多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究

目的: 研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析.结果: 该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替代,导致第94位的精氨酸被组氨酸取代(R94H),而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变.结论: 首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c.281G>A(p.R94H),该突变为本研究中所有患者的致病突变.     

不同体位气管内注入固尔苏治疗新生儿呼吸窘迫综合征疗效观察

目的：研究气管内注人固尔苏治疗新生儿呼吸窘迫综合征的最佳方式。方法：将2009年7月．2011年1月我院收治的36例新生儿呼吸窘迫综合征患儿随机分为对照组（18例）和研究组．（18例）进行气管内注入固尔苏治疗。其中对照组采用多体位气管内给药法,研究组采用仰卧位气管内给药法。观察两组用药前及用药后1、2、3、6h血pH、PaCO2、PaO2变化及并发症的发生情况等。结果：两组患儿治疗后血pH、PaCO2、PaO2变化,胸片,病情转归,并发症发生等差异均无统计学意义。结论：两种给药方式均可治疗新生儿呼吸窘迫综合征,但仰卧位气管内注入固尔苏操作简便,方法容易掌握,适于临床推广。     

移植后糖尿病的相关基因多态性研究进展

移植后糖尿病(posttransplantation diabetes mellitus,PTDM)是肾移植术后常见的并发症,是导致慢性移植肾功能障碍、移植物失功的主要原因,明显降低移植物和患者的存活率,其发病率为2%～53%。高龄、急性排斥、黑色人种、糖尿病家族史、肥胖、丙肝和巨细胞病毒感染是PTDM发病的高危因素,免疫抑制剂如环孢素和他克莫司的应用是导致PTDM的重要危险因素。与2型糖尿病(T2DM)相似,胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗是PT-     

哌拉西林钠他唑巴坦钠致抽搐

1例26岁男性患者,4年前行肾移植术,近5个月接受血液透析,因肺部感染给予哌拉西林钠他唑巴坦钠4.5 g加入0.9%氯化钠注射液100 ml、1次/d静脉滴注。第2次用药后5 h,患者突发抽搐、意识丧失、双眼上翻、双腿抽动。先后给予地西泮10 mg肌内注射及7 mg静脉注射,上述症状消失。     

低分子肝素钙预防动静脉内瘘术后早期血栓形成的研究

目的:研究低分子肝素钙对预防动静脉内瘘(AVF)钛轮钉吻合法术后早期血栓形成的影响.方法:287例行AVF钛轮钉吻合法术的患者随机分为2组,两组患者术后均常规给予双嘧达莫片50 mg,po,tid,试验组术后还立即给予低分子肝素钙4 100 IU ih,qd,连用7 d.观察术后7 d和术后4周两组AVF血栓形成率及不良反应发生情况.结果:276例患者完成研究(试验组137例,对照组139例).对照组和试验组术后7 d的AVF血栓形成率分别为9.4%和2.9%,术后4周分别为11.5%和4.4%,试验组均明显低于对照组(P<0.05).对照组和试验组的ADR发生率分别为9.4%和10.2%,差异无统计学意义(P>0.05),未发生严重不良反应.结论:低分子肝素钙可明显减少动静脉内瘘钛轮钉吻合法术后早期血栓形成,安全性较好.     

尼麦角林对缺血性脑卒中后认知障碍及血清脑源性神经营养因子、神经生长因子和神经元特异性烯醇化酶的影响

目的探讨尼麦角林对缺血性脑卒中后认知障碍及血清脑源性神经营养因子(BDNF),神经生长因子(NGF)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的影响。方法选取缺血性脑卒中后认知障碍患者212例为观察对象,随机分为观察组患者107例和对照组患者105例,观察组给予常规治疗+尼麦角林治疗,对照组给予常规治疗+尼麦角林安慰剂治疗,分别于治疗前、治疗后12周行MMSE,ADL评分,并于治疗前和治疗12周后检测两组患者血清BDNF,NGF和NSE水平并进行比较。结果观察组患者治疗12周后,临床症状较治疗前比较差异具有统计学意义(P0.05),对照组患者治疗12周后,与治疗前比较差异具有统计学意义(P0.05);观察组在治疗12周后MMSE和ADL评分方面明显优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。临床疗效方面比较,治疗12周后观察组有效率为97.1%,明显优于对照组的88.6%(P0.05),且观察组患者的总有效率和显效率高于对照组(P0.05)。结论尼麦角林可显著改善缺血性脑卒中伴认知障碍患者的临床症状,并可调控血清BDNF,NGF和NSE水平。     

银屑病患者外周血CD4+、CD8+T细胞对角质形成细胞ki67、c-myc及bcl-xL蛋白表达的影响

T细胞按表面标志及功能特征的不同可分为CD4⁺T细胞和CD8⁺T细胞,两者在银屑病发病机制中的作用不尽相同.本研究将CD4⁺T细胞和CD8⁺T细胞分别与角质形成细胞(KC)共培养,探讨了CD4⁺T细胞及CD8⁺T细胞对银屑病患者表皮增值动力学的影响.     

小儿急性喉炎治疗的临床分析

目的探讨解除喉阻塞,及早使用有效、足量的激素、抗生素等的综合疗法。方法对30例住院治疗的小儿急性喉炎病例进行回顾性分析。结果 30例患儿无一例死亡,全部治愈出院。结论及时有效的救治和精心的护理是提高治愈率的关键。     

结节性硬化症的基因突变研究

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.