模型组与给药组的差异。结果痛风消胶囊能明显降低小鼠耳廓肿胀度和扭体次数,且药物效应与药物剂量成正比。通过对尿酸值的测定,发现该药可明显降低血尿酸值。结论痛风消胶囊具有良好的抗炎镇痛作用,并且能明显降低实验动物血尿酸,可以预防和治疗痛风。     

miR-21、miR-27a、miR-27b的表达水平对多囊卵巢综合征患者肥胖及代谢紊乱的影响

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者外周血淋巴细胞miR-21、miR-27a、miR-27b的表达水平与肥胖及相关代谢紊乱的关系。方法收集PCOS患者60例(非肥胖组22例,肥胖组38例)。电化学发光法检测其血清促卵泡素(b FSH)、促黄体生成素(b LH)、雌二醇(b E2)、孕激素(b P)、睾酮(b T)、空腹胰岛素(FINS)水平,葡萄糖氧化酶法测定葡萄糖(Glu),实时荧光定量PCR(q PCR)法检测淋巴细胞miR-21、miR-27a、miR-27b的表达水平。肥胖组控制体重后复测上述指标。结果肥胖组b T、Glu、FINS、HOMA-IR水平均明显高于非肥胖组(P均0.05);肥胖组控制体重后BMI、b LH、b T、Glu、FINS、HOMA-IR水平较控制前均明显降低(P均0.05)。肥胖组miR-21、miR-27a、miR-27b的表达水均明显高于非肥胖组(P均0.05),且控制体重后较控制前亦明显降低(P均0.05)。miR-21的表达量与b T呈正相关(r=0.342,P=0.008),miR-27a、miR-27b的表达量与FINS呈正相关(r=0.413,P=0.001;r=0.397,P=0.002)。结论 miR-21、miR-27a和miR-27b可能参与PCOS患者肥胖及相关代谢紊乱的进程。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁。2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑。免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性。基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型。结论 LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断。     

基因多态性与动脉粥样硬化性心血管疾病相关性的研究进展

心血管疾病是影响人类生命和健康的重要疾病。导致心血管病发病的因素有很多,其中遗传方面的因素近几年来渐被重视,特别是与心血管病发病过程紧密相关的基因多态性倍受关注,且已取得可喜成果,但也存在不少问题。本研究简要介绍心血管疾病相关基因多态性研究进展,并就常见问题提出一些看法,供同道参考。