21羟化酶缺陷症患者睾丸肾上腺残余瘤的临床特征及相关因素

目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0～<1%,9例)、B组(酶活性存留1%～5%,7例)、C组(酶活性存留20%～50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果 21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:...     

原发性醛固酮增多症的胰岛素抵抗及葡萄糖代谢异常

目的探讨原发性醛固酮增多症与胰岛素抵抗、葡萄糖代谢异常之间的关系。方法选择北京协和医院2003年9月至2005年12月期间诊治的103例肾上腺皮质腺瘤(APA)患者,75例特发性醛固酮增多症(IHA)患者及56例代谢综合征(MS)患者为研究对象。所有受试对象均行3h口服葡萄糖耐量试验,以稳态模型(HOMA model)公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果MS患者的胰岛素曲线下面积[INS_(AUS) 270.8(192.7,370.4)mU·L~(-1)·h~(-1)]、HOMA-IR[3.2(2.4,4.7)]及胰岛素抵抗所占百分率(64.3%)均高于APA患者[113.2(81.5,193.6)mU·L~(-1)·h~(-1)、1.4(1.0,2.2)、16.5%]和IHA[186.9 (116.6,243.3)mU·L~(-1)·h~(-1)、2.0(1.4,3.1)、32.0%]患者(均P＜0.01)；IHA患者的INS_(AUC)、HOMA-IR及胰岛素抵抗所占百分率均高于APA患者(P＜0.05或P＜0.01)。APA、IHA患者发生糖调节受损(41.7%和34.7%),糖尿病(15.5%和16.0%)的比例与MS(41.1%和26.8%)患者间差异无统计学意义。结论原发性醛固酮增多症患者存在胰岛素抵抗,其中IHA患者的胰岛素抵抗程度更高。     

48,XXYY综合征合并糖尿病1例的X染色体来源和失活偏移分析

目的 初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移.方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳.患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52.结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关.48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移.     

生长迟缓关节疼痛垂体腺瘤

1　病历摘要患者男性,15周岁,学生。个矮8年,脊柱后突变形5年,垂体γ刀术后4个月。患者足月头位顺产,出生时有啼哭。出生体重3 1kg ,身高无异常(具体不详)。母乳喂养1 5年,1岁余开始长牙和站立,说话、智力发育、身高和体重在6岁前与同龄人相仿。未曾补钙,否认佝偻病史。8年前(患者7岁)时,无诱因出现双膝关节疼痛,活动时加重,休息后好转。1年后渐出现腰部疼痛,伴右侧脚跟、左侧髋部疼痛,偶有双侧肩部疼痛和颈部不适。疼痛夜间加重,影响睡眠,翻身、行走困难,勉强上下楼梯。无关节红肿热表现,无骨折,无尿路结石。当地医院腰椎和骨盆X线片未见…     

芳香化酶抑制剂在McCune-Albright综合征和睾丸毒症中的应用进展

 目的 了解芳香化酶（AIs在McCune-Albright综合征和睾丸毒症中的应用。方法 通过文献复习对AIs在这两种少见的外周性性早熟疾病中的应用进行综述。结果 随着分子病因学研究的不断深入,已对这两种疾病的病理生理和发病机制有了较多了解,但临床一直缺少有效的药物治疗。第3代AIs（来曲唑等,由于可有效降低机体雌二醇水平,延缓骨骺闭合,对患者获得较好的最终身高有利,且副作用小,而用于临床研究。结论 临床应用表明,对于女性McCune-Albright综合征的疗效可能较差,但在治疗男性性早熟中,第3代AIs（来曲唑等显示出比较理想的疗效。     

男性青春发育延迟的分类和诊断

一、男性青春发育延迟的定义及分类 大约在11-12岁时，大多数男性将会出现以身高激增和声调变低、胡须生长及外生殖器迅速增大等为表现的男性第二性征，此为正常的男性青春发育。事实上，青春发育并非为一突发的生理事件，而是从出生时就已开始、贯穿整个儿童时期逐渐向成年转变的连续过程。     

第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

病历摘要 患者女,1997年10月出生.母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物,怀孕后逐渐出现面部大量痤疮,声音变粗,唇上胡须生长,皮肤油腻,症状持续整个孕期,分娩1年后以上症状逐渐缓解,期间未测定血睾酮水平.患者出生时家属发现外阴畸形,阴蒂明显增大成阴茎状,尿道口位于阴蒂顶端.出生后阴蒂无进一步增长.从小按女孩抚养,说话、走路、智力状态、身高增长速度和同龄儿无明显差异.     

史轶蘩 情系内分泌事业

正2013年2月13日,中国工程院院士史轶蘩因病医治无效在京逝世,享年85岁。中国工程院院士史轶蘩是我国现代内分泌学奠基人之一,虽有诸多头衔,但她更喜欢人们叫她史医生。她对待工作一丝不苟,眼里不揉沙子;她把医院当成家,每天穿着白大衣往来于门诊、病房和实验室;人们对她敬畏的同时还有点怕,因为她直言不讳,敢于批评;人们爱戴她,因为她严谨背后透着温情,让人心生温暖。她的一生,是坚守科学精神的一生,全力推动中国内分泌学事业发展的一生。     

代谢综合征:各种疾病的"前奏"

人到中年,会出现各种各样的变化,比如肚子会稍微大一点,体重往往也增加了.体检时会发现血脂、血压、血糖都有些高,但又总是在正常值与非正常值之间徘徊,B超检查还会发现"脂肪肝".人们不由得怀疑,这种情况到底是有病还是没病呢?