促性腺激素释放激素类似物与生长激素联用治疗真性性早熟女孩的疗效评价

目的评价促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联用重组人生长激素(rhGH)治疗对于改善真性性早熟(CPP)女孩预测成年身高(PAH)的疗效。方法对已接受GnRHa治疗6个月以上、治疗中生长速度显著减慢至4cm/年以下的15例CPP女孩,予联用rhGH(1 U·kg~(-1)·w~(-1))治疗4个月以上(4～13个月),对联用rhGH前后的生长速度、按骨龄的身高标准差分值(HtSDS_(BA))以及PAH进行比较。结果联用rhGH后生长速度较联用前6个月显著加快[(7.4±1.7)cm/年vs (3.2±0.7)cm/年,P＜0.01]；其中7例联用rhGH 9个月以上者,联用第二个6个月的生长速度较第一个6个月[(6.5±1.0)cm/年vs (8.8±1.1)cm/年]稍减慢,但仍显著快于联用前[(3.2±0.8)cm/年]。经疗程较正,联用rhGH后的每半年HtSDS_(BA)的增加显著大于联用前[(0.35±0.15)vs(0.12±0.18),P＜0.01]；联用rhGH后每6个月的PAH改善亦较联用前[(3.2±1.4)cm vs(1.4±1.1)cm,P＜0.01]显著增加。结论联用rhGH能显著加快GnRHa治疗中生长过慢的真性性早熟女孩的生长速度,促进身高年龄对骨龄的追赶以及改善预测成年身高。     

改良经耳入路去垂体生长激素缺乏大鼠模型的制备

本研究旨在改良经耳入路去垂体手术方法,提高生长激素缺乏(GHD)大鼠模型的制备成功率,并从血循环中生长激素(GH)下游生长因子和不同GH靶器官(肝脏和长骨生长板)水平进行验证.     

一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

目的探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料及家族史, 采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA, 通过高通量测序分析其致病基因, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失, 伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异, 既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿, 需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。     

小剂量司坦唑醇对非生长激素缺乏症矮小儿童促生长疗效观察

司坦唑醇(stanazolol，ST)即吡唑甲氢龙，又称康力龙，是临床常用于促生长的蛋白同化类固醇激素(AAS)之一。ST有良好的促生长作用，但同时也促进骨龄(BA)成熟。近年发现，用小量ST可避免BA加速的不良作用。我们通过观察小剂量ST对非生长激素缺乏症(NGHD)矮小儿童生长速度及BA的影响，探讨ST对NGHD患儿的疗效。     

生长板软骨细胞分离与培养鉴定的实验研究

目的 探索生长板软骨细胞分离方法 ,建立一种理想的软骨细胞体外培养体系,为研究儿童生长发育的疾患提供条件. 方法 采用二步酶消化法对SD大鼠胫骨生长板的软骨细胞进行分离,采用含炭吸附过的胎牛血清培养基培养,对软骨细胞进行形态学观察和鉴定,描绘原代软骨细胞在无激素培养基中的生长曲线. 结果 软骨细胞12 h后开始附壁,第8天时90%融合,互相连接成"铺路石"样结构.原代软骨细胞胞浆Ⅱ型胶原免疫着色强阳性,传代后染色减弱. 结论 经生长板软骨分离培养获得的原代软骨细胞,最接近体内生理状态,为更深入地从细胞水平研究儿童的生长提供了可靠有效的方法 .     

儿童急性呼吸道感染肺炎支原体及嗜肺军团菌IgM抗体检测结果分析

目的分析儿童急性呼吸道感染(ARI)者肺炎支原体(MP)及嗜肺军团菌血清1型(LP1)感染情况及流行病学特点。 方法选择2013年1～12月,在四川省妇幼保健院儿科临床诊断为ARI的1 167例患儿为研究对象。采用间接免疫荧光法检测其血清MP及LP1 IgM抗体,统计学比较不同季度、年龄及性别的MP、LP1及MP＋LP1混合感染阳性检出率差异。 结果1 167例ARI患儿中,①MP、LP1及MP＋LP1混合感染的阳性检出率分别为25.0%、7.4%及4.3%。②2013年第二季度MP阳性检出率(36.5%)显著高于第一、三、四季度(21.2%、23.1%、22.6%),且差异均有统计学意义(χ²＝7.57,12.07,13.55;P<0.01);而LP1及MP＋LP1混合感染的阳性检出率在不同季度比较,差异均无统计学意义(χ²＝6.57,5.88;P>0.05)。③不同年龄患儿的MP、LP1及MP＋LP1阳性检出率比较,差异均有统计学意义(χ²＝199.01,35.18,19.89;P<0.01),而且随患儿年龄增长,MP、LP1及MP＋LP1阳性检出率逐渐升高。④女性患儿MP阳性检出率显著高于男性(29.0% vs 22.6%,χ²＝5.88,P<0.05),而不同性别患儿的LP1及MP＋LP1阳性检出率比较,差异则无统计学意义(P>0.05)。 结论ARI患儿有较高MP及LP1阳性检出率,应引起儿科医师高度重视。     

血清胰岛素浓度的变化与肥胖儿童生长关系的探讨

目的探讨单纯性肥胖儿童的生长与其血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)浓度的关系。 方法2004 03中山大学附属二院对31例单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及空腹Ins、IGF 1、IGFBP 3浓度进行测定,并进行比较及相关性分析。 结果肥胖组血清Ins、IGFBP 3浓度显著高于对照组(P<005,P<001),而两组间IGF 1差异则无显著性意义,血清Ins浓度与BMI、IGFBP 3呈正相关,肥胖儿童身高SDS与1NS、IGF 1正相关。 结论肥胖儿童存在有非生长激素(GH)依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症可能参与了这一过程,它既可以通过增加IGFBP 3的合成来间接提高IGF 1的生物活性,又可以直接发挥促生长作用。     

无生长追赶小于胎龄儿胰岛素敏感性及垂体-甲状腺轴变化的研究

目的探讨无生长追赶小于胎龄儿(SGA)胰岛素敏感性及垂体-甲状腺轴的变化。方法选择近3年中山大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊的青春前期生长迟缓儿童,按性别、年龄、体块指数(BMI)匹配分为两组,即无生长追赶SGA组和矮小适于胎龄儿组(AGA),各24例进行病例对照研究。两组均检测空腹血糖、血清胰岛素及血清TSH、T3、T4,并计算血糖/胰岛素比值(G/I比值)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能(HOMA%)。结果SGA组空腹血糖与AGA组比较无显著性差异,但空腹胰岛素、HOMA-IR、HOMA%均显著高于AGA组(8.0±6.2vs4.4±2.8mU/L,1.8±1.4vs1.0±0.7和183.0±145.9vs70.8±43.6,P均<0.05);SGA组HOMA-IR>3人数显著高于AGA组(7/24vs1/24,P<0.05);G/I比值显著低于AGA组(17.8±15.1vs33.2±28.9,P<0.05)。SGA组血清TSH显著高于AGA组(2.9±0.8vs1.9±0.9mU/L,P<0.01),而血清T3、T4两组比较差异无统计学意义。SGA血清胰岛素、HOMA-IR与出生体重SDS呈负相关(r=-0.547和-0.482,P均<0.05);SGA血清TSH与出生身长SDS呈负相关(r=-0.571,P<0.01)。结论无生长追赶SGA存在胰岛素抵抗和垂体-甲状腺轴的改变,无生长追赶SGA需要长期随访和早期干预,以预防或延缓代谢综合征发生。     

重组人生长激素治疗不同生长激素分泌状态青春前期矮身材患儿近期疗预测模型的建立和验证

目的 建立重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素不同分泌状态青春前期矮身材患儿近期(1年)疗效的预测模型,并进行初步验证.方法回顾性分析62例生长激素不同分泌状态的青春前期矮身材患儿[模型组,分为全模型组(模型组全部病例)和生长激素缺乏症模型组(模型组中生长激素缺乏症的病例)]经rhGH治疗1年后的追赶性生长指标:生长速度(HV)和身高Z分增值(ΔHtSDS).根据单因素相关分析的结果,通过多元回归的方法,分别建立对HV和ΔHtSDS的2个预测方程(Model-GHD和Model-total).前瞻性分析另14例(验证组),将资料代入前述方程进行验证.结果单因素相关分析显示,与HV和ΔHtSDS显著(负)相关的是同一组影响因素.所得4个预测方程,R2在0.244～0.519,P值均＜0.05.HV的2个预测方程和对生长激素缺乏症患儿1ΔHtSDS的预测方程(实测值和预测值呈显著正相关,r在0.753～0.996;配对t检验示两者差异无统计学意义).结论预测模型建立成功,有助于预测不同生长激素分泌状态青春期矮身材患儿的生长激素的近期疗效.