由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟

【目的】 总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平?【方法】 报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习?【结果】 病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊?经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155 ~ 164.5 cm?LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T > C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变?病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转?【结论】 对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具?联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高?     

建构主义学习理论在医学临床教学中的应用

建构主义学习理论强调学生为学习的主体,通过教学情境构建及协作和互动完成知识的构建,并充分调动学生学习的主观能动性及创新能力。以建构主义理论为指导的信息技术与医学临床课程的整合,利于推动医学教学方法的改进,实现教学效果的最优化以及创新型优秀医学人才的培养。     

浅谈新形势下诊断学中的临床教学

本文针对近几年来医学的迅速发展、医学知识获得的快捷便利、医学教育模式的改变和医疗市场的变化等新的临床医学教育背景,初步探讨了诊断学中的临床教学的对应措施。     

广州女孩青春期发育模式的纵向研究

目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长,了解青春发育模式及特点.方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名,(15.72±0.84)岁],每年1次测量其身高、体重;并从三年级起至六年级,检查性征和询问初潮.分析乳房、阴毛发育、初潮、身高线性突增达峰速度(PHV)年龄、成年身高(FAH)及彼此间的关系.结果 (1)乳房发育达到B2期的年龄为9.83(9.33～10.33)岁,阴毛发育达到阴毛2期的年龄10.67(9.92～11.38)岁,初潮年龄(12.35±1.30)岁,均迟于2003年全国横向调查中广州地区女孩的调查结果.PHV年龄(10.52±1.07)岁.B2至PHV为1.00(0.50～1.50)年,B2至初潮为2.92(2.08～3.67)年,乳房发育达到B2期至FAH为(4.80～0.85)年.(2)FAH为(158.74±5.74)cm,高于1985年而低于2003年广州地区横向调查结果.(3)乳房发育达到B2期的年龄是初潮年龄的独立相关因素.(4)乳房发育每期持续年限、B2至PHV及B2至初潮间隔年限,与英国(1969年)、塞内加尔(1995-2000年)、美国(1986-1996年)的纵向调查结果相近.结论 近20年广州女生青春发育呈提前趋势,但成年身高却有增加;青春发育进展模式与世界各国历年调查结果相近.     

去甲肾上腺素与多巴胺对低血容量休克患者血压稳定性及血流动力学的比较

目的 比较去甲肾上腺素(NE)与多巴胺(DA)治疗低血容量休克患者的安全性,以及对血压稳定性和血流动力学影响。 方法 82例低血容量休克患者在液体复苏的基础上,分别给予去甲肾上腺素(NE组,41例)和多巴胺(DA组,41例)。比较血压恢复情况,血流动力学指标的变化,记录两组并发症及病死率。 结果 两组血压均于用药后15min时基本恢复正常,30min后血压平稳。除了15min时,DA组的收缩压高于NE组,其余时点两组收缩压和舒张压差异均无统计学意义(P>0.05)。T₀时点比较,两组T₁、T₂、T₃时间点的CVP、CI、ELWI、ITBI明显升高(P<0.05)。DA组除了T₂时点ELWI较NE组显著升高,其余各时间点比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后24h,两组血氧饱和度、尿量均明显上升,血乳酸明显下降,而NE组乳酸明显低于DA组(P<0.05);NE组心律失常的发生率、2周内病死率均较DA组显著下降(P<0.05);两组急性肾损伤的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 NE在维持低血容量性休克患者血压及血流动力学稳定方面与DA是等效的,且未增加急性肾损伤的风险,但NE可有效改善组织灌注、减少心律失常及病死率,改善临床转归。     

Fanconi-Bickel综合征临床特征分析

【目的】 总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病：Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】 在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】 两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】 临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。     

小于胎龄儿大鼠胰岛素抵抗与ghrelin水平的关系

Objective To observe the change of insulin sensitivity index (ISI) and ghrelin level, to examine their correlation and to explore the role and significance of ghrelin in insulin resistance (IR) in small for gestational age (SGA) rats. Methods The SGA models were established by starvation method in pregnant SD rats. Experimental rats were grouped by body length and/or body weight 4 weeks after birth.Experiment grouping: ( 1 )SGA group with growth catch-up (Group S 1, n=26 ); (2)SGA group without growth catch-up (Group S2, n=31 ); (3)Normal control group was composed by male rats whose mothers ate and drank freely during pregnancy (Group C, n=27). Body weight and serum ghrelin level was checked 4 weeks after birth. Body weight, serum ghrelin, fasting blood glucose and fasting insulin were tested when the rats were 12 weeks old, and then ISI was calculated. Correlation of all the indexes was analyzed. Results The ISI of 12-week-old SGA rats was significantly decreased as compared to normal control (Group S1:2.00± 0.58, Group S2:2.23±0.58 vs Group C: 3.17±0.54, both P＜0.05). Serum ghrelin level of SGA rats was decreased compared with Group C, but the disparity was not statistically significant [Group S1: (1.357± 0.548) μg/L, Group S2: (1.428±0.714) μg/L vs Group C: (1.843±0.459) μg/L,both P＞0.05 ]. Ghrelin level in 12-week-old rats presented negative correlation with fasting insulin level in blood(r=-0.836,P＜0.01 ), and positive correlation with ISI (r=0.810, P＜0.01). Conclusion The decrease of serum ghrelin level is correlated with IR in adult SGA rats. Low serum level of ghrelin may be the result of IR.     

PHILIPS DR 故障维修4例

<正>0引言PHILIPS DR系统具有性能稳定、图像清晰细腻、操作流程高效简洁、图像处理软件丰富优异、曝光剂量小等优点,但在使用过程中也会出现故障,且厂家维修费用报价高,医院难以接受。下面总结4例典型故障供同行参考、借鉴。1故障现象及维修1.1故障一开机机器不能通过自检,关机重新开机后自检通过,机器有时能正常曝光工作,曝光不稳定。根据故障现象分析可能是逆变器故障。打开控制柜,发     

人型支原体共生对甲硝唑临床治疗阴道毛滴虫感染的影响

目的:研究人型支原体共生对甲硝唑治疗阴道毛滴虫感染患者临床效果的影响。方法:分离培养阴道毛滴虫并检测其甲硝唑最小致死浓度(MLC)。PCR检测滴虫细胞内人型支原体DNA,比较共生阴道毛滴虫株在人型支原体清除前后甲硝唑MLC的变化。将患者分为阴道毛滴虫单独感染组(滴虫组)与人型支原体共生感染组(共生组),比较甲硝唑对滴虫组与共生组患者进行标准治疗后的临床治疗效果。结果:(1)200株阴道毛滴虫的甲硝唑MLC为0.2～200μg/ml,其中132株(66.0%)低MLC虫株(≤6.3μg/ml)、45株(22.5%)中MLC虫株(12.5～25μg/ml)、23株(11.5%)高MLC虫株(50～200μg/ml);(2)76株(38.0%)阴道毛滴虫检出人型支原体共生,其中低、中、高MLC虫株共生率分别为12.9%(17/132)、84.4%(38/45)和91.3%(21/23),差异有统计学意义(P<0.01);(3)200例患者甲硝唑治疗的总有效率为82.0%,其中滴虫组与共生组总有效率分别为95.2%和60.5%,差异有统计学意义(P<0.01);低、中、高MLC共生组总有效率分别为76.5%、65.8%和38.1%,差异有统计学意义(P<0.05);(4)11株共生虫株经多西环素作用清除人型支原体后,其甲硝唑MLC基本无变化。结论:人型支原体共生可能与甲硝唑治疗阴道毛滴虫的临床效果有关,但未发现直接相关关系。     

GnRHa治疗对特发性中枢性性早熟女童肾上腺功能初现的影响

目的 通过随访特发性中枢性性早熟(ICPP)女童经促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗前、后阴毛发育情况和血硫酸脱氧表雄酮(DHEAS)水平,探讨肾上腺功能初现与性腺轴发育的关系.方法 对确诊为ICPP且按年龄判断血DHEAS的z分值超过正常上限(+2 s)的49例女童在GnRHa治疗前后每3-6个月行性征检查,治疗后每年检测血DHEAS.平均随访(4.08+0.83)年,其中16例随访至停药后1年.结果 治疗前阴毛发育2期(PH2)和阴毛发育3期(PH3)的达到年龄均小于正常[(8.07对11.16)岁,(8.82对12.40)岁],ICPP女童GnRHa受治期间阴毛发育进程显著慢于正常对照[PH2-PH3:(1.69对0.83)年;PH3-阴毛发育4期(PH4):(1.64对0.60)年];同时也长于治疗前的自然进程[PH2-PH3:(1.69对0.88)年].乳房开始发育至阴毛萌出的间期亦然,ICPP治疗前后和正常对照分别为1.13、3.62和0.76年.在GnRHa治疗期间ICPP女童每年DHEAS Z分值呈逐年递减,停药后又显增.结论 大于6岁的性腺轴初现提前可诱致肾上腺功能初现提前,而GnRHa治疗在抑制性腺轴的同时也能延缓肾上腺功能发育的进程.