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目的通过对我国河南地区35岁以下青年及儿童感音神经性聋患者进行大前庭水管综合征(large vestibul araqueduct syndrome,LVAS)的临床诊断及基因突变热点筛查的分析,来探明这一地区LVAS的患病率,为耳聋防治工作的有效开展奠定理论基础。方法回溯性搜集2005年2月—2007年1月就诊的764例感音神经性聋患者的资料,对先天性耳聋患者、不明原因的进行性波动性听力下降者及与外伤不成比例的严重感音神经性聋患者均进行颞骨CT检查,对137名聋哑患者进行问卷调查,经问卷调查筛选出95名患者抽取血样提取基因组DNA,运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果临床诊断结果显示,LVAS患者占总调查人数的13.22%,在各种已知原因的耳聋中居于首位。突变热点筛查结果显示,SLC26A4 IVS7-2A>G在LVAS患者中的突变率为85.71%,与文献报道相似。结论LVAS在青年和儿童感音神经性聋中较为常见,运用高分辨率CT进行轴位颞骨扫描并加强临床医师对LVAS的认识,可减少此病的漏诊。SLC26A4 IVS7-2A>G突变筛查可用于新生儿筛查和产前诊断,以减少耳聋患者出生,指导携带致病基因患儿的行为。 相似文献
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面神经损伤后面运动神经元两种神经营养因子的表达 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 研究脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)和成纤维细胞生长因子-2(fibroblast growth factor-2,FGF-2)在大鼠面运动神经元(facial motoneuron,FMN)的正常分布和面神经损伤再生过程中的表达改变。方法 制造大鼠右面神经损伤模型,应用原位杂交和免疫组化检测BDNF mRNA及其蛋白和FGF-2mRNA及其蛋白在FMN的表达,结合计算机图像分析技术测定双侧FMN反应产物的阳性细胞数比和灰度值百分比。结果 BDNF mRNA及其蛋白阳性细胞分布于正常面神经核各亚核,除神经元细胞外其周围胶质细胞也染色,面神经损伤后1d,损伤侧面神经核BDNF mRNA 春蛋白阳性神经元细胞和胶质细胞数量及染色强度快速增高;FGF-2mRNA及其蛋白主要分布于正常面神经核腹侧亚核神经元胞浆中,面神经损伤后损伤侧FMN中FGF-2mRNA信号7d开始增强,而其蛋白反应产物在损伤后3和7d显著减少。结论 正常FMN可能存在BDNF的自分泌和旁分泌作用及F GF-2的自分泌作用;面神经损伤早期,靶源性FGF-2的减少导致FMN中FGF-2蛋白表达下降,提示应用外源性FGF-2可以有有助于神经元胞体代谢和功能的恢复。 相似文献
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1 材料和方法1 1 动物分组及标本制备1 1 1 动物分组 :选用健康成年 (1月龄 )昆明种小白鼠 40只 ,体重 12~ 15g ,听耳廓反射灵敏。随机分为两组 ,实验组 2 5只 ,按本实验室所建立的造模剂量 ,每日大腿内侧肌注庆大霉素3 2 0mg/kg(上海第一生化药业公司 ,批号 95 12 0 1) ,连续用药 15d ,分别于停药后当日、7d、14d及 2 8d处死 ;对照组 15只 ,每日大腿内侧肌注生理盐水 ,与实验动物组配对处死。所有动物处死前均用美国产cadwellQantum 84诱发电位系统行脑干反应 (ABR)测听 ,测试听阈。1 1 2 标本制备 :(1)小鼠… 相似文献
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耳聋和听觉通路关系密切 ,对其结构和功能的研究尤为重要 ,而豚鼠的听觉特性与人的较为接近 ,本实验即对豚鼠 (CaviaPorcellrs)脑干耳蜗复合体(CochlearNucleusComplex ,CNC)的解剖进行了研究。选用我国实验常用豚鼠 (CaviaPorcellrs) 2 0只 ,体重 350~ 50 0g ,3~ 9月龄 ,雌雄不限。所有动物均选择听阈在 0~ 10dB。动物经活体灌注、开颅、取脑干、固定 ,修剪样本 ,从上丘平面横断 ,分别从样本的背侧、腹侧、外侧、尾侧观察CNC的大体形态及其与邻近组织的关系。将上述样本取… 相似文献
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谈起噪声的定义,有时叫人费解:声学上把不需要、不希望有的声音都叫噪声,就是说生活中只要是人们不愿意听到的声音就是噪声。譬如说,有人在专心学习或开会研究问题,别人却在旁边开收音机或录音机听音乐,即使音乐旋律十分动听,对学习或开会的人来说还是噪声。不过,通常人们所说的噪声指包括多种成分的无规律复合 相似文献
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39.
董明敏 《郑州大学学报(医学版)》1991,(2)
用原子吸收光谱计测定使用钙剂后豚鼠的血清和外淋巴中的钙离子浓度。然后用耳蜗铺片的方法对耳蜗动作电位和血清、外淋巴中的钙离子浓度进行观察比较。结果:静脉注射钙剂后外淋巴中的钙离子浓度随着血清中的钙离子浓度升高而升高,并能维持8h左右。钙剂对庆大霉素的耳蜗毒性有防治作用。 相似文献
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