FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

目的对脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza—dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza—dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法（SP法）进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2．4％。7-deza—dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26．2％,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46％,灵敏度为90．9％,特异度为93．5％。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。     

低温保护剂载入关节软骨过程的传质建模

掌握加载过程中软骨组织内部低温保护剂浓度的时空分布特性,这对合理设计加载程序进而成功保存关节软骨至关重要,为此构建描述低温保护剂载入关节软骨过程的扩散传质模型。根据二元扩散热力学模型,将有效扩散系数与无限稀释扩散系数进行关联,活度系数采用UNIFAC模型估算,扩散系数的浓度依赖性采用Vignes公式表示,无限稀释扩散系数采用Siddiqi-Lucas公式计算。对于二甲亚砜(Me₂SO)、甘油(GLY)、乙二醇(EG)和丙二醇(PG)这4种典型的低温保护剂(CPA),由模型计算得到的软骨组织内CPA的平均浓度与文献报道的实验值之间的平均相对偏差(MRE)和决定系数(R²)分别为1.90%～36.29%和0.959～0.998(Me₂SO),13.56%～19.19%和0.990～0.995(GLY),8.89%～22.09%和0.969～0.988(EG),5.35%～23.76%和0.971～0.992(PG)。结果表明,该模型能较好地适用于这4种CPA,可用于直接预测加载过程中软骨组织内部CPA浓度的时空分布,从而指导加载程序的设计与优化。     

EZ取钉器的生物力学测试和临床初步应用

目的 通过生物力学测试和临床初步应用验证EZ取钉器对断钉、打滑螺钉的取出效果。方法 采用新鲜尸骨标本,股骨、胫骨、尺桡骨各4具,并随机分为两组：A组为起子取螺钉扭力组;B组为骨髓腔内灌骨水泥固定螺钉组,其中B1为螺钉打滑时最大扭力组;B2为EZ取钉器一个手柄时取钉器最大扭力组;B3为两个手柄时取钉器的最大扭力组,制成4种生物力学测试模型,内固定螺钉分为4.5 mm和3.5 mm两种类型。在万能材料试验机上测试实验标本,施加轴向载荷2 kN,测量扭转拔出螺钉时的最大扭矩值、扭角及螺钉拔出时功耗大小和效率。实验数据经统计学处理, 进行组间比较。并用EZ取钉器在12例患者中初步应用。结果 A组最大拔出扭矩为1.42～1.96 N·m,B1组为2.87～3.27 N·m,B2组为3.06～4.83 N·m,B3组为4.12～8.36 N·m,各组间均呈显著性差异（P<0.05）。其相对应各组的扭角均值分别为1.59°、0.77°、0.28°和0.16°,各组间有明显差异（P<0.05）。螺钉拔出（旋出）时,各组的功耗均值分别为12、21、32和45J;对应各组间的功率（机械效率）分别为0.20、0.35、0.53和0.75 J/s,组间呈明显差异（P<0.05）。在12例临床断钉和打滑螺钉患者中初步应用,均成功取出,未出现术后并发症。结论EZ取钉器具有足够的抗扭强度和刚度,夹持力大,拔钉稳定可靠,是取出骨骼中断钉和打滑螺钉较理想的工具。     

盐酸可乐亭的评价——一种新的抗高血压药物

盐酸可乐亭(Clonidine)是一种咪唑啉的衍化物,其化学结构一方面和拟交感神经药萘唑啉有关,另一方面又和α-肾上腺素能受体阻带剂苄唑啉相似。可乐亭的降低血压是通过减低交感神经张力,其作用是通过抑制延髓血管运动中枢的交感兴奋外流。目前,可乐亭有单独的制剂(Catapres),也有与氯噻酮加在一起的复方片剂。     

医护合作静脉血栓栓塞管理信息化平台用户体验调查

目的调查医护合作静脉血栓栓塞管理信息化平台医护人员的使用体验。方法采用自制静脉血栓栓塞管理信息化平台用户体验问卷,对1 008名医护人员进行问卷调查。结果临床医护人员的平台用户体验总评分为4.0(3.68,4.63)分,处于中上水平;工龄≤5年医护人员总体评分与构架体验评分显著高于其他工龄段,硕士及以上学历者的内容体验评分显著高于其他学历者(均P0.05);医生对该平台的总体评分、内容体验评分显著高于护士(P0.05,P0.01)。结论临床医护人员对静脉血栓栓塞管理信息化平台使用体验总体较好,但护理人员相对低于医生,应提高工龄较长、学历相对较低护理人员对医护合作静脉血栓栓塞管理信息化平台的重视,加强培训与指导,进一步提高他们的信息化素养。     

条件致病菌导致的小儿败血症

一、什么是条件致病菌? 人类存在于无数微生物的内外环境中而不生病,这是由于有机体的天然与获得性的对微生物的抵抗能力,与正常人机体内微生物之间的平衡。当微生物之间的平衡被破坏后,有一些正常时不致病的细菌可侵入机体而致病;另一方面当机体抵抗力降低时,本来不致病的微生物可获得致病能力而致病,这些细菌即条件致病菌,如让非致病性葡萄球菌在人体上繁殖,可用以防止致病性葡萄球菌的繁殖——称之为“细菌干扰疗法”,可用于治疗药物     

输尿管镜碎石术常见并发症的处理和预防

目的：探讨输尿管镜碎石术的常见并发症及其预防和处理。方法：回顾性分析2005年1月～20lO年1月1290例输尿管镜碎石术的患者资料,总结输尿管镜碎石术的常见并发症及处理方法。结果：输尿管穿孔53例（4．10％）;输尿管黏膜损伤31例（2．40％）;输尿管断裂2例（0．16％）;出血40例（3．10％）;感染和发热36例（2．79％）;输尿管狭窄19例（1．47％）。结论：严格的掌握手术适应证、熟练操作技巧和正确的处理术中遇到的困难是预防和处理输尿管镜碎石术并发症的关键。     

VEGF和VEGF-C表达增加与前列腺癌进展的相关性研究

目的探讨前列腺癌(PCa)组织及癌周正常组织中血管内皮细胞生长因子(VEGF)、血管内皮细胞生长因子C(VEGF-C)表达与PCa进展的相关性。方法采用SABC免疫组化染色法对71例PCa组织标本中CD34、VEGF及VEGF-C的表达进行检测,并对所获得的数据进行统计分析。结果与癌周正常组织相比,PCa上皮/肿瘤细胞内VEGF和VEGF-C表达显著上调(P<0.01)。Jewett-Whitmore分期D期癌灶内VEGF-C表达显著高于A、B或C期患者(P<0.01)。Jewett-Whitmore分期与VEGF-C(rs=0.738,P<0.001)、MVD与VEGF(rs=0.492,P<0.001)之间存在显著的相关性。结论VEGF和VEGF-C表达增加与PCa的进展密切相关。VEGF促进肿瘤组织内部微血管形成,而VEGF-C的主要作用在于促进淋巴管形成。     

肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、血清阴性能否解释重症肌无力

20％～40％的重症肌无力（MG）病人在他们的血清中没有发现乙酰胆碱受体抗体（AchRab），被称为血清阴性重症肌无力的病人（Seronegative MG，SNMG）。Hoch等最近在血清阴性重症肌无力体内发现了一个新特殊抗原——肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）。Lyanagi等发现38％～70％的血清阴性重症肌无力病人体内有肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MusKab）。随后，Scudefi等报道66％AchR阴性重症肌无力病人可用免疫沉淀法检查出MusK。但Jon Lindstrom提出了这样一个问题：抗MusK自身抗体能够解释血清阴性的重症肌无力吗？     

导管溶栓治疗下肢深静脉血栓形成

目的:观察导管溶栓治疗急性下肢深静脉血栓形成的早中期疗效。方法:将26下肢深静脉血栓形成患者分为两组,治疗组9例在抗凝的同时配合导管溶栓治疗,对照组17例仅行抗凝治疗。结果:治疗后早期,两组健患肢周径差与治疗前相比均有明显缩短,两组间术后健患肢周径差亦有明显缩短。随访18～30个月,两组血栓溶解率有明显差异。结论:导管溶栓能改善急性下肢深静脉血栓的早中期疗效。